Grupa naukowców zidentyfikowała nowy czynnik ryzyka wielu chorób neurodegeneracyjnych, w tym FTD, ALS i choroby Alzheimera.

W badaniu, opublikowane w Amerykański dziennik genetyki człowieka w kwietniubadacze zsekwencjonowali i przeanalizowali całe genomy ponad 1100 osób. Spośród tych osób 493 miało FTD, ALS lub chorobę Alzheimera, a pozostałych 671 nie miało żadnej znanej choroby neurodegeneracyjnej.

Wyniki wykazały rzadką odmianę genu TET2 prawie dwukrotnie zwiększało ryzyko rozwoju chorób neurologicznych, takich jak FTD, ALS i choroba Alzheimera. Odkrycia określono jako „ekscytujące” ze względu na rolę, jaką odgrywają: TET2 w demetylacji DNA. Poprzednie prace wykazały, że zmiany w metylacji DNA zachodzą podczas starzenia, dlatego autorzy badania wysuwają hipotezę, że mutacje w genie mogą prowadzić do nieprawidłowego TET2 białko, które zakłóca proces starzenia się mózgu i przyczynia się do rozwoju chorób neurodegeneracyjnych.

„Wiemy już, że choroby te mają wspólne pewne patologie” – powiedział w komunikacie prasowym dr Richard M. Myers, prezes i dyrektor naukowy HudsonAlpha. „Ta praca pokazuje, że przyczyny leżące u podstaw tych patologii mogą być również wspólne”.

Badanie było owocem współpracy naukowców z Instytutu Biotechnologii HudsonAlpha, Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) i Uniwersytetu Alabama w Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, doktor, adiunkt neurologii na UCSF i były beneficjent grantu pilotażowego badań klinicznych AFTD, współpracował z czołowymi naukowcami nad szczegółami technicznymi i był osobą odpowiedzialną za pobieranie próbek.

Następnie badacze skupią się na zmianach w TET2 poziomy lub funkcje mogą przyczyniać się do starzenia się i chorób neurodegeneracyjnych.

Aby przeczytać więcej o badaniu, Kliknij tutaj.