Um grupo de cientistas identificou um novo fator de risco para diversas doenças neurodegenerativas, incluindo DFT, ELA e Alzheimer.

No estudo, publicado no Jornal Americano de Genética Humana em abril, pesquisadores sequenciaram e analisaram genomas inteiros de mais de 1.100 pessoas. Dessas pessoas, 493 tinham FTD, ELA ou Alzheimer, e as 671 restantes não tinham nenhuma doença neurodegenerativa conhecida.

Os resultados mostraram que uma variação rara no gene TET2 quase dobrou o risco de desenvolver doenças neurológicas como DFT, ELA e Alzheimer. As descobertas foram caracterizadas como “emocionantes”, devido ao papel de TET2 na desmetilação do DNA. Trabalhos anteriores mostraram que mudanças na metilação do DNA acontecem durante o envelhecimento, então os autores do estudo levantam a hipótese de que mutações no gene podem levar a uma falha TET2 proteína que interrompe o envelhecimento do cérebro e contribui para o desenvolvimento de doenças neurodegenerativas.

“Já sabemos que essas doenças compartilham algumas patologias”, disse Richard M. Myers, PhD, presidente e diretor científico da HudsonAlpha, em um comunicado à imprensa. “Este trabalho mostra que as causas subjacentes dessas patologias também podem ser compartilhadas.”

O estudo foi o produto da colaboração entre pesquisadores do HudsonAlpha Institute for Biotechnology, da University of California, San Francisco (UCSF) e da University of Alabama em Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, PhD, professora assistente de neurologia na UCSF e ex-recebedor do AFTD Clinical Research Pilot Grant, trabalhou com os cientistas principais em detalhes técnicos e foi o responsável pela coleta de amostras.

Os pesquisadores se concentrarão em seguida em como as mudanças TET2 níveis ou funções podem contribuir para o envelhecimento e doenças neurodegenerativas.

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