Partnerzy w FTD Care, jesień 2020
Pobierz cały numer (pdf)

przez dr Emilię Rogalską

Jednym z największych wyzwań związanych z PPA jest zrozumienie, jaki rodzaj neuropatologii powoduje objawy u danej osoby: postać FTD czy choroba Alzheimera (AD)? Jednym z powodów tego wyzwania jest brak związku między doświadczanymi objawami a rodzajem patologii. Zaburzenie neurodegeneracyjne, którego główną cechą jest upośledzenie języka, PPA występuje, gdy nieprawidłowe białka związane z AD lub FTD atakują obszary językowe mózgu. Spośród trzech podtypów PPA wariant logopeniczny (lvPPA) jest najczęściej – ale nie zawsze – powiązany z patologią AD, która charakteryzuje się nagromadzeniem dwóch nieprawidłowych białek: amyloidu i nieprawidłowo sfałdowanych białek tau w komórkach mózgowych.

Znajomość podstawowej neuropatologii powodującej objawy danej osoby jest ważna, aby klinicyści mogli zidentyfikować odpowiednie badania kliniczne leków i ostatecznie skuteczne metody leczenia (kiedy staną się dostępne). Obecnie znajomość klinicznego podtypu PPA jest niewystarczająca do określenia podstawowej neuropatologii powodującej objawy. Opracowywane są nowe biomarkery, w tym płyn mózgowo-rdzeniowy, skany PET amyloidu i skany PET tau, które mogą pomóc w określeniu podstawowej neuropatologii u żywych osób. Na razie prawdziwą diagnozę neuropatologiczną można potwierdzić jedynie sekcją zwłok.

Każdej diagnozie towarzyszą dwie etykiety: jedna opisująca objawy kliniczne (np. PPA, zwięzły sposób opisania utraty języka, której się doświadcza) i druga opisująca rodzaj
białka odpowiedzialne za wywoływanie objawów (np. AD). Ważne jest, aby rozróżnić terminy „otępienie alzheimerowskie” (oznaczenie opisujące objawy postępującej utraty pamięci) i „choroba Alzheimera” (nazwa nieprawidłowych płytek i splotów neuropatologicznych widocznych w mózgu pod mikroskopem po śmierci).

Rodziny osób, u których w ciągu życia zdiagnozowano PPA, mogą być zdezorientowane, gdy sekcja zwłok wykaże neuropatologię AD. Czy to błędna diagnoza? Nie – ich ukochana osoba miała objawy kliniczne PPA (np. utratę języka), a objawy te były spowodowane neuropatologią AD (np. nieprawidłowe płytki i splątki).

Postęp choroby jest kolejnym potencjalnym źródłem nieporozumień. Choroby neurodegeneracyjne nie pozostają w jednym miejscu mózgu – rozprzestrzeniają się. Szybkość i kierunek tego rozprzestrzeniania się nie są w pełni poznane i różnią się w zależności od osoby, ale są aktywnie badane. W miarę rozprzestrzeniania się choroby u poszczególnych osób pojawiają się nowe, poważniejsze objawy. U niektórych choroba rozprzestrzenia się na obszary mózgu kontrolujące pamięć; u innych choroba może rozprzestrzenić się na płaty czołowe i spowodować zmiany w osobowości, uwadze i ocenie. Osoby zdiagnozowane i ich rodziny mogą mieć wrażenie, że PPA wpływa głównie na język, więc wystąpienie utraty pamięci lub objawów behawioralnych może powodować dezorientację i frustrację. Rodziny mogą współpracować ze swoimi lekarzami, w tym pracownikami socjalnymi, którzy mogą pomóc im w radzeniu sobie z tymi zmianami.

Grupy wsparcia mogą być również ważnym źródłem informacji dla rodzin z rozpoznaniem PPA. Rozmowa o PPA z innymi osobami, które rozumieją życiowe doświadczenie choroby – zarówno z osobami, u których zdiagnozowano chorobę, jak i ich bliskimi – może stworzyć okazję do nauczenia się strategii radzenia sobie. Podczas gdy grupy skupiające się szczególnie na PPA mogą wspierać kontakty w społeczności osób cierpiących na rzadkie choroby, grupy szerzej skupiające się na FTD i chorobie Alzheimera mogą również pomóc rodzinom uświadomić sobie objawy behawioralne i poznawcze, które mogą pojawić się z czasem, oraz przygotować się na nie.

Zobacz też:

• Kiedy rozmowa się kończy: odmiana logopeniczna, pierwotna postępująca afazja
• PPA i depresja
• Podtypy PPA: pomaganie czy utrudnianie zrozumienia PPA?
• Z perspektywy opiekuna: muzykoterapia i zapamiętywanie języka
• Z perspektywy opiekuna: znaczenie terapii mowy i języka w PPA
• Co zrobić… Zarządzanie wariantem logopenicznym PPA
• Pobierz cały numer (pdf)