Socios en el cuidado de FTD
Primavera 2018

La ELA puede presentarse de innumerables formas, con debilidad en cualquier segmento del cuerpo. Aproximadamente 75% de los pacientes presentan debilidad en las extremidades, 25% presentan debilidad bulbar (dificultad para hablar o tragar) y un pequeño número presenta insuficiencia respiratoria. De manera similar, la FTD puede manifestarse tempranamente como un síndrome predominantemente conductual o como un trastorno del lenguaje; estos patrones de enfermedad pueden verse muy diferentes. Tanto ALS como FTD también pueden tener cursos de enfermedad variables.

Como era de esperar, ALS con FTD se presenta y se desarrolla de muchas maneras diferentes: no hay dos casos iguales. Estos son algunos ejemplos de personas diagnosticadas:

• Un hombre de 58 años desarrolla dificultad para caminar debido a la rigidez en la pierna. Su esposa informa que los cambios sutiles de personalidad, que notó por primera vez hace cinco años, ahora han comenzado a causar problemas en su trabajo.
• Un hombre de 61 años, ya diagnosticado con vcDFT grave, es remitido por una clínica cognitiva para una evaluación neuromuscular adicional debido a una nueva aparición de debilidad en la mano derecha.
• Una mujer de 53 años con disartria y debilidad en las manos, cuya hermana tiene ELA, muestra una falta de comprensión de su discapacidad junto con un afecto público inapropiado hacia su esposo en el consultorio del médico durante un examen.
• Un hombre de 69 años presentó disartria y en el transcurso de dos años comenzó a presentar anartria (ausencia de habla audible) y desarrolló la necesidad de una sonda de alimentación y una silla de ruedas eléctrica. Luego desarrolló un trastorno del lenguaje que se manifestaba en su escritura: confundía "sí" y "no", mostraba falta de habilidad gramatical y cometía frecuentes errores de ortografía.

La ELA es impredecible: primero puede manifestarse en cualquier parte del cuerpo y luego propagarse en una variedad de patrones. Una presentación común es cuando la debilidad comienza en un brazo: luego se extenderá al brazo opuesto, luego a la pierna del lado del cuerpo donde comenzó inicialmente. Pero es más difícil predecir cuándo pueden verse afectados los músculos respiratorios o bulbares. Tanto en ALS como en FTD, la velocidad de progresión puede ser variable y es difícil de predecir. El mejor predictor de la tasa de progresión es la historia individual del paciente, ya que la tasa de progresión tiende a permanecer constante dentro de un individuo.

Ver también:

• Una comprensión en evolución de la ELA con degeneración frontotemporal
• Una mutación genética compartida
• Una perspectiva genética sobre la ELA y la degeneración frontotemporal
• La perspectiva de un cuidador... sobre la ELA de desarrollo lento con FTD
• Qué hacer con… ALS con FTD
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