Un grupo de científicos ha identificado un nuevo factor de riesgo para múltiples enfermedades neurodegenerativas, incluidas la DFT, la ELA y el Alzheimer.

En el estudio, publicado en el Revista Americana de Genética Humana en abril, los investigadores secuenciaron y analizaron genomas completos de más de 1.100 personas. De esas personas, 493 tenían DFT, ELA o Alzheimer, y los 671 restantes no tenían ninguna enfermedad neurodegenerativa conocida.

Los hallazgos mostraron que una variación rara en el gen TET2 casi duplicó el riesgo de desarrollar enfermedades neurológicas como FTD, ELA y Alzheimer. Los hallazgos se han caracterizado como "emocionantes", debido al papel de TET2 en la desmetilación del ADN. Trabajos anteriores han demostrado que los cambios en la metilación del ADN ocurren durante el envejecimiento, por lo que los autores del estudio plantean la hipótesis de que las mutaciones en el gen podrían conducir a una mutación defectuosa. TET2 proteína que altera el envejecimiento del cerebro y contribuye al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas.

"Ya sabemos que estas enfermedades comparten algunas patologías", dijo Richard M. Myers, PhD, presidente y director científico de HudsonAlpha, en un comunicado de prensa. "Este trabajo muestra que las causas subyacentes de esas patologías también pueden ser compartidas".

El estudio fue producto de la colaboración entre investigadores del Instituto HudsonAlpha de Biotecnología, la Universidad de California, San Francisco (UCSF) y la Universidad de Alabama en Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, PhD, profesora asistente de neurología en UCSF y anterior beneficiario de la subvención piloto de investigación clínica de la AFTD, trabajó con los científicos principales en los detalles técnicos y fue la persona clave para la recolección de muestras.

Los investigadores se centrarán a continuación en cómo los cambios en TET2 Los niveles o la función podrían contribuir al envejecimiento y a las enfermedades neurodegenerativas.

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