Partnere i FTD Care
Forår 2018

Opdagelsen i 2011, at C9orf72 genmutation kan forårsage både frontotemporal degeneration (FTD) og amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har transformeret en langvarig tro på, at ALS udelukkende er en neuromuskulær lidelse, og at FTD udelukkende er en kognitiv eller adfærdsmæssig form for demens.

Det er nu erkendt, at C9orf72 gen er det mest almindelige gen, der forårsager arvelig FTD, ALS og ALS med FTD. Vi ved også nu, at flere andre gener kan forårsage begge sygdomme. FTD er en fremadskridende hjernesygdom, der forårsager ændringer i adfærd, personlighed og sprogdysfunktion på grund af tab af nerveceller i frontallapperne og tindingelapperne. ALS er en neurodegenerativ sygdom, hvor tab af øvre motoriske neuroner (placeret i hjernen) og nedre motoriske neuroner (placeret i hjernestammen og rygmarven) kan føre til lammelser, dysfagi, dysartri og respirationssvigt.

At beskrive det kliniske syndrom, hvor både FTD og ALS forekommer hos samme person, har været et område for aktiv forskning, og vores viden om den underliggende genetik, patologi og kliniske træk er stadig ved at udfolde sig.

ALS er oftest forbundet med adfærdsvariant FTD. Men som vores casestudie illustrerer, er primær progressiv afasi (herunder både de ikke-flydende agrammatiske og semantiske varianter) blevet rapporteret i forbindelse med ALS.

Se også:

• En udviklende forståelse af ALS med frontotemporal degeneration
• Fælles præsentationer af ALS med FTD
• Et genetisk perspektiv på ALS og frontotemporal degeneration
• En omsorgspersons perspektiv ... på langsomt udviklende ALS med FTD
• Hvad skal man gøre ved...ALS med FTD
• Download hele udgaven (pdf)