Wissenschaftler der National Institutes of Health (NIH) nutzten modernste Technologie, um genetische Risikofaktoren für FTD und Lewy-Körper-Demenz in einer Anfang des Jahres veröffentlichten Studie zu identifizieren Zellgenomik.

Die Studie des NIH konzentrierte sich auf „strukturelle Varianten“ – DNA-Segmente über einer bestimmten Größe, die kopiert, gelöscht, verschoben oder auf andere Weise verändert wurden. Während Strukturvarianten eine bedeutende Quelle der genetischen Vielfalt darstellen, gibt es zunehmend Hinweise darauf, dass sie eine erhebliche Rolle bei der Entstehung neurodegenerativer Erkrankungen spielen. Die Studie stellt beispielsweise fest, dass die Entdeckung von Wiederholungen von C9orf72 war entscheidend für die Einführung von FTD und ALS gleiches klinisches Spektrum.

„Wenn Sie sich vorstellen, dass unser gesamter genetischer Code ein Buch ist, wäre eine strukturelle Variante ein Absatz, eine Seite oder sogar ein ganzes Kapitel, das entfernt, dupliziert oder an der falschen Stelle eingefügt wurde“, sagte Dr. Sonja W. Scholz , PhD, Forscher am National Institute of Neurological Disorders and Stroke und leitender Autor der Studie.

Bisher waren die meisten Studien zu Strukturvarianten an bestimmte krankheitsverursachende genetische Mutationen gebunden, wie z C9orf72 oder KARTE. Wie die Autoren anmerken, haben Fortschritte bei Technologien wie Erkennungsalgorithmen umfassendere genomweite Studien viel einfacher gemacht.

Die Autoren nutzten diese Fortschritte, um die Strukturvarianten in einer großen Gruppe von Teilnehmern abzubilden. Auf diese Weise hofften sie, häufige Strukturvarianten zu identifizieren, die das Risiko einer Neurodegeneration mindern, und seltene Varianten in krankheitsverursachenden Genen zu identifizieren.

Mithilfe einer „Multi-Algorithmus-Pipeline“ zur Datenanalyse identifizierten die NIH-Forscher bekannte Varianten im Zusammenhang mit C9orf72 und KARTE und identifizierte erfolgreich seltene Strukturvarianten im Zusammenhang mit FTD und ALS.

Um den Mangel an Daten zu Strukturvarianten zu beheben, erstellten die Forscher anhand der erhaltenen Daten einen Katalog und stellten ihn zusammen mit dem Code, den sie zur Durchführung der Analyse verwendeten, anderen Forschern zur Verwendung in ihrer eigenen Arbeit zur Verfügung. Die Autoren der Studie stellten fest, dass diese Ressourcen komplexe genetische Daten einfacher verfügbar machen und so das Tempo neuer Entdeckungen beschleunigen könnten.

„Die Forschung zur Aufklärung der komplexen genetischen Architektur neurodegenerativer Erkrankungen führt zu erheblichen Fortschritten im wissenschaftlichen Verständnis“, sagte Bryan J. Traynor, MD, PhD, leitender Forscher am National Institute on Aging. „Mit jeder Entdeckung werfen wir Licht auf die Mechanismen, die hinter dem Tod oder der Funktionsstörung neuronaler Zellen stehen, und ebnen so den Weg für eine Präzisionsmedizin zur Bekämpfung dieser schwächenden und tödlichen Erkrankungen.“

Möchten Sie mehr über die Genetik von FTD erfahren? Besuchen Sie unser FTD Genetics und Sie Seite.

Besteht für Sie ein Risiko für genetische FTD? A Genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass die Erkrankung bei Ihnen oder Ihrer Familie eine genetische Ursache hat, und kann Ihnen dabei helfen, die Risiken und Vorteile von Gentests abzuschätzen.