Il rischio di sviluppare FTD può essere modificato da esposizioni ambientali, stile di vita, dieta e altri fattori? I rischi genetici sono pienamente compresi? Queste domande vengono regolarmente poste dalle famiglie colpite e dagli individui a rischio. Dal 22 al 24 gennaio 2025, il terzo AFTD Holloway Summit annuale ha convocato scienziati accademici, partner non profit, persone con esperienza vissuta e personale e membri del consiglio AFTD per discutere lo stato della ricerca sui fattori di rischio per FTD. Grazie alla guida dei copresidenti dell'incontro, Kaitlin Casaletto, PhD (UCSF) e Chiadi Onyike, MD, MHS (Johns Hopkins University), è stato sviluppato un programma che copriva lo stato attuale della ricerca sui fattori di rischio FTD e ciò che è stato appreso da campi correlati come l'Alzheimer o la SLA che potrebbe essere applicato a FTD.

Gli AFTD Holloway Summit sono resi possibili grazie al generoso sostegno di Kristin Holloway, membro del consiglio direttivo dell'AFTD, e dell'Holloway Family Fund.

"Affrontare la diagnosi di FTD di Lee è stato un momento così difficile e confuso, e interrogarsi sui precedenti fattori di rischio ha solo aumentato quell'incertezza", ha affermato Kristin Holloway, membro del consiglio di AFTD. "Sebbene la ricerca sui fattori di rischio nella FTD sia ancora agli inizi, sono stata orgogliosa di vedere i ricercatori riuniti al Summit Holloway di quest'anno per discutere dei modi migliori per ottenere risposte migliori a queste domande, che sono al centro dell'attenzione delle persone colpite dalla FTD".

Le discussioni all'Holloway Summit si basavano sulla premessa che molti fattori potrebbero, almeno teoricamente, contribuire al rischio di FTD. Esempi includono occupazione, stile di vita, trauma cranico, esposizione a pesticidi o inquinamento, genetica, stress infantile precoce e molti altri. A Rapporto 2020 della Commissione Lancet ha riassunto 12 fattori modificabili o legati allo stile di vita che influenzano la probabilità di demenza in età avanzata. Questi includono una minore istruzione nella prima infanzia, nella mezza età: perdita dell'udito, trauma cranico, ipertensione, elevato consumo di alcol, obesità e in età avanzata: fumo, depressione, isolamento sociale, inattività fisica, inquinamento atmosferico e diabete

Il campo della FTD ha molto da imparare da campi correlati come il morbo di Alzheimer e la SLA. Entrambi hanno avuto molte più ricerche completate su questo argomento. Le lezioni apprese da queste malattie neurodegenerative correlate sono state intrecciate nel programma Holloway Summit come un meccanismo per aiutare nello slancio in avanti della ricerca sui fattori di rischio della FTD. Inoltre, i meccanismi della malattia della FTD si sovrappongono parzialmente a queste malattie, sollevando la possibilità che alcune conclusioni di queste malattie possano essere applicate alla FTD.

Sfortunatamente, la ricerca sui fattori di rischio è difficile da condurre per una malattia come la FTD. Sono necessarie grandi quantità di dati, e tali dati devono essere affidabili e interpretabili. I fattori di rischio teorici, come la storia di trauma cranico o esposizione a tossine ambientali, sono raramente documentati in modo affidabile in fonti come cartelle cliniche. Ancora più preoccupante per la FTD, la diagnosi stessa è spesso imprecisa. Ad alcune persone viene diagnosticata erroneamente la FTD, mentre ad altre la diagnosi di FTD viene persa o etichettata erroneamente come "demenza per tutte le cause", malattia di Alzheimer o malattia psichiatrica. Di conseguenza, è difficile identificare completamente i fattori direttamente collegati all'insorgenza e alla progressione della FTD.

Al Summit Holloway, si sono tenute vivaci discussioni sulla progettazione dello studio sui fattori di rischio e sull'aumento degli sforzi in corso per identificare i fattori di rischio per la FTD. La discussione del panel ha evidenziato le risorse disponibili per la ricerca sui fattori di rischio e le considerazioni etiche per condurre e comunicare la ricerca sui fattori di rischio. Queste sessioni erano alcune componenti del programma che cercavano di promuovere la collaborazione e accelerare la ricerca sui fattori di rischio.

È importante sottolineare che il campo della ricerca sui fattori di rischio nella FTD è relativamente nuovo. Mentre l'Holloway Summit è stato fondamentale per supportare ulteriori ricerche, al momento non sono noti fattori di rischio definitivi oltre alla genetica. Le famiglie toccate dalla FTD, i ricercatori e i medici dovrebbero fare attenzione quando analizzano qualsiasi studio sui fattori di rischio e comprendere che ci vorrebbero ricerche ripetute, lo studio di molte persone e un periodo di tempo significativo per identificare definitivamente un fattore di rischio. Man mano che emergono nuovi studi scientifici, dovrebbero essere interpretati con attenzione. Innanzitutto, i risultati di qualsiasi singolo studio dovrebbero essere confermati con altri studi che utilizzano metodi diversi o complementari. Tale conferma è fondamentale per l'approccio scientifico. Anche una volta confermati, gli operatori sanitari e le famiglie non dovrebbero sempre agire in base alle informazioni. Ad esempio, se la forma fisica e l'esercizio fisico per tutta la vita sono associati a un rischio inferiore di FTD (come lo è per altri tipi di demenza), potrebbe non conseguirne che una persona diagnosticata avrà un tasso di declino più lento se inizia a fare esercizio dopo la diagnosi. La sicurezza e il beneficio complessivo dell'azione dovrebbero sempre essere centrali in qualsiasi processo decisionale.

AFTD si impegna a tenere informata la comunità sulla ricerca sui fattori di rischio e a guidare i ricercatori nel proseguire questi studi. I partecipanti all'Holloway Summit scriveranno un articolo di consenso che sarà poi condiviso con la comunità FTD.

Per ulteriori informazioni sugli incontri attuali e passati dell'Holloway Summit, dai un'occhiata alla pagina Holloway Summit sul nostro sito web.