Partner nella cura dell'FTD, Autunno 2020
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di Emily Rogalski, PhD

Una delle maggiori sfide con la PPA è capire quale tipo di neuropatologia sta causando i sintomi di una persona: una forma di FTD o malattia di Alzheimer (AD)? Uno dei motivi di questa sfida è che non esiste una corrispondenza uno a uno tra i sintomi che si sperimentano e il tipo di patologia. Una malattia neurodegenerativa la cui caratteristica principale è la compromissione del linguaggio, la PPA si verifica quando proteine anormali implicate nell'AD o nell'FTD attaccano le aree linguistiche del cervello. Dei tre sottotipi di PPA, la variante logopenica (lvPPA) è più comunemente, ma non sempre, associata alla patologia AD, che è caratterizzata dall'accumulo di due proteine anomale: l'amiloide e le proteine tau mal ripiegate nelle cellule cerebrali.

Conoscere la neuropatologia sottostante che causa i sintomi di un individuo è importante in modo che i medici possano identificare studi clinici sui farmaci appropriati e, infine, trattamenti efficaci (quando saranno disponibili). Attualmente, conoscere il proprio sottotipo clinico di PPA non è sufficiente per determinare la neuropatologia sottostante che causa i sintomi. Sono in fase di sviluppo biomarcatori emergenti tra cui il liquido cerebrospinale, le scansioni PET dell'amiloide e le scansioni PET della tau, che possono aiutare a determinare la neuropatologia sottostante negli individui viventi. Per ora, la vera diagnosi neuropatologica può essere confermata solo dall'autopsia.

Ogni diagnosi è accompagnata da due etichette: una che descrive i sintomi clinici (es. PPA, un modo conciso per descrivere la perdita del linguaggio che si sta sperimentando), e una che descrive il tipo di
proteine implicate nel causare i sintomi (es. AD). È importante differenziare i termini “Alzheimer's demenza” (un'etichetta che descrive i sintomi della progressiva perdita di memoria) e “Malattia di Alzheimer” (il nome delle placche e dei grovigli anomali neuropatologici osservati nel cervello al microscopio dopo la morte).

Le famiglie di qualcuno con una diagnosi di PPA durante la vita possono diventare confuse quando l'autopsia mostra la neuropatologia dell'AD. È una diagnosi errata? No, la persona amata presentava i sintomi clinici della PPA (ad es. perdita del linguaggio) e questi sintomi erano causati dalla neuropatologia dell'AD (ad es. placche e grovigli anormali).

La progressione della malattia è un'altra potenziale fonte di confusione. Le malattie neurodegenerative non rimangono in una posizione del cervello: si diffondono. La velocità e la direzione di tale diffusione non sono completamente comprese e variano da persona a persona, ma vengono studiate attivamente. Man mano che la malattia si diffonde, le persone sperimenteranno sintomi nuovi e più gravi. Per alcuni, la malattia si diffonde alle regioni del cervello che controllano la memoria; per altri, la malattia può diffondersi ai lobi frontali e provocare cambiamenti nella personalità, nell'attenzione o nel giudizio. Le persone diagnosticate e le loro famiglie possono avere l'impressione che la PPA abbia un impatto predominante sul linguaggio, quindi il verificarsi di perdita di memoria o sintomi comportamentali può causare confusione e frustrazione. Le famiglie possono lavorare con i loro medici, compresi gli assistenti sociali, che possono aiutarli a navigare in questi cambiamenti.

I gruppi di supporto possono anche essere una risorsa importante per le famiglie che vivono con una diagnosi di PPA. Parlare di PPA con altri che comprendono l'esperienza vissuta della malattia, sia le persone diagnosticate che i loro cari, possono offrire opportunità per apprendere strategie di coping. Mentre i gruppi specificamente focalizzati sulla PPA possono favorire le connessioni all'interno di una comunità di malattie rare, i gruppi focalizzati più in generale sull'FTD e sull'Alzheimer possono anche aiutare le famiglie a prendere coscienza e prepararsi ai sintomi comportamentali e cognitivi che possono comparire nel tempo.

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