De acuerdo a un Estudio reciente publicado en la revista de investigación BrainSe detectó patología cerebral compatible con DFT en aproximadamente 351 TP3T de los participantes con enfermedad de la neurona motora, que incluye enfermedades como la ELA. Se detectaron cúmulos anormales de proteínas en 901 TP3T de las muestras estudiadas, y los participantes clasificados con DFT y enfermedad de la neurona motora (EMN) mostraron mayores concentraciones. Si bien la superposición de la copatología y los síntomas clínicos de estos trastornos es cada vez más reconocida, se necesitan más estudios para cuantificar dicha superposición.

Un estudio destaca las complejidades de la ELA-DFT  Trastornos del espectro

Anteriormente, la ELA y la DFT se consideraban trastornos separados. Pero el descubrimiento en 2011 de que ambos trastornos comparten... mutaciones del gen C9orf72 como la causa genética más común se estableció que comparten algunos genes de riesgo y una patología a menudo relacionada con disfunción de la proteína TDP-43, e incluso puede presentarse en la misma persona. Sin embargo, debido a la falta de biomarcadores y a la dificultad general para diagnosticar la sintomatología mixta, la única manera de diagnosticar definitivamente la DFT es mediante una autopsia cerebral.

Si bien se reconoce la copatología y la superposición de estos trastornos, la frecuencia de superposición, o la frecuencia de DFT entre personas con diagnóstico de ELA o EMN, aún no está completamente clara. Los autores enfatizan la necesidad de caracterizar los subgrupos de DFT y ELA con características patológicas y genéticas compartidas, lo cual puede ayudar a identificar biomarcadores que faciliten el diagnóstico durante la vida. Los investigadores realizaron un estudio observacional para analizar las características clínicas, patológicas y genéticas de la DFT y la ELA.

Los autores recurrieron al Hospital Clínic de Barcelona en España para obtener muestras de cerebro donadas de 124 personas que cumplían los criterios neuropatológicos para el diagnóstico de EMN. Además del análisis propio de los investigadores, se disponía de datos de los exámenes rutinarios realizados a los cerebros donados. También se disponía de datos de los neurólogos que atendieron a los donantes de cerebro antes de su fallecimiento, quienes proporcionaron a los investigadores sus historiales médicos.

La ELA y la EMN se diagnostican con mayor precisión durante la vida que la ELA-DFT

De los 124 donantes, se identificó ELA como trastorno subyacente en 80 personas (64%), y las 44 restantes (36%) presentaban ELA-DFT. Se detectaron acumulaciones anormales de TDP-43 en 116 donantes (94%), 12 de los cuales (10%) también presentaban una patología relacionada con C9orf72Mientras que cinco personas (4%) presentaron acumulaciones de proteínas FET. Como señalan los autores, esto implica la existencia de varias patologías potenciales a nivel molecular.

Los autores encontraron que 10 personas (9%) del grupo DFT-ELA nunca reportaron síntomas motores a pesar de presentar patrones de neurodegeneración indicativos de ellos. Los síntomas motores iniciales que se desarrollaron fueron principalmente compatibles con EMN y ELA, presentándose en 86 personas (70%), diez (8%) mostraron signos de otros trastornos, y no se dispuso de datos para cuatro (3%). Los síntomas cognitivos o conductuales se encontraron principalmente en el grupo DFT-ELA, aunque nueve (13%) del grupo EMN/ELA presentaron síntomas durante el seguimiento, y cinco (6%) cumplieron los criterios diagnósticos de DFT-ELA.

Genéticamente, se encontró una mutación relacionada con ELA o DFT en 18 donantes (15%), 12 de los cuales (10%) tenían una C9orf72 mutación, y el resto tiene genes de riesgo menos comunes como TAF15Las mutaciones genéticas se asociaron con mayor frecuencia con DFT-ELA que con EMN o ELA solas, con 14 portadores en el grupo de DFT-ELA y cuatro en el de ELA. Al comparar los diagnósticos neuropatológicos con los diagnósticos realizados durante la vida, las personas con ELA tuvieron mayor probabilidad de ser diagnosticadas correctamente que aquellas con DFT-ELA (94% vs. 61%).

“Hemos observado una heterogeneidad sorprendente en la presentación clínica y las características patológicas y genéticas de los pacientes, con una mayor frecuencia de demencia frontotemporal que la descrita en otros [estudios]”, dijo el primer autor Álvaro Carbayo. Noticias de ELA hoy.

Los autores señalan que la variabilidad en la patología y los síntomas de la DFT-ELA plantea una dificultad significativa para investigadores y profesionales clínicos, lo que sugiere que la DFT-ELA está infradiagnosticada. Los autores afirman que el amplio espectro de patologías y síntomas de la DFT-ELA debería impulsar una búsqueda más intensiva de biomarcadores y herramientas diagnósticas precisas. Actualmente, este tema es una prioridad para muchos investigadores en el ámbito de la DFT y la ELA.

La AFTD trabaja para cerrar la brecha entre la investigación de la DFT y la ELA y así avanzar hacia un futuro libre del espectro de trastornos de la DFT y la ELA. Colabora con las partes interesadas en el ámbito de la ELA para impulsar la investigación y recibe periódicamente a expertos en ELA en eventos para discutir su trabajo.

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