Recursos y referencias
Recursos
- Descargar el Preguntas frecuentes sobre FTD familiar para compartir con familiares.
- Encuentre un asesor genético en su estado o en un estado vecino descargando el Directorio de asesoramiento genético sobre degeneración frontotemporal.
- Aprenda cómo preservar su ADN o el de su ser querido para futuras evaluaciones genéticas a través de Banco de ADN.
- Leer el Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA), una ley destinada a proteger a las personas de la discriminación genética.
- Revise el folleto de la AFTD en Información genética: comprensión de mis derechos.
- Considere unirse a uno de los numerosos grupos de la AFTD grupos de apoyo, incluyendo grupos para Personas asintomáticas con riesgo genético personal o familiar de desarrollar DFT.. Nuestros grupos de apoyo ofrecen un lugar seguro donde los miembros pueden compartir sus emociones sobre vivir con su propio riesgo genético y los aspectos generacionales de la FTD genética.
- Disfruta el Registro de trastornos FTD para obtener más información sobre las oportunidades de participar en investigaciones y compartir sus conocimientos sobre la vida con DFT.
- Revisar aspectos importantes de la investigación FTD para aprender cómo puedes contribuir a investigación sobre DFT para ayudar a todas las familias que enfrentan FTD.
- Hable con su proveedor de atención médica para ver si una evaluación genética es adecuada para usted; La decisión de conocer el estado genético de la FTD.
- Aprende más Terapia génica y FTDLa terapia genética y otros enfoques relacionados, como la modificación genética, son estrategias prometedoras para tratar la DFT.
Seminarios web de la AFTD sobre genética de la FTD
- Navegando los desafíos sociales y legales en la FTD familiar (Abril de 2024: Seminario web Perspectivas en investigación de FTD)
- Una descripción general de la genética FTD y el papel del asesoramiento genético (Seminario web educativo de marzo de 2018)
- Navegando la incertidumbre de la FTD familiar (Sesión de la Conferencia de Educación de abril de 2022)
- FTD y pruebas genéticas: un enfoque práctico (Seminario web educativo de noviembre de 2020)
- FTD genética: probar o no probar (Seminario web educativo de agosto de 2023)
- Terapia génica en FTD, producido con el Registro de trastornos de FTD (seminario web Perspectivas en investigación de FTD de diciembre de 2020)
- Terapia génica para la FTD: ¿qué necesito saber? (Seminario web Perspectivas en investigación de FTD de enero de 2024)
Folleto
- Comprensión de la genética de la FTD: una guía para pacientes y sus familias - un folleto desarrollado por la AFTD y el Centro de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas de la Universidad de Pensilvania. Las copias impresas están disponibles en el tienda AFTD.
Recursos adicionales
- El Registro de Trastornos FTD es una organización sin fines de lucro cofundada por AFTD para conectar a las personas con oportunidades de investigación clínica, proporcionar recursos sobre la participación en investigaciones y recopilar información sobre la experiencia vivida de FTD para informar la investigación clínica. El Registro ofrece recursos adicionales relacionados con asesoramiento y pruebas genéticas.
- El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano proporciona una descripción general de la Ley de No Discriminación de Información Genética (GINA) y describe qué protecciones GINA hace y no es oferta.
- El Instituto Nacional sobre el Envejecimiento ofrece muchas hojas informativas sobre FTD y otras formas de demencia.
- El Sociedad Nacional de Asesores Genéticos puede ayudarlo a encontrar un asesor genético certificado con experiencia en neurogenética en su área o disponible a través de telesalud. Hay un Versión en español de su sitio web, así como una versión en español de su "Encuentre un asesor genético" característica.
- El Centro de aprendizaje de ciencias y genética de la Universidad de Utah Proporciona una introducción a los fundamentos de la genética y los trastornos genéticos.
- Curar la enfermedad VCP es una organización de defensa de pacientes dedicada a crear conciencia y encontrar una cura para los trastornos causados por variantes patógenas en el gen VCP, incluida la FTD.
- CuraMAPTFTD es una organización de defensa de pacientes dedicada a crear conciencia y encontrar una cura para la FTD causada por variantes patógenas en el gen MAPT.
- Poner fin al legado es una organización de defensa de pacientes dedicada a crear conciencia y encontrar una cura para las formas genéticas de FTD y ELA.
- curapsp es una organización de defensa de pacientes dedicada a crear conciencia y encontrar una cura para la parálisis supranuclear progresiva (PSP), la degeneración corticobasal (CBD) y la atrofia multisistémica (MSA).
Referencias
El contenido de la sección FTD Genetics del sitio web de AFTD se basa en numerosos estudios realizados desde 2009:
- Bandopadhyay et al. (2023). Avances en la comprensión de la demencia frontotemporal. Células, 12(5). (PMID: 36899917)
- Dratch et al. (2023). Evaluación de una Jornada Educativa para Personas Afectadas por Degeneración Frontotemporal Hereditaria y Esclerosis Lateral Amiotrófica. PEC Innov. (PMID: 37214502)
- Goldman, JS y Van Deerlin, VM (2018). Enfermedad de Alzheimer y demencia frontotemporal: el estado actual de la genética y las pruebas genéticas desde la llegada de la secuenciación de próxima generación. Diagnóstico y terapia molecular. 22(5). (PMID: 29971646)
- Grebas y Rohrer. (2019). Una actualización sobre la demencia frontotemporal genética. J Neurol, 266(8). (PMID: 31119452)
- Heuer et al. (2020). Comparación de la demencia frontotemporal (DFT) variante conductual esporádica y familiar en una cohorte norteamericana. Alzheimer y demencia: Revista de la Asociación de Alzheimer. 16(1). (PMID: 31914226)
- Knopman, DS y Roberts, RO (2011). Estimación del número de personas con degeneración del lóbulo frontotemporal en la población de EE. UU. Revista de neurociencia molecular. 45(3). (PMID: 21584654)
- Mesaros et al. (2021). Investigación del perfil genético de la continuidad de la esclerosis lateral amiotrófica/demencia frontotemporal (ELA-DFT) en pacientes de diversas razas, etnias y ascendencias. Genes (Basilea). 13(1):76. (PMID: 35052416)
- Olszewska et al. (2016). Genética de la demencia frontotemporal. Curr Neurol Neurosci Rep. 16(12). (PMID: 27878525)
- Ramos et al. (2020). Detección genética de una gran serie de casos de demencia frontotemporal familiar y esporádica en América del Norte. Demencia de Alzheimer. 16(1). (PMID: 31914217)
- Roggenbuck, J. (2021). C9orf72 y la atención del paciente con ELA o DFT: avances y recomendaciones después de 10 años. Neurol Genet. 7(1). (PMID: 33575483)
- Rohrer et al. (2009). La heredabilidad y la genética de la degeneración del lóbulo frontotemporal. Neurología. 73(18). (PMID: 19884572)
- Seelaar et al. (2010). Heterogeneidad clínica, genética y patológica de la demencia frontotemporal: una revisión. J Neurol Neurocirugía Psiquiatría. 82(5). (PMID: 20971753)
- Sirkis et al. (2019). Avances recientes en la genética de la demencia frontotemporal. Rep. Med. Curr Genet. 7(1). (PMID: 31687268)
- Wong et al. (2021). Evaluación de conocimientos e impacto psicológico del asesoramiento genético en personas con riesgo de DFT familiar. Alzheimer Demento (Amst). 13(1). (PAGMETROIDENTIFICACIÓN: 34337135)
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