Socios en el cuidado de FTD
Primavera 2018

El descubrimiento en 2011 de que el C9orf72 la mutación genética puede causar tanto degeneración frontotemporal (FTD) como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ha transformado la creencia arraigada de que la ELA es puramente un trastorno neuromuscular y que la FTD es puramente una forma de demencia cognitiva o conductual.

Ahora se reconoce que la C9orf72 El gen es el gen más común que causa FTD hereditario, ALS y ALS con FTD. Ahora también sabemos que varios otros genes pueden causar ambas enfermedades. La FTD es una enfermedad cerebral progresiva que provoca cambios en el comportamiento, personalidad y disfunción del lenguaje debido a la pérdida de células nerviosas en los lóbulos frontal y temporal. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa en la que la pérdida de las neuronas motoras superiores (ubicadas en el cerebro) y las neuronas motoras inferiores (ubicadas en el tronco encefálico y la médula espinal) puede provocar parálisis, disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria.

La descripción del síndrome clínico en el que se presentan tanto la FTD como la ELA en la misma persona ha sido un área de investigación activa, y nuestro conocimiento de la genética, la patología y las características clínicas subyacentes aún se está desarrollando.

La ELA se asocia principalmente con la variante conductual de FTD. Sin embargo, como ilustra nuestro estudio de caso, la afasia progresiva primaria (incluidas las variantes agramática y semántica sin fluidez) se ha informado en asociación con la ELA.

Ver también:

• Una comprensión en evolución de la ELA con degeneración frontotemporal
• Presentaciones comunes de ALS con FTD
• Una perspectiva genética sobre la ELA y la degeneración frontotemporal
• La perspectiva de un cuidador... sobre la ELA de desarrollo lento con FTD
• Qué hacer con… ALS con FTD
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