Wariant semantyczny PPA

Osoby z wariantem semantycznym PPA (svPPA) stopniowo tracą znaczenie słów.

Cechą charakterystyczną wariant semantyczny PPA (svPPA) jest postępująca utrata znaczeń słów. Jeśli występują dodatkowe poważne problemy z identyfikacją obiektów lub twarzy, stan ten nazywany jest również demencją semantyczną. Pozostałe umiejętności językowe, w tym umiejętność wypowiadania się oraz powtarzania wyrażeń i zdań wypowiadanych przez innych, pozostają nienaruszone. Jednakże, chociaż osoba dotknięta chorobą może nadal mówić płynnie, jej mowa staje się niejasna i trudna do zrozumienia, ponieważ wiele słów zostało pominiętych lub zastąpionych. W miarę postępu choroby u osób chorych na svPPA (znaną również jako PPA-S) mogą również wykazywać zmiany w zachowaniu podobne do tych obserwowanych w przypadku bvFTD, takie jak odhamowanie i sztywne preferencje żywieniowe.

Poznaj objawy… Poznaj objawy

Anomia

Niemożność przypomnienia sobie nazw obiektów; trudności w „znalezieniu odpowiedniego słowa”. Osoba dotknięta może nie być w stanie nazwać zdjęcia ciężarówki lub może zastąpić „ciężarówkę” innym słowem z tej samej kategorii, np. „samochód”.

Zmniejszone zrozumienie pojedynczych słów

Osoba dotknięta chorobą nie jest w stanie przypomnieć sobie, co oznaczają słowa, zwłaszcza te, które są mniej znane lub rzadziej używane. Na przykład może zapytać: „Co to jest ciężarówka?” Pacjent poproszony o przyniesienie pomarańczy może wrócić z jabłkiem, ponieważ zatraca się znaczenie słowa „pomarańcza”. Nie oznacza to jednak, że obiekt nie zostaje rozpoznany, o czym świadczy fakt, że pacjent nie będzie próbował zjeść pomarańczy bez jej obierania.

Upośledzona wiedza przedmiotowa

Niemożność zapamiętania, czym jest znajomy przedmiot i jak się go używa. Na przykład osoba dotknięta chorobą może nie być w stanie zidentyfikować typowych przyborów kuchennych i sposobu ich użycia podczas gotowania. Jest to bardzo nietypowe na początkowych etapach semantycznego PPA, ale może pojawić się później.

Dysleksja/dysgrafia powierzchniowa

Trudności w czytaniu i pisaniu słów, które nie przestrzegają zasad wymowy lub pisowni; takie słowa są pisane lub wypowiadane „tak, jak gdyby” przestrzegały zasad. Na przykład osoba dotknięta chorobą może napisać „nie” zamiast „wiem” lub przeczytać „szeroko” jako „stary”.

Diagnoza

Według kryteriów z 2011 roku lekarze będą rozważać rozpoznanie kliniczne svPPA w przypadku zaobserwowania następujących objawów:

  • Anomia
  • Upośledzone rozumienie pojedynczych słów

I trzy z następujących:

  • Upośledzona wiedza przedmiotowa
  • Dysleksja powierzchniowa lub dysgrafia
  • Brak ograniczenia możliwości powtarzania słów i fraz
  • Brak redukcji produkcji mowy

Leczenie, zarządzanie i czego się spodziewać

Wariant semantyczny PPA jest postępującym zaburzeniem języka. W późniejszych stadiach choroby u niektórych pacjentów z svPPA wystąpią objawy typowe dla innych podtypów FTD, w tym trudności behawioralne, społeczne i motoryczne. Trudności językowe wymagają edukacji opiekunów w zakresie źle rozumianych rzeczowników i delikatnego odwrócenia uwagi wzburzonego, nierozumiejącego pacjenta. Podobnie jak w przypadku wszystkich postaci FTD, na sv PPA nie ma lekarstwa i w większości przypadków nie można spowolnić jego postępu. Chociaż nie udowodniono, że żaden lek jest skuteczny w leczeniu FTD, wielu klinicystów szuka leczenia objawowego, ukierunkowanego na zaburzenia zachowania, jeśli to konieczne. Na przykład niektóre osoby cierpiące na FTD odnoszą korzyści ze stosowania selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI, stosowanych w leczeniu zachowań obsesyjno-kompulsywnych, takich jak gromadzenie zapasów lub ochota na słodycze).

Genetyka

Większość semantycznych przypadków PPA nie jest dziedziczna.

Patologia

Akumulacja TDP-43 jest najczęściej stwierdzana podczas sekcji zwłok insvPPA; reszta wykazuje patologię tau.

Bardzo rzadko u niektórych osób, u których w ciągu życia zdiagnozowano svPPA, podczas sekcji zwłok stwierdza się patologię choroby Alzheimera.

Więcej informacji

CureVCP to organizacja zajmująca się leczeniem chorób wywołanych mutacjami białka VCP, w tym FTD. Odwiedzić stronie internetowej CureVCP po więcej informacji.