Wanneer bij een dierbare de diagnose FTD wordt gesteld, is het begrijpelijk dat men zich zorgen maakt of andere familieleden ook risico lopen. Ongeveer 60% van de mensen bij wie de diagnose is gesteld, heeft sporadische FTD, wat betekent dat er geen bekende familiegeschiedenis van FTD is.

Ongeveer 40% mensen met FTD hebben andere familieleden met FTD of verwante diagnoses zoals ALS, andere vormen van dementie, taalproblemen, een psychiatrische aandoening of een bewegingsstoornis. In deze families is de kans groter dat FTD genetisch bepaald is. Belangrijk is dat tot 10% mensen zonder bekende familiegeschiedenis van FTD een aantoonbare genetische oorzaak hebben. Zelfs wanneer FTD sporadisch lijkt voor te komen, kan het nog steeds genetisch bepaald zijn en worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Rekening houdend met het bovenstaande, AFTD adviseert iedereen bij wie FTD is vastgesteld om genetische counseling en testen aangeboden te krijgen., ongeacht de familiegeschiedenis.

Er zijn meer dan een dozijn genen bekend die FTD veroorzaken, en er zullen er mogelijk nog meer ontdekt worden. Genetisch onderzoek moet, indien mogelijk, beginnen bij de persoon die FTD-symptomen heeft. Als de persoon bij wie de diagnose is gesteld een negatieve genetische testuitslag heeft., Het testen van een niet-aangetast familielid zal geen informatie opleveren.

Voordat u een afspraak maakt voor genetisch advies, raden we u aan het webinar van AFTD te bekijken. Navigeren door sociale en juridische uitdagingen bij familiale FTD. Het webinar behandelt belangrijke onderwerpen zoals privacykwesties, hoe potentiële risico's te beperken en welke wettelijke bescherming er bestaat. Het helpt u uw rechten te begrijpen en inzicht te krijgen in de wetten die bedoeld zijn om bepaalde vormen van genetische discriminatie te voorkomen.

Volwassen familieleden wordt aangeraden, indien mogelijk, aanwezig te zijn bij het genetisch adviesgesprek voorafgaand aan de test. Zo krijgt iedereen dezelfde informatie en kan iedereen vragen stellen. In sommige gevallen kan het nuttig zijn om het adviesgesprek bij te wonen zonder dat dit in uw eigen medisch dossier wordt opgenomen.

Als u besluit om een genetische test te laten doen, is het proces meestal eenvoudig. De meeste laboratoria sturen een wangslijmvliesuitstrijkje rechtstreeks naar uw huis. U neemt een uitstrijkje van de binnenkant van uw wang, stuurt het uitstrijkje terug en de resultaten ontvangt u doorgaans binnen 4-6 weken.

Veel families weten niet waar ze moeten beginnen. Uw eerste stap zou moeten zijn contact opnemen met de zorgverleners die bij u of uw naaste de diagnose hebben gesteld. Zij kunnen mogelijk rechtstreeks genetische counseling regelen. AFTD biedt een nuttig webinar aan waarin de verschillende mogelijkheden voor genetische counseling en testen worden uitgelegd..

Er zijn praktijken voor genetische counseling via teleconsultatie die zowel voor als na een genetische test genetische begeleiding aanbieden, en afhankelijk van de wetgeving in uw staat, kunnen zij ook genetische testen voor u aanvragen. Sommige uitgebreide neurologische programma's bieden volledige evaluaties, genetische counseling, testen en zorgmanagement via teleconsultatie, terwijl ze beeldvormend onderzoek of andere onderzoeken lokaal coördineren.

Voor de meeste mensen met de diagnose FTD (frontotemporale dementie) dekt de verzekering genetische counseling en testen. Bij gebruik van de verzekering is het belangrijk om rekening te houden met het eigen risico en de kosten die u zelf moet betalen. Sommige laboratoria bieden een gereduceerd tarief aan voor mensen die ervoor kiezen om zelf te betalen. Het is belangrijk om deze optie te onderzoeken, omdat het gereduceerde tarief lager kan zijn dan uw eigen risico.

Sommige programma's bieden aan Zowel genetische counseling als testen zijn gratis.. Deze onderzoeken worden gefinancierd door onderzoeksinstellingen die geïnteresseerd zijn in het identificeren van mensen die in de toekomst baat kunnen hebben bij hun werk. Deze sponsors ontvangen uw persoonlijke gegevens niet. Uw genetisch adviseur kan u vragen of u op de hoogte wilt worden gehouden van onderzoeksmogelijkheden, maar deelname is niet verplicht.

Deze programma's omvatten genetische voorlichting via teleconsultatie voorafgaand aan de test, testkits die rechtstreeks naar uw huis worden verzonden, en een bespreking van de resultaten 4-6 weken later.

Het is belangrijk om te begrijpen dat niet alle onderzoeksprotocollen resultaten aan u zullen teruggeven. Genetische testen die in het kader van onderzoek worden uitgevoerd, maken geen deel uit van uw medisch dossier. Als u wilt deelnemen aan een klinische studie, kan het nodig zijn dat de resultaten worden bevestigd in een klinisch laboratorium (waarvoor u moet betalen).

AFTD biedt verschillende hulpmiddelen om gezinnen te helpen op de hoogte te blijven:

Bij een zeldzame aandoening zoals FTD zijn aantallen van belang. Het register helpt onderzoekers de impact van FTD op gezinnen te begrijpen en dient als leidraad voor toekomstig onderzoek.

Als u hulp nodig heeft bij het vinden van genetische counseling, het verkennen van gratis testmogelijkheden of meer wilt weten over de genetica van FTD, staat de AFTD HelpLine voor u klaar om u bij elke stap te ondersteunen. Bel ons gratis nummer op 866-507-7222 of email info@theaftd.org.