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Primavera 2018

La SLA può presentarsi in una miriade di modi, con debolezza in qualsiasi segmento del corpo. Circa 75% di pazienti presentano debolezza degli arti, 25% presentano debolezza bulbare (difficoltà a parlare o deglutire) e un piccolo numero presenta insufficienza respiratoria. Allo stesso modo, la FTD può manifestarsi precocemente come una sindrome prevalentemente comportamentale o come un disturbo del linguaggio; questi modelli di malattia possono apparire molto diversi. Sia la SLA che la FTD possono avere anche decorsi variabili della malattia.

Non sorprende che la SLA con FTD si presenti e si sviluppi in molti modi diversi: non esistono due casi uguali. Ecco alcuni esempi di persone diagnosticate:

• Un uomo di 58 anni sviluppa difficoltà di deambulazione a causa della rigidità della gamba. Sua moglie riferisce che sottili cambiamenti di personalità, che ha notato per la prima volta cinque anni fa, hanno ora iniziato a causargli problemi sul lavoro.
• Un uomo di 61 anni, già diagnosticato con bvFTD grave, viene indirizzato da una clinica cognitiva per un'ulteriore valutazione neuromuscolare a causa della debolezza della mano destra di nuova insorgenza.
• Una donna di 53 anni con disartria e debolezza della mano, la cui sorella ha la SLA, mostra una mancanza di comprensione della sua disabilità insieme a un affetto pubblico inappropriato per suo marito nello studio del medico durante un esame.
• Un uomo di 69 anni si è presentato con disartria e nel corso di due anni ha iniziato a mostrare anartria (nessun discorso udibile) e ha sviluppato la necessità di un tubo di alimentazione e di una sedia a rotelle elettrica. Ha poi sviluppato un disturbo del linguaggio che si è manifestato nella sua scrittura: ha confuso "sì" e "no", ha mostrato una mancanza di capacità grammaticali e ha commesso frequenti errori di ortografia.

La SLA è imprevedibile: può manifestarsi prima in qualsiasi parte del corpo, quindi diffondersi in una varietà di modelli. Una presentazione comune è quando la debolezza inizia in un braccio: si diffonderà quindi al braccio opposto, quindi alla gamba sul lato del corpo dove è iniziata inizialmente. Ma è più difficile prevedere quando possono essere coinvolti i muscoli respiratori o bulbari. Sia nella SLA che nella FTD, la velocità di progressione può essere variabile ed è difficile da prevedere. Il miglior predittore del tasso di progressione è la storia individuale del paziente, poiché il tasso di progressione tende a rimanere costante all'interno di un individuo.

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