En gruppe videnskabsmænd har identificeret en ny risikofaktor for flere neurodegenerative sygdomme, herunder FTD, ALS og Alzheimers.

I undersøgelsen, offentliggjort i American Journal of Human Genetics i april, sekventerede og analyserede forskere hele genomer fra mere end 1.100 mennesker. Af disse mennesker havde 493 enten FTD, ALS eller Alzheimers, og de resterende 671 havde ingen kendt neurodegenerativ sygdom.

Resultaterne viste, at en sjælden variation i genet TET2 næsten fordoblet risikoen for at udvikle neurologiske sygdomme som FTD, ALS og Alzheimers. Resultaterne er blevet karakteriseret som "spændende", på grund af rollen som TET2 i DNA-demethylering. Tidligere arbejde har vist, at ændringer i DNA-methylering sker under aldring, så undersøgelsens forfattere antager, at mutationer i genet kan føre til en defekt TET2 protein, der forstyrrer, hvordan hjernen ældes og bidrager til udviklingen af neurodegenerative sygdomme.

"Vi ved allerede, at disse sygdomme deler nogle patologier," sagde Richard M. Myers, PhD, HudsonAlpha-præsident og videnskabsdirektør, i en pressemeddelelse. "Dette arbejde viser, at de underliggende årsager til disse patologier også kan deles."

Undersøgelsen var resultatet af samarbejde mellem forskere ved HudsonAlpha Institute for Biotechnology, University of California, San Francisco (UCSF) og University of Alabama i Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, PhD, en assisterende professor i neurologi ved UCSF og tidligere AFTD klinisk forskningspilotmodtager, arbejdede med de ledende videnskabsmænd om tekniske detaljer og var pointperson for prøveindsamling.

Forskere vil derefter fokusere på, hvordan ændringer til TET2 niveauer eller funktion kan bidrage til aldring og neurodegenerativ sygdom.

For at læse mere om undersøgelsen, Klik her.