Ressourcer og referencer
Ressourcer
- Download Ofte stillede spørgsmål til familiær FTD at dele med pårørende.
- Find en genetisk rådgiver i din stat eller en nabostat ved at downloade Frontotemporal Degeneration Genetisk Rådgivning Directory.
- Lær hvordan du bevarer din eller din elskedes DNA til fremtidig genetisk evaluering igennem DNA Banking.
- Læs Lov om ikke-diskriminering af genetisk information (GINA), en lov, der skal beskytte individer mod genetisk diskrimination.
- Gennemgå AFTDs flyer på Genetisk information - Forstå mine rettigheder.
- Overvej at blive medlem af en af AFTD's mange støttegrupper, herunder grupper for asymptomatiske mennesker med en personlig eller familiemæssig genetisk risiko for at udvikle FTD. Vores støttegrupper tilbyder et sikkert sted, hvor medlemmer kan dele deres følelser omkring at leve med deres egen genetiske risiko og generationsaspekterne af genetisk FTD.
- Deltag i FTD Disorders Registry for at lære mere om muligheder for at engagere sig i forskning og dele din indsigt om at leve med FTD.
- Gennemgå vigtige aspekter af FTD-forskning at lære, hvordan du kan bidrage til FTD-forskning at hjælpe alle familier, der står over for FTD.
- Tal med din sundhedsplejerske for at se, om en genetisk evaluering er den rigtige for dig; Beslutningen om at lære ens genetiske FTD-status.
- Lær mere genterapi og FTD. Genterapi og relaterede tilgange som genmodifikation er lovende strategier til behandling af FTD.
AFTD-webinarer om FTD-genetik
- Navigering af de sociale og juridiske udfordringer i familiær FTD (Apr. 2024 Perspectives in FTD Research Webinar)
- En oversigt over FTD-genetik og genetisk rådgivnings rolle (pædagogisk webinar marts 2018)
- Navigering i usikkerheden ved familiær FTD (april 2022 uddannelseskonferencesession)
- FTD og genetisk testning – en praktisk tilgang (Undervisningswebinar november 2020)
- Genetisk FTD: At teste eller ikke at teste (pædagogisk webinar august 2023)
- Genterapi i FTD, produceret med FTD Disorders Registry (december 2020 Perspectives in FTD Research Webinar)
- Genterapi for FTD – hvad skal jeg vide? (Jan. 2024 Perspectives in FTD Research Webinar)
Brochure
- Forstå genetikken ved FTD: En guide til patienter og deres familier - et hæfte udviklet af AFTD og University of Pennsylvania Center for Neurodegenerative Disease Research. Trykte eksemplarer er tilgængelige på AFTD butik.
Yderligere ressourcer
- FTD Disorders Registry er en non-profit medstiftet af AFTD for at forbinde individer med kliniske forskningsmuligheder, give ressourcer til forskningsdeltagelse og indsamle information om den levede oplevelse af FTD for at informere klinisk forskning. Registret tilbyder yderligere ressourcer relateret til genetisk rådgivning og testning.
- Det National Human Genome Research Institute giver et overblik over Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) og beskriver, hvilke beskyttelser GINA gør og gør ikke tilbud.
- Det Nationalt Institut for Aldring tilbyder mange faktaark om FTD og andre former for demens.
- Det National Society of Genetic Counselors kan hjælpe dig med at finde en certificeret genetisk rådgiver med neurogenetisk ekspertise i dit område eller tilgængelig via telehealth. Der er en Spansksproget version af sin hjemmeside, samt en spansk version af dens "Find en genetisk rådgiver" funktion.
- Det University of Utahs Genetic and Science Learning Center giver en introduktion til det grundlæggende i genetik og genetiske lidelser.
- helbrede VCP sygdom er en patientfortalerorganisation dedikeret til at øge bevidstheden og finde en kur mod lidelser forårsaget af patogene varianter i VCP-genet, herunder FTD.
- CureMAPTFTD er en patientforening, der er dedikeret til at øge bevidstheden og finde en kur mod FTD forårsaget af patogene varianter i MAPT-genet.
- Afslut arven er en patientfortalerorganisation dedikeret til at øge bevidstheden og finde en kur mod genetiske former for FTD og ALS.
- CurePSP er en patientforening, der er dedikeret til at øge bevidstheden og finde en kur mod progressiv supranuklear parese (PSP), corticobasal degeneration (CBD) og multipel systematrofi (MSA).
Referencer
Indholdet i FTD Genetics-sektionen på AFTDs hjemmeside stammer fra adskillige undersøgelser siden 2009:
- Bandopadhyay et al. (2023). Fremskridt i forståelsen af frontotemporal demens. celler, 12(5). (PMID: 36899917)
- Dratch et al. (2023). Evaluering af en uddannelseskonference for personer ramt af arvelig frontotemporal degeneration og amyotrofisk lateral sklerose. PEC Innov. (PMID: 37214502)
- Goldman, JS, & Van Deerlin, VM (2018). Alzheimers sygdom og frontotemporal demens: Den nuværende tilstand af genetik og genetisk testning siden fremkomsten af næste generations sekvensering. Molekylær diagnose og terapi. 22(5). (PMID: 29971646)
- Greaves & Rohrer. (2019). En opdatering om genetisk frontotemporal demens. J Neurol, 266(8). (PMID: 31119452)
- Heuer et al. (2020). Sammenligning af sporadisk og familiær adfærdsvariant frontotemporal demens (FTD) i en nordamerikansk kohorte. Alzheimers og demens: Journal of the Alzheimer's Association. 16(1). (PMID: 31914226)
- Knopman, DS, & Roberts, RO (2011). Estimering af antallet af personer med frontotemporal lobar degeneration i den amerikanske befolkning. Tidsskrift for molekylær neurovidenskab. 45(3). (PMID: 21584654)
- Mesaros et al. (2021). Undersøgelse af den genetiske profil af amyotrofisk lateral sklerose/frontotemporal demens (ALS-FTD) kontinuum hos patienter af forskellig race, etnicitet og herkomst. Gener (Basel). 13(1):76. (PMID: 35052416)
- Olszewska et al. (2016). Genetik af frontotemporal demens. Curr Neurol Neurosci Rep. 16(12). (PMID: 27878525)
- Ramos et al. (2020). Genetisk screening af en stor serie af nordamerikanske sporadiske og familiære frontotemporale demenstilfælde. Alzheimers demens. 16(1). (PMID: 31914217)
- Roggenbuck, J. (2021). C9orf72 og plejen af patienten med ALS eller FTD: Fremskridt og anbefalinger efter 10 år. Neurol Genet. 7(1). (PMID: 33575483)
- Rohrer et al. (2009). Arveligheden og genetikken ved frontotemporal lobar degeneration. Neurologi. 73(18). (PMID: 19884572)
- Seelaar et al. (2010). Klinisk, genetisk og patologisk heterogenitet af frontotemporal demens: en gennemgang. J Neurol Neurokirurgisk psykiatri. 82(5). (PMID: 20971753)
- Sirkis et al. (2019). Seneste fremskridt inden for genetik af frontotemporal demens. Curr Genet Med Rep. 7(1). (PMID: 31687268)
- Wong et al. (2021). Vidensvurdering og psykologisk effekt af genetisk rådgivning hos mennesker i risiko for familiær FTD. Alzheimers Dement (Amst). 13(1). (SMID: 34337135)
Danish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Polish 
Spanish (Spain)