FTD krajobraz badań genetycznych ewoluuje w niespotykanym dotąd tempie. Chociaż większość przypadków FTD nie ma komponentu dziedzicznego, liczne badania kliniczne koncentrują się obecnie na terapiach specyficznych dla genów, w obszarach, w których naukowcy zdobyli głębszą wiedzę na temat potencjalnych metod terapeutycznych. Zrozumienie, czy FTD ma podłoże genetyczne, stało się ważniejsze niż kiedykolwiek – dla osób dotkniętych tą chorobą, ich bliskich, postępu naukowego i rozwoju terapii.

Grupa Robocza ds. FTD/ALS Narodowego Towarzystwa Doradców Genetycznych (NSGC) wystosowała apel o zapewnienie dostępu do poradnictwa genetycznego i testów genetycznych wszystkim osobom, u których zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum FTD. Po gruntownej analizie, AFTD zrewidowało swoje stanowisko, aby poprzeć te zaktualizowane zalecenia: Każdej osobie, u której zdiagnozowano FTD, należy zaproponować poradnictwo genetyczne i badania.

Stanowi to odejście od wcześniejszych wytycznych, które kładły nacisk na zapewnienie poradnictwa genetycznego i opcjonalnych badań przede wszystkim osobom z rodzinną historią FTD. Dowody wskazują, że aż 10% osób zdiagnozowanych z genetyczną FTD nie ma udokumentowanej historii rodzinnej FTD ani chorób współistniejących.^1,2

Opracowano przy wsparciu Medyczna Rada Doradcza AFTD Zalecenie to odzwierciedla zbiorową perspektywę ekspertów, którzy uznają rosnące znaczenie genetyki w leczeniu i badaniu FTD.

Zalecenie to dotyczy wyłącznie osób, u których potwierdzono rozpoznanie FTD, a nie członków ich rodzin, którzy mogą być narażeni na ryzyko.

Podobna transformacja miała już miejsce w wielu ośrodkach leczenia SLA, gdzie testy genetyczne stają się standardową praktyką dla wszystkich osób zdiagnozowanych z SLA. Ta ewolucja promuje sprawiedliwy dostęp do szybkiej i precyzyjnej diagnozy, możliwości badań klinicznych i zasobów wsparcia. Zastosowanie tych samych ram w przypadku FTD tworzy spójność między obiema społecznościami i przyczynia się do rozwoju całej dziedziny.

Znaczenie tej ewolucji

Poszerzenie dostępu do poradnictwa genetycznego i testów dla wszystkich osób zdiagnozowanych pod kątem FTD przynosi wiele istotnych korzyści pacjentom, rodzinom i społeczności naukowej.

Sprawdza i definiuje diagnozę – Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę FTD, co jest szczególnie cenne, biorąc pod uwagę zróżnicowaną prezentację objawów i ich tendencję do przypominania innych schorzeń. Jednoznaczny wynik badania genetycznego umożliwia lekarzom dostosowanie metod leczenia i prognozowanie przyszłych potrzeb w zakresie opieki.

Ulepsza zarządzanie kliniczne – Wiedza o tym, czy FTD u danej osoby ma podłoże genetyczne, pomaga lekarzom przewidywać konkretne objawy, koordynować leczenie wielodyscyplinarne i opracowywać bardziej spersonalizowane strategie opieki.

Ułatwia przygotowanie się na przyszłość – Diagnoza genetyczna pozwala rodzinom przygotować się emocjonalnie, praktycznie i finansowo na przyszłość. Otwiera również drogę do rodzinnych rozmów na temat tego, czy inni krewni chcieliby zbadać swoje potencjalne predyspozycje.

Zwiększa udział w badaniach klinicznych – Liczne badania kliniczne koncentrują się na podłożu genetycznym, ponieważ zrozumienie funkcji i dysfunkcji genów pozwala na ustalenie celów terapeutycznych. W związku z tym wiele badań wymaga potwierdzenia diagnozy genetycznej przed przystąpieniem do nich. Szersza dostępność testów oznacza, że większa liczba osób będzie kwalifikować się do eksperymentalnych terapii i badań mających na celu opóźnienie lub zatrzymanie objawów FTD.

Przyspiesza dostępność leczenia – Poradnictwo genetyczne i badania genetyczne wymagają znacznego nakładu czasu. Po zatwierdzeniu nowego leczenia wariantu genetycznego SLA okazało się, że u niektórych osób wystąpiły opóźnienia w otrzymaniu opieki z powodu nieznanego statusu genetycznego. Naszym celem jest wyeliminowanie takich przeszkód w dostępie do natychmiastowej opieki w naszej społeczności.

Niezbędne informacje dla pracowników służby zdrowia i rodzin

Testy genetyczne muszą zawsze obejmować poradnictwo genetyczne zarówno przed, jak i po badaniu. Doradca genetyczny pomaga osobom i rodzinom w:

• Zrozumienie tego, co ujawniają testy i jakie są ich ograniczenia
• Ocena emocjonalnych i praktycznych konsekwencji wyników
• Podjęcie świadomej decyzji, czy badania genetyczne są dla nich odpowiednie
• Opracowywanie strategii przekazywania informacji członkom rodziny

Osoby cierpiące na FTD i ich rodziny mogą nawiązać kontakt z doradcami genetycznymi za pośrednictwem wielu kanałów:

• Poproś swojego neurologa o skierowanie do specjalisty neurogenetyki lub FTD.
• Zapoznaj się z webinarium AFTD Jak znaleźć doradcę genetycznego.
• Dostęp theaftd.org w celu uzyskania poradnictwa genetycznego i materiałów wspierających rodzinę.
• Rozważ skorzystanie z teleporady genetycznej, która umożliwia kontakt ze specjalistami.

W przypadku większości osób zdiagnozowanych pod kątem FTD, szczegółowy panel genów FTD/ALS obejmuje główne geny uznane za przyczynę dziedzicznej FTD, w tym: C9orf72, GRN, I MAPA, wraz z innymi. Twój lekarz lub doradca genetyczny może wskazać najodpowiedniejszy test, w tym bezpłatne alternatywy dla testów genetycznych dla osób kwalifikujących się do niego.

Testy mogą czasami budzić skomplikowane emocje lub niepewność. AFTD udostępnia bogate zasoby, które pomagają rodzinom w prowadzeniu tych złożonych i emocjonalnie trudnych rozmów z empatią i zrozumieniem.

Poruszamy się naprzód

AFTD będzie utrzymywać współpracę z badaczami, lekarzami i grupami doradczymi w całej dziedzinie, aby przyczynić się do ustanowienia formalnych wytycznych klinicznych dotyczących poradnictwa genetycznego i testów w kierunku FTD.

W miarę jak wkraczamy w nową fazę medycyny precyzyjnej, rozszerzanie dostępu do testów genetycznych gwarantuje, że każda osoba zdiagnozowana z powodu FTD — niezależnie od historii rodzinnej — może uzyskać dokładną diagnozę, fachową opiekę i dostęp do potencjalnych przyszłych terapii.

Bibliografia:

1. Greaves CV, Rohrer JD. Aktualizacja wiedzy na temat genetycznego otępienia czołowo-skroniowego. J Neurol. 2019;266(8):2075-2086. doi:10.1007/s00415-019-09363-4
2. Ramos EM, Dokuru DR, Van Berlo V i in. Badania genetyczne dużej serii przypadków sporadycznej i rodzinnej demencji czołowo-skroniowej w Ameryce Północnej. Alzheimer's & Dementia. 2020;16(1):118-130. doi:10.1002/alz.12011