¿Puede el riesgo de desarrollar DFT ser modificado por las exposiciones ambientales, el estilo de vida, la dieta y otros factores? ¿Se comprenden completamente los riesgos genéticos? Estas preguntas son formuladas regularmente por familias afectadas y personas en riesgo. Del 22 al 24 de enero de 2025, la tercera Cumbre Anual de AFTD Holloway convocó a científicos académicos, socios sin fines de lucro, personas con experiencia vivida y personal y miembros de la junta de AFTD para discutir el estado de la investigación de los factores de riesgo para la DFT. Bajo el liderazgo de los copresidentes de la reunión, Kaitlin Casaletto, PhD (UCSF) y Chiadi Onyike, MD, MHS (Universidad Johns Hopkins), se desarrolló una agenda que cubrió el estado actual de la investigación de los factores de riesgo de la DFT y lo que se ha aprendido de campos relacionados como el Alzheimer o la ELA que podrían aplicarse a la DFT.

Las cumbres de AFTD Holloway son posibles gracias al generoso apoyo de Kristin Holloway, miembro de la junta de AFTD, y del Fondo Familiar Holloway.

“Abordar el diagnóstico de DFT de Lee fue un momento muy difícil y confuso, y preguntarse sobre los factores de riesgo previos solo aumentó la incertidumbre”, dijo Kristin Holloway, miembro de la Junta de AFTD. “Si bien la investigación sobre los factores de riesgo en la DFT aún es incipiente, me enorgulleció ver a los investigadores reunidos en la Cumbre de Holloway de este año debatiendo las mejores maneras de obtener mejores respuestas a estas preguntas que preocupan a las personas afectadas por la DFT”.

Los debates en la Cumbre de Holloway se basaron en la premisa de que muchos factores podrían, al menos teóricamente, contribuir al riesgo de DFT. Algunos ejemplos incluyen la ocupación, el estilo de vida, los traumatismos craneoencefálicos, la exposición a pesticidas o contaminación, la genética, el estrés en la primera infancia y muchos más. Informe de 2020 de la Comisión Lancet Se resumieron 12 factores modificables o relacionados con el estilo de vida que influyen en la probabilidad de padecer demencia en etapas posteriores de la vida. Estos incluyen una menor educación en la primera infancia; en la mediana edad: pérdida auditiva, traumatismo craneoencefálico, hipertensión, alto consumo de alcohol, obesidad; y en etapas posteriores de la vida: tabaquismo, depresión, aislamiento social, inactividad física, contaminación atmosférica y diabetes.

El campo de la DFT tiene mucho que aprender de campos afines como la enfermedad de Alzheimer y la ELA. En ambos casos se han realizado muchas más investigaciones sobre este tema. Las lecciones aprendidas de estas enfermedades neurodegenerativas relacionadas se integraron en el programa de la Cumbre de Holloway como un mecanismo para impulsar la investigación de los factores de riesgo de la DFT. Además, los mecanismos patológicos de la DFT se solapan parcialmente con los de estas enfermedades, lo que plantea la posibilidad de que algunas conclusiones de estas enfermedades puedan aplicarse a la DFT.

Desafortunadamente, la investigación de factores de riesgo es difícil de realizar para una enfermedad como la DFT. Se necesitan grandes cantidades de datos, y estos deben ser confiables e interpretables. Los factores de riesgo teóricos, como antecedentes de traumatismo craneoencefálico o exposición a toxinas ambientales, rara vez se documentan de forma fiable en fuentes como los historiales médicos. Aún más preocupante para la DFT es que el diagnóstico en sí mismo suele ser inexacto. Algunas personas reciben un diagnóstico incorrecto de DFT, mientras que a otras se les pasa por alto o se les etiqueta erróneamente como "demencia por todas las causas", enfermedad de Alzheimer o enfermedad psiquiátrica. Como resultado, es difícil identificar por completo los factores directamente relacionados con la aparición y progresión de la DFT.

En la Cumbre de Holloway, se mantuvieron vibrantes debates sobre el diseño de estudios de factores de riesgo y el aumento de los esfuerzos para identificar los factores de riesgo de la DFT. La mesa redonda destacó los recursos disponibles para la investigación de factores de riesgo y las consideraciones éticas para su realización y comunicación. Estas sesiones fueron algunos de los componentes del programa que buscaban fomentar la colaboración e impulsar la investigación sobre factores de riesgo.

Es importante destacar que el campo de la investigación de los factores de riesgo en la DFT es relativamente nuevo. Si bien la Cumbre de Holloway fue fundamental para impulsar futuras investigaciones, actualmente no se conocen factores de riesgo definitivos más allá de la genética. Las familias afectadas por la DFT, los investigadores y los profesionales clínicos deben ser cautelosos al analizar cualquier estudio sobre factores de riesgo y comprender que se requerirían investigaciones repetidas, el estudio de muchas personas y un período de tiempo considerable para identificar definitivamente un factor de riesgo. A medida que surgen nuevos estudios científicos, estos deben interpretarse con cautela. En primer lugar, los resultados de cualquier estudio deben confirmarse con otros estudios que utilicen métodos diferentes o complementarios. Esta confirmación es fundamental para el enfoque científico. Incluso una vez confirmada, los profesionales de la salud y las familias no siempre deben actuar en función de la información. Por ejemplo, si la actividad física y el ejercicio a lo largo de la vida se asocian con un menor riesgo de DFT (como ocurre con otros tipos de demencia), esto no implica que una persona diagnosticada presente un deterioro más lento si comienza a hacer ejercicio después del diagnóstico. La seguridad y el beneficio general de la acción siempre deben ser fundamentales en cualquier toma de decisiones.

La AFTD se compromete a mantener a la comunidad informada sobre la investigación de factores de riesgo y a orientar a los investigadores para que continúen estos estudios. Los asistentes a la Cumbre de Holloway redactarán un artículo de consenso que posteriormente se compartirá con la comunidad de la FTD.

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