Czy ryzyko wystąpienia FTD może być zmienione przez ekspozycję na czynniki środowiskowe, styl życia, dietę i inne czynniki? Czy ryzyko genetyczne jest w pełni zrozumiałe? Te pytania są regularnie zadawane przez dotknięte chorobą rodziny i osoby zagrożone. W dniach 22-24 stycznia 2025 r. trzeci coroczny szczyt AFTD Holloway zwołał naukowców akademickich, partnerów non-profit, osoby z doświadczeniem życiowym oraz pracowników i członków zarządu AFTD, aby omówić stan badań nad czynnikami ryzyka FTD. Pod przewodnictwem współprzewodniczących spotkania, dr Kaitlin Casaletto (UCSF) i dr Chiadi Onyike, MHS (Johns Hopkins University), opracowano program, który obejmował obecny stan badań nad czynnikami ryzyka FTD i to, czego dowiedziano się w pokrewnych dziedzinach, takich jak choroba Alzheimera lub ALS, co mogłoby mieć zastosowanie w przypadku FTD.

Szczyty AFTD Holloway są możliwe dzięki hojnemu wsparciu członkini zarządu AFTD Kristin Holloway i Funduszu Rodzinnego Holloway.

„Poruszanie się po diagnozie FTD u Lee było trudnym i zagmatwanym okresem, a zastanawianie się nad poprzednimi czynnikami ryzyka tylko potęgowało tę niepewność” — powiedziała Kristin Holloway, członkini zarządu AFTD. „Chociaż badania nad czynnikami ryzyka w FTD są jeszcze na wczesnym etapie, byłam dumna, widząc badaczy zgromadzonych na tegorocznym Holloway Summit, którzy omawiali najlepsze sposoby uzyskania lepszych odpowiedzi na te pytania, które są w centrum uwagi osób dotkniętych FTD”.

Dyskusje na Holloway Summit opierały się na założeniu, że wiele czynników może, przynajmniej teoretycznie, przyczyniać się do ryzyka wystąpienia FTD. Przykłady obejmują zawód, styl życia, uraz głowy, narażenie na pestycydy lub zanieczyszczenia, genetykę, stres we wczesnym dzieciństwie i wiele innych. Raport Lancet Commission z 2020 r. podsumowano 12 modyfikowalnych lub związanych ze stylem życia czynników, które wpływają na prawdopodobieństwo wystąpienia demencji w późniejszym okresie życia. Należą do nich: mniejsza edukacja we wczesnym okresie życia, w średnim wieku: utrata słuchu, urazowe uszkodzenie mózgu, nadciśnienie, wysokie spożycie alkoholu, otyłość, a w późniejszym okresie życia: palenie, depresja, izolacja społeczna, brak aktywności fizycznej, zanieczyszczenie powietrza i cukrzyca

Dziedzina FTD ma wiele do nauczenia się od pokrewnych dziedzin, takich jak choroba Alzheimera i ALS. W obu z nich przeprowadzono znacznie więcej badań na ten temat. Lekcje wyciągnięte z tych pokrewnych chorób neurodegeneracyjnych zostały wplecione w cały program Holloway Summit jako jeden z mechanizmów wspomagających pęd do przodu badań nad czynnikami ryzyka FTD. Co więcej, mechanizmy chorobowe FTD częściowo pokrywają się z tymi chorobami, co podnosi prawdopodobieństwo, że niektóre wnioski z tych chorób mogą mieć zastosowanie do FTD.

Niestety, badania czynników ryzyka są trudne do przeprowadzenia w przypadku choroby takiej jak FTD. Potrzebne są duże ilości danych, a dane te muszą być wiarygodne i możliwe do zinterpretowania. Teoretyczne czynniki ryzyka, takie jak historia urazów głowy lub narażenie na toksyny środowiskowe, rzadko są wiarygodnie dokumentowane w źródłach takich jak dokumentacja medyczna. Jeszcze bardziej niepokojące w przypadku FTD jest to, że sama diagnoza jest często niedokładna. U niektórych osób błędnie diagnozuje się FTD, podczas gdy u innych diagnoza FTD jest pomijana lub błędnie oznaczana jako „otępienie o wszystkich przyczynach”, choroba Alzheimera lub choroba psychiczna. W rezultacie trudno jest w pełni zidentyfikować czynniki bezpośrednio związane z wystąpieniem i postępem FTD.

Na Holloway Summit toczyły się ożywione dyskusje na temat projektu badania czynników ryzyka i zwiększenia bieżących wysiłków na rzecz identyfikacji czynników ryzyka dla FTD. Dyskusja panelowa podkreśliła zasoby dostępne dla badań nad czynnikami ryzyka i kwestie etyczne dotyczące prowadzenia i komunikowania badań nad czynnikami ryzyka. Sesje te stanowiły kilka elementów programu, które miały na celu wspieranie współpracy i przyspieszenie badań nad czynnikami ryzyka.

Co ważne, obszar badań nad czynnikami ryzyka w FTD jest stosunkowo nowy. Podczas gdy Holloway Summit był podstawą do wspierania dalszych badań, obecnie nie ma znanych ostatecznych czynników ryzyka poza genetyką. Rodziny dotknięte FTD, badacze i klinicyści powinni zachować ostrożność podczas analizowania wszelkich badań nad czynnikami ryzyka i zrozumieć, że konieczne będą powtarzane badania, badanie wielu osób i znaczny okres czasu, aby ostatecznie zidentyfikować czynnik ryzyka. W miarę pojawiania się nowych badań naukowych należy je interpretować ostrożnie. Po pierwsze, wyniki każdego pojedynczego badania powinny zostać potwierdzone innymi badaniami, które wykorzystują różne lub uzupełniające się metody. Takie potwierdzenie jest kluczowe dla podejścia naukowego. Nawet po potwierdzeniu, dostawcy opieki zdrowotnej i rodziny nie zawsze powinni działać na podstawie informacji. Na przykład, jeśli dożywotnia sprawność fizyczna i ćwiczenia są powiązane z niższym ryzykiem FTD (jak w przypadku innych rodzajów demencji), może to nie oznaczać, że zdiagnozowana osoba będzie miała wolniejsze tempo pogarszania się, jeśli zacznie ćwiczyć po postawieniu diagnozy. Bezpieczeństwo i ogólne korzyści z działania powinny zawsze być kluczowe dla podejmowania wszelkich decyzji.

AFTD zobowiązuje się do informowania społeczności o badaniach nad czynnikami ryzyka i kierowania badaczami w celu kontynuowania tych badań. Uczestnicy Holloway Summit napiszą artykuł konsensusu, który następnie zostanie udostępniony społeczności FTD.

Aby uzyskać więcej informacji na temat bieżących i poprzednich spotkań Holloway Summit, sprawdź stronę Holloway Summit na naszej stronie internetowej.