Conseil génétique
Toute personne intéressée à mieux comprendre son risque de DFT peut rencontrer un conseiller en génétique. Vous pouvez rencontrer un conseiller individuellement ou avec un membre de la famille ou un ami. Dans certains cas, le conseiller en génétique peut recommander des tests génétiques pour aider à clarifier votre risque, mais les tests génétiques ne sont jamais une partie obligatoire du conseil génétique.
La valeur d'un conseiller en génétique
Que vous ayez des antécédents personnels ou familiaux de FTD, ou qu'un mauvais diagnostic passé puisse potentiellement en masquer un, l'AFTD vous recommande fortement d'envisager le conseil génétique comme première étape pour répondre aux questions sur votre statut génétique.
Un conseiller en génétique peut évaluer la probabilité que votre état ou celui de votre famille ait une cause génétique. Un conseiller en génétique peut vous aider à réfléchir aux avantages et aux risques des tests génétiques et aux moyens de parler aux membres de la famille des tests génétiques, des problèmes de confidentialité, etc.
Le but d'une consultation génétique
Lors d'une première consultation de conseil génétique, le conseiller en génétique tentera de comprendre les motivations et les besoins de la personne pour la visite. Par exemple : La personne demande-t-elle un conseil génétique parce qu'elle est préoccupée par sa propre santé ? Planifient-ils une grossesse? Essayent-ils de comprendre la probabilité que leur DFT (ou celle d'un être cher) ait une cause génétique, ce qui les rend éligibles pour des études de recherche ?
Tenir compte des antécédents familiaux
Une fois que le conseiller en génétique comprend les objectifs d'un individu pour la consultation, il recueillera des informations sur les antécédents personnels et familiaux de FTD et les conditions connexes. Parler aux membres de la famille à l'avance aidera à obtenir autant d'informations que possible sur les antécédents médicaux d'une famille. Si disponibles, les dossiers médicaux seront également examinés.
Fournir une évaluation des risques
Sur la base d'un examen minutieux des dossiers médicaux, ainsi que de l'examen des antécédents personnels et familiaux fournis, le conseiller en génétique fournira son évaluation des risques, identifiant la probabilité qu'il existe une cause génétique potentielle pour les diagnostics ou les symptômes décrits dans la famille.
Pour les personnes intéressées par les tests génétiques, le conseiller en génétique discutera des risques et des avantages des tests et identifiera le test spécifique qui peut garantir les résultats les plus précis possibles. Lors de l'examen du test génétique à recommander à votre médecin, le conseiller en génétique prendra en compte les gènes inclus dans le panel de test. Il existe plus de 10 gènes associés à la FTD, les trois plus courants étant C9orf72, NRG (progranuline), et MAPT. Pour plus d'informations sur la génétique de FTD, cliquez sur ici.
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