Een groep wetenschappers heeft een nieuwe risicofactor geïdentificeerd voor verschillende neurodegeneratieve ziekten, waaronder FTD, ALS en de ziekte van Alzheimer.

In het onderzoek, gepubliceerd in de Amerikaans tijdschrift voor menselijke genetica in april, onderzoekers sequenceten en analyseerden het volledige genoom van meer dan 1100 mensen. Van deze mensen hadden 493 FTD, ALS of Alzheimer, en de overige 671 hadden geen bekende neurodegeneratieve ziekte.

Uit de bevindingen bleek dat er een zeldzame variatie in het gen was TET2 bijna verdubbelde het risico op het ontwikkelen van neurologische aandoeningen zoals FTD, ALS en de ziekte van Alzheimer. De bevindingen worden omschreven als "opwindend" vanwege de rol van TET2 in DNA-demethylering. Eerder onderzoek heeft aangetoond dat veranderingen in DNA-methylering plaatsvinden tijdens het ouder worden, dus de auteurs van de studie veronderstellen dat mutaties in het gen zouden kunnen leiden tot een defecte TET2 eiwit dat het verouderingsproces van de hersenen verstoort en bijdraagt aan de ontwikkeling van neurodegeneratieve ziekten.

"We weten al dat deze ziekten bepaalde pathologieën delen", aldus Richard M. Myers, PhD, president en wetenschappelijk directeur van HudsonAlpha, in een persbericht. "Dit onderzoek toont aan dat de onderliggende oorzaken van deze pathologieën mogelijk ook gedeeld worden."

Het onderzoek was het resultaat van een samenwerking tussen onderzoekers van het HudsonAlpha Institute for Biotechnology, de University of California, San Francisco (UCSF) en de University of Alabama in Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, PhD, universitair docent neurologie aan de UCSF en verleden ontvanger van de AFTD Clinical Research Pilot Grantwerkte samen met de hoofdwetenschappers aan de technische details en was het aanspreekpunt voor de monsterverzameling.

Vervolgens zullen onderzoekers zich richten op de vraag hoe veranderingen in TET2 niveaus of functie kunnen bijdragen aan veroudering en neurodegeneratieve ziekten.

Om meer te lezen over het onderzoek, Klik hier.