Medlem af AFTD Medical Advisory Council Rosa Rademakers, PhD, er blevet udnævnt til 2022-modtageren af Generet-prisen for sjældne sygdomme, hvilket gør hende til den første kvinde - og den yngste modtager - til at modtage prisen for forskning med fokus på sjældne sygdomme.

Dr. Rademakers, en neurogenetikprofessor ved universitetet i Antwerpen, blev tildelt en million euro (ca. $1,15 mio.) fra King Baudouin Foundation i Belgien, som forvalter Generet Prize-fonden. Hun sigter mod at bruge midlerne til at studere FTD-FUS, en mindre almindelig form for FTD. Meget af den nuværende FTD-forskning fokuserer i høj grad på tau-proteiner og TDP-43-proteinakkumulering. Dr. Rademakers har til hensigt at uddybe forskernes forståelse af FTD-subtypen, der involverer en ophobning af FUS-proteinet.

"Vi beskrev først denne tredje undergruppe i 2009. De tegner sig for færre end 10 procent af alle patienter med [FTD]," sagde Dr. Rademakers i en pressemeddelelse. "Vi ved faktisk stadig meget lidt om denne sygdom. Vi kan kun stille en endelig diagnose på baggrund af en obduktion, så når patienterne er gået bort. Det betyder, at der ikke er mange patienter tilgængelige til forskning."

Dr. Rademakers var en tidlig modtager af en AFTD pilotbevilling; i 2008 blev hun tildelt et forskningslegat til at studere mikroRNA dysregulering i FTD. Hun har siden fortsat sin udforskning af FTD-FUS forskning. Allerede i 2010 organiserede Dr. Rademakers et internationalt konsortium af neurologer og patologer fra hele verden for at studere FTD-FUS.

”Det har taget os mere end ti år at samle materiale fra en stor nok gruppe patienter, men nu kan vi starte vores forskning. Vi går også sammen med internationale partnere med forskellig teknologisk ekspertise,” sagde hun.

Dr. Rademakers fortalte AFTD, at hun og hendes team har indsamlet næsten 60 hjerner fra personer, der havde FTD-FUS, og sagde, at hun tror på "vi kan gøre en forskel nu."

"Selvom det ikke er arvet i familier, er der sandsynligvis en vigtig genetisk bidragende faktor, og vi håber at finde dette ved at sammenligne denne unikke kohorte," sagde Dr. Rademakers.

Forskeren tilbragte 14 år på Mayo Clinic, hvor hun blev udnævnt til den yngste fuldprofessor i klinikkens historie. I 2019 vendte hun tilbage til Belgien for at lede VIB Center for Molekylær Neurologi ved Universitetet i Antwerpen som dets videnskabelige leder.

Dr. Rademakers sagde i King Baudouin Foundations pressemeddelelse, at "at optrevle den molekylære baggrund for de forskellige former for [FTD] ikke kun giver indsigt i de underliggende sygdomsmekanismer. Det giver os også værktøjer, som vi kan bruge til at forbedre diagnosticering og opfølgning af patienter, med i sidste ende endda mulighed for en behandling.”