EN synspunktartikel udgivet i det medicinske tidsskrift Neurology argumenterer for, at genetisk rådgivning og testning bør tilbydes alle, der diagnosticeres med FTD, hvilket understreger det stigende antal forsøg med genbaserede terapier.  

Medforfattere til artiklen inkluderer AFTD Manager of Genetic Initiatives Kim Jenny, MS, LCGC; bestyrelsesmedlem Jill S. Goldman, MS, MPhil, CGC; og medlem af Medical Advisory Council Jamie Fong, MS, CGC. Artiklens hovedforfatter, Laynie Dratch, SCM, CGC, fra University of Pennsylvania, ledte en session om at navigere i familiær FTD ved AFTD Education Conference i 2022. 

Begrundelsen for universel genetisk testning ved FTD 

Trods den fælles biologi hos FTD og ALS, Anbefalinger for genetisk rådgivning og testning findes kun for sidstnævnte. Forfatterne foreslår en lignende tilgang til FTD. "Enhver med FTD, uanset familiehistorie, bør tilbydes genetisk rådgivning og testning," skriver de.   

Groft 20% af personer diagnosticeret med FTD har en underliggende genetisk årsag; de fleste tilfælde er forårsaget af patogene varianter i et af tre gener, hvor mange andre mindre almindelige genetiske årsager også er kendt. Omtrent 40% af personer diagnosticeret med FTD har en familiehistorie med en eller flere blodbeslægtede, der er diagnosticeret med FTD eller en relateret tilstand som ALS, hvilket indikerer en større sandsynlighed for at have en underliggende genetisk årsag. Men som forfatterne understreger, identificeres genetiske årsager også hos en del af personer diagnosticeret med "sporadisk" FTD, hvor der ikke findes nogen familiehistorie.

For eksempel har cirka 10% af personer med en tilsyneladende sporadisk form for FTD en udefinerbar C9orf72 udvidelse. Identificering af en FTD-forårsagende genvariant kan hjælpe med en tidligere og mere præcis diagnose, hvilket forfatterne forbinder med en række fordele. En tidligere diagnose kan fremme deltagelse i kliniske forsøg tættere på begyndelsen af sygdomsprogressionen, hvor interventioner for FTD vil være mere effektive. Og selvom ingen nuværende behandlinger for FTD endnu er blevet godkendt, vil fremtidige behandlinger sandsynligvis også være mere effektive, når de anvendes tidligere, bemærker forfatterne. Derudover kan familier få genspecifik information og ressourcer, såsom hvilke FTD-lidelser den er forbundet med, hvilket kan hjælpe med at udarbejde en plejeplan og sammensætning af et plejeteam.  

Korrekt implementering kræver overvejelse af testresultaternes indflydelse 

Forfatterne erkender, at deres anbefaling kan medføre udfordringer for familier på vejen mod gentestning. Uddannelse før testning er afgørende for alle, der overvejer genetisk testning, da det kan påvirke sundhedsforsikring, beskæftigelse og langtidspleje. I USA, Der er bemærkelsesværdige huller i lovgivningen vedrørende genetisk ikke-diskrimination.  

AFTD anbefaler kraftigt genetisk rådgivning som et første skridt, før man overvejer genetisk testning. Genetiske rådgivere kan vurdere en persons familiehistorie og variabler for at hjælpe dem med at forstå de potentielle fordele og risici ved testning. Rådgivning kan også hjælpe folk med at navigere i den stress og angst, der følger med genetisk usikkerhed og positive eller usikre resultater.  

Men ikke alle kan nemt finde en genetisk rådgiver. Genetisk testning er ligeledes ikke universelt tilgængelig, og på trods af at den er blevet billigere i løbet af det sidste årti, kan omkostningerne stadig være en hindring for nogle.

AFTD-ressourcer til genetisk FTD 

Når nogen får diagnosen FTD, kan pårørende bekymre sig om deres egen risiko for at udvikle sygdommen. AFTD's hjemmeside har en sektion dedikeret til genetikken bag FTD og ting familier bør overveje, når de håndterer genetisk usikkerhed. AFTD-uddelingsark og andre oplysninger er tilgængelige kan læses eller downloades på siden Ressourcer og referencer. 

Har du spørgsmål eller bekymringer om genetisk FTD? AFTD's hjælpelinje kan forbinde dig med ressourcer og besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have; kontakt hjælpelinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.