"El impulso para encontrar terapias útiles para la FTD realmente se está acelerando", dijo recientemente el Dr. Ian RA Mackenzie. Como nuevo presidente de la Consejo Asesor Médico de la AFTD, el Dr. Mackenzie se encuentra en una posición única para garantizar que este impulso continúe canalizándose hacia el tipo de investigación importante y ambiciosa que algún día pueda resultar en un futuro libre de FTD.

El Dr. Mackenzie, jefe de neuropatía del Hospital General de Vancouver y profesor de la Universidad de Columbia Británica, es un neuropatólogo con formación médica con interés clínico y de investigación en patología molecular y genética de enfermedades neurodegenerativas, especialmente FTD/ELA.

Cuando el Dr. Mackenzie comenzó su carrera en la década de 1990, se centró principalmente en el Alzheimer, “porque ahí es donde estaba todo el entusiasmo en ese momento”, dijo.

Sin embargo, pronto se dio cuenta de que podría lograr un mayor impacto centrándose en una demencia menos conocida. "Quería encontrar un nicho en el que pensara que podría hacer una contribución más única", dijo.

A finales de la década de 1990, se mudó a Vancouver, donde comenzó a ver un número cada vez mayor de casos de FTD en su trabajo de diagnóstico. En ese momento, dijo, los únicos casos bien caracterizados de FTD compartían la llamada patología tau: una acumulación anormal de la proteína tau en el cerebro. "Parecía que había un grupo [de casos de FTD] sobre el cual se sabía muy poco en términos de patología", dijo.

El Dr. Mackenzie comenzó a observar y organizar casos de FTD no tau, y finalmente identificó un patrón que llevó al descubrimiento de que la acumulación de la proteína TD-43 está asociada con mutaciones en el C9orf72 y verde genes, que pueden causar no sólo FTD, sino también ELA.

La participación del Dr. Mackenzie en la AFTD ha durado más de una década y la describe como muy gratificante. “Aprecio el hecho de que la AFTD haya estado avanzando en sus esfuerzos para promover la ciencia de la FTD, en particular tomando la iniciativa de trabajar para identificar biomarcadores.

"Es maravilloso que esta organización relativamente pequeña todavía pueda hacer contribuciones importantes para respaldar la ciencia básica detrás de FTD", continuó. "Me alegro de poder ayudar".