Porady i wskazówki – nawigacja po FTD-ALS

23 maja 2025
hh Navigating FTD-ALS
W 2011 roku naukowcy odkryli, że warianty genu C9orf72 są najczęstszą przyczyną zarówno genetycznego FTD, jak i stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Niemniej jednak ważne jest, aby rozpoznać genetyczne nakładanie się FTD i ALS wykraczające poza C9orf72. Istnieje kilka innych genów, które mogą powodować FTD, ALS lub oba, a także wspólną patologię leżącą u podstaw, spowodowaną dysfunkcją białka TDP-43. Perspektywa zmierzenia się z objawami związanymi zarówno z neuronami ruchowymi, jak i objawami behawioralnymi jest przytłaczająca dla rodzin. Jednak naukowcy i klinicyści nieustannie pracują nad lepiej zrozumieć zaburzenia ze spektrum FTD-ALS i jak najlepiej wspierać osoby z nimi żyjące.

Zrozumienie ryzyka genetycznego FTD-ALS

Diagnoza FTD lub ALS nie oznacza koniecznie, że rozwiną się oba zaburzenia. Jednak gdy FTD i ALS występują w tej samej rodzinie, prawdopodobnie istnieje przyczyna genetyczna, chociaż nawet w rodzinach z tym samym genem mogą występować różne objawy. Podczas gdy C9orf72 jest najczęstszą przyczyną genetyczną w przypadku FTD-ALS prawdopodobnie nie odkryto dodatkowych genów.

A Venn diagram showing genes associated with FTD, ALS, or both. | FTD: GRN and MAPT | Both: c9orf72, CCNF, CHMP2b, CHCHD10, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, VCP | ALS: ALS2, ANG, HNRNPA 1, NEK1, PFN1, SOD1

W niektórych przypadkach historia rodzinna może nie być wiarygodnym sposobem określania ryzyka wystąpienia FTD i/lub ALS. Testy genetyczne mogą pomóc rodzinom ustalić, czy inni krewni mogą być narażeni na ryzyko; jednak wyniki niosą ze sobą znaczny ciężar emocjonalny i mogą mieć wpływ na opcje ubezpieczenia i zatrudnienia. Ustawa o niedyskryminacji informacji genetycznych (GINA) z 2009 r. zapewnia pewne zabezpieczenia, ale istnieją godne uwagi wyjątki, doradca genetyczny może pomóc ci zrozumieć.

Walka z FTD-ALS: od diagnozy do leczenia objawów

Diagnozowanie FTD-ALS może być trudne ze względu na objawy, które nakładają się na pokrewne zaburzenia. Osoby z FTD-ALS mogą przedstawić objawy jednego z zaburzeń FTD przed objawami ALS, choć istnieje szansa, że objawy ALS rozwiną się jako pierwsze. Ponadto, objawy komunikacyjne występujące u pierwotna postępująca afazja może rozwinąć się u osób z ALS. Niektórzy z tych z ALS, u których rozwijają się objawy poznawcze/behawioralne, nie spełniają kryteriów diagnozy FTD.

W poniższej tabeli przedstawiono objawy, na które powinna zwrócić uwagę rodzina, jeśli u bliskiej osoby zdiagnozowano SLA lub FTD:

Jeśli objawy FTD pojawią się jako pierwsze Jeśli objawy SLA pojawią się jako pierwsze
Pogorszenie wymowy pod koniec dnia. Nietypowe zmiany w zachowaniu; mogą obejmować niegrzeczne komentarze, impulsywność lub nietypową agresję
Osłabienie nóg prowadzące do upadków, trudności z podnoszeniem ramion, niezdarność dłoni i palców. Niewyjaśniona apatia: utrata zainteresowania pracą, hobby i relacjami
Okresowe niekontrolowane skurcze lub drgania mięśni. Trudności w rozwiązywaniu problemów, planowaniu działań i innych zadaniach związanych z planowaniem
Trudności z mówieniem, połykaniem lub uczucie „ciężkiego języka”. Trudności z językiem, takie jak używanie niewłaściwych słów, przypominanie sobie znaczeń słów lub problemy z długimi zdaniami
Jeśli podejrzewasz, że u Ciebie lub u bliskiej Ci osoby z FTD rozwijają się objawy zgodne z ALS lub odwrotnie, Lista kontrolna diagnostyczna FTD-ALS AFTD może pomóc Ci zidentyfikować i śledzić te objawy, abyś mógł omówić je ze swoim lekarzem. Należy pamiętać, że ta lista kontrolna nie zastępuje diagnozy lekarza. Ponadto, jeśli Twój lekarz ma pytania, Karta informacyjna AFTD dotycząca FTD-ALS zwięźle opisuje zaburzenie i jego ryzyko genetyczne.

Obecnie nie ma lekarstwa na FTD lub ALS, a leczenie koncentruje się obecnie na leczeniu objawów i zapewnianiu wysokiej jakości życia osobom zdiagnozowanym. Leki takie jak riuzol lub tofersen zostały zatwierdzone do leczenia niektórych objawów ALS, a leki na inne zaburzenia mogą być czasami przepisywane w celu złagodzenia niektórych objawów FTD i ALS.

Opracowanie regularnej rutyny obejmującej bodźce psychiczne i fizyczne może pomóc w radzeniu sobie z objawami. Przewidywalny harmonogram ułatwia osobom z FTD-ALS radzenie sobie z objawami. Na przykład posiłki mogą być podawane o tej samej porze każdego dnia z tymi samymi werbalnymi lub niewerbalnymi wskazówkami, a obowiązki domowe mogą być ograniczone do określonych części dnia lub tygodnia. W miarę postępu objawów FTD i ALS będziesz musiał dostosować czynności, które uwzględniają wszelkie nowe ograniczenia.

Zarządzanie FTD-ALS jest wyczerpujące. Osoby zdiagnozowane i ich partnerzy opiekuńczy będą potrzebować dodatkowego wsparcia podczas radzenia sobie z diagnozą. Program stypendialny Comstocka AFTD może zapewnić dostęp do bardzo potrzebnego wsparcia: Dotacje na poprawę jakości życia mogą być wykorzystane przez osoby zdiagnozowane w celu uzyskania dostępu do usług wsparcia, natomiast dotacje na opiekę wytchnieniową umożliwiają opiekunom zrobienie sobie przerwy w celu zaspokojenia swoich potrzeb związanych z samoopieką.

Nie musisz radzić sobie z FTD-ALS sam; Infolinia AFTD może odpowiedzieć na wszelkie pytania i połączyć Cię z informacjami i zasobami. Skontaktuj się z HelpLine pod numerem 1-866-507-7222 Lub info@theaftd.org.

Według kategorii

Nasze biuletyny

ZOBACZ KALENDARZ WYDARZEŃ

Bądź na bieżąco

color-icon-laptop

Zarejestruj się już teraz i bądź na bieżąco dzięki naszemu biuletynowi, powiadomieniom o wydarzeniach i nie tylko…