Når en elsket får diagnosen FTD, er det naturligt at bekymre sig om, hvorvidt andre i familien også er i risiko. Omkring 60% af de diagnosticerede personer har sporadisk FTD, hvilket betyder, at der ikke er nogen kendt familiehistorie med FTD.

Omkring 40% af personer med FTD har andre familiemedlemmer med FTD eller relaterede diagnoser som ALS, andre typer demens, sprogproblemer, en psykiatrisk tilstand eller en bevægelsesforstyrrelse. I disse familier er FTD mere tilbøjelig til at være genetisk. Det er vigtigt at bemærke, at op til 10% af personer uden kendt familiehistorie med FTD har en identificerbar genetisk årsag. Selv når FTD synes at være sporadisk, kan den stadig være genetisk og gives videre til næste generation.

Under hensyntagen til dette, AFTD anbefaler, at alle, der diagnosticeres med FTD, tilbydes genetisk rådgivning og testning, uanset familiehistorie.

Mere end et dusin gener er kendt for at forårsage FTD, og flere kan blive opdaget. Gentestning bør, når det er muligt, begynde med den person, der har FTD-symptomer. Hvis den diagnosticerede person har en negativ genetisk test, Det vil ikke være informativt at teste et upåvirket familiemedlem.

Før du booker en aftale om genetisk rådgivning, anbefaler vi at du gennemgår AFTD's webinar. Navigering af sociale og juridiske udfordringer i familiær FTD. Det dækker vigtige emner som f.eks. bekymringer om privatlivets fred, hvordan man begrænser potentielle risici, og hvilke juridiske beskyttelser der findes. Dette webinar vil hjælpe dig med at forstå dine rettigheder og de love, der har til formål at forhindre visse former for genetisk diskrimination.

Når det er muligt, bør voksne slægtninge forsøge at deltage i den genetiske rådgivningssession før testen. Dette giver alle mulighed for at høre den samme information og stille spørgsmål. I nogle tilfælde kan det være nyttigt at høre rådgivningen uden at oprette en journal.

Hvis du beslutter dig for at fortsætte med genetisk testning, er processen normalt enkel. De fleste laboratorier sender et kindpodningssæt ("buccal") direkte til dit hjem. Du tager en podning af indersiden af din kind, sender sættet tilbage, og resultaterne kommer typisk inden for 4-6 uger.

Mange familier er usikre på, hvor de skal starte. Dit første skridt bør være at kontakte de sundhedspersonale, der diagnosticerede dig eller din elskede. De kan muligvis arrangere genetisk rådgivning direkte. AFTD tilbyder et nyttigt webinar, der forklarer de forskellige veje til genetisk rådgivning og testning.

Der findes genetisk rådgivningspraksisser inden for telehealth, der tilbyder genetisk rådgivning før og efter test, og afhængigt af din stats lovgivning kan de bestille genetisk testning til dig. Nogle omfattende neurologiprogrammer tilbyder komplette evalueringer, genetisk rådgivning, testning og plejehåndtering via telehealth, mens billeddiagnostik eller andre undersøgelser koordineres lokalt.

For de fleste, der får diagnosen FTD, dækker forsikringen genetisk rådgivning og testning. Når du bruger forsikring, er det vigtigt at overveje selvrisiko og udgifter. Nogle laboratorier tilbyder en nedsat pris for personer, der vælger at betale af egen lomme. Det er vigtigt at undersøge denne mulighed, da det reducerede gebyr kan være mindre end din selvrisiko.

Nogle programmer tilbyder både genetisk rådgivning og testning uden omkostninger. Disse finansieres af forskningsorganisationer, der er interesserede i at identificere personer, der en dag kan drage fordel af deres arbejde. Disse sponsorer modtager ikke dine personlige oplysninger. Din genetiske rådgiver spørger muligvis, om du ønsker at blive kontaktet om forskningsmuligheder, men der er ingen forpligtelse til at deltage.

Disse programmer omfatter genetisk rådgivning forud for testen via telehealth, prøvesæt sendt direkte til dit hjem, hvor resultaterne diskuteres i en aftale 4-6 uger senere.

Det er vigtigt at forstå, at ikke alle forskningsprotokoller vil give dig resultater. Når genetisk testning udføres gennem forskning, er det ikke en del af din journal. Hvis du ønsker at deltage i et klinisk forsøg, skal resultatet muligvis bekræftes i et klinisk (betalingsbaseret) laboratorium.

AFTD tilbyder adskillige ressourcer, der kan hjælpe familier med at holde sig informerede:

Ved en sjælden lidelse som FTD er tallene vigtige. Registret hjælper forskere med at forstå virkningen af FTD på familier og vejleder fremtidige studier.

Hvis du ønsker hjælp til at finde genetisk rådgivning, udforske muligheder for gratis testning eller lære mere om FTD-genetik, er AFTD-hjælpelinjen her for at støtte dig hele vejen. Ring til vores gratisnummer på 866-507-7222 eller e-mail info@theaftd.org.