“Het momentum in de richting van het vinden van bruikbare therapieën voor FTD neemt echt toe”, zei Ian RA Mackenzie, MD, onlangs. Als nieuwe voorzitter van de AFTD Medische Adviesraadbevindt Dr. Mackenzie zich in een unieke positie om ervoor te zorgen dat dit momentum gekanaliseerd blijft in de richting van het soort belangrijk en ambitieus onderzoek dat op een dag zou kunnen resulteren in een toekomst vrij van FTD.

Dr. Mackenzie, hoofd neuropathie aan het Vancouver General Hospital en professor aan de Universiteit van British Columbia, is een medisch geschoolde neuropatholoog met klinische en onderzoeksinteresse in moleculaire pathologie en de genetica van neurodegeneratieve ziekten, vooral FTD/ALS.

Toen Dr. Mackenzie zijn carrière in de jaren negentig begon, concentreerde hij zich grotendeels op de ziekte van Alzheimer – “omdat daar destijds alle opwinding was”, zei hij.

Hij besefte echter al snel dat hij een grotere impact kon maken door zich te concentreren op een minder bekende dementie. "Ik wilde meer een niche vinden waar ik dacht dat ik een meer unieke bijdrage kon leveren", zei hij.

Eind jaren negentig verhuisde hij naar Vancouver, waar hij in zijn diagnostische werk steeds meer FTD-gevallen begon te zien. Destijds, zei hij, hadden de enige goed gekarakteriseerde gevallen van FTD een zogenaamde tau-pathologie gemeen: een abnormale ophoping van het eiwit tau in de hersenen. “Het leek alsof er een groep [FTD-gevallen] was waarover heel weinig bekend was op het gebied van pathologie,” zei hij.

Dr. Mackenzie begon niet-tau-gevallen van FTD te onderzoeken en te organiseren, en identificeerde uiteindelijk een patroon dat leidde tot de ontdekking dat accumulatie van het eiwit TD-43 geassocieerd is met mutaties in de C9orf72 En GRN genen, die niet alleen FTD, maar ook ALS kunnen veroorzaken.

Dr. Mackenzie's betrokkenheid bij AFTD duurt al meer dan tien jaar en hij beschrijft het als zeer lonend. “Ik waardeer het feit dat AFTD inspanningen heeft geleverd om de wetenschap van FTD te promoten – met name door het initiatief te nemen bij het identificeren van biomarkers.

“Het is geweldig dat deze relatief kleine organisatie nog steeds een serieuze bijdrage kan leveren ter ondersteuning van de fundamentele wetenschap achter FTD”, vervolgde hij. “Ik ben blij dat ik kan helpen.”