FTD og genetik oversigt
Frontotemporal degeneration (FTD) er en gruppe af lidelser, der kan forårsage progressive ændringer i adfærd, personlighed, sprog og/eller bevægelse.
Når en person er diagnosticeret med FTD, kan pårørende bekymre sig om deres egen risiko for at udvikle FTD. En genetisk rådgiver kan hjælpe med at vurdere risikoen ved at evaluere din personlige og familiemæssige helbredshistorie. Genetiske rådgivere er uddannet til at guide dig gennem denne proces og støtte dig, når du overvejer genetisk testning.
Sporadisk FTD
Ud af cirka 60% af personer diagnosticeret med FTD er der ingen andre i familien med FTD eller relaterede tilstande. Vi omtaler dette som "tilsyneladende sporadisk FTD". Hos disse personer er årsagen til deres FTD endnu ikke forstået. AFTD anbefaler, at enhver person diagnosticeret med FTD får genetisk rådgivning med mulighed for test, uanset familiehistorie. Et mindre, men stadig betydeligt antal personer med genetisk FTD har ingen tydelig familiehistorie.
Familie FTD
Cirka 40% af mennesker diagnosticeret med FTD har en familiehistorie med en eller flere blodslægtninge diagnosticeret med FTD eller en beslægtet tilstand (såsom ALS), en mental tilstand som depression eller angst, progressive udfordringer med sprog eller bevægelse eller en anden demens. Dette kaldes familiær FTD.
Se AFTD 2022 Education Conference session på Navigering i usikkerheden ved familiær FTD.
Genetisk FTD
Når FTD er familiær, er der større sandsynlighed for at identificere en patogen genetisk variant (eller mutation). Omkring 20% af personer diagnosticeret med FTD har en underliggende genetisk årsag. Patogene varianter i mere end et dusin gener kan forårsage FTD; de mest almindelige gener er dog C9orf72, GRN, og KORT. (Den C9orf72 genet er også forbundet med ALS.) Forskere fortsætter med at opdage nye gener, der kan forårsage FTD.
