Jednodniowy C9orf72 Próbne warsztaty dotyczące zapobiegania FTD/ALS odbyły się w czerwcu 2024 r. Warsztaty prowadzili dr Adam Boxer (UCSF) i dr Michael Benatar (Uniwersytet w Miami), a umożliwili je AFTD i stowarzyszenie ALS. W spotkaniu wzięło udział ponad 30 ekspertów naukowych ze środowisk akademickich, biofarmaceutycznych, adwokatów, organizacji non-profit i amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków.

Celem warsztatów było omówienie kluczowych elementów potrzebnych do zaprojektowania C9orf72 badanie kliniczne dotyczące profilaktyki. Porządek obrad skupiał się na kluczowych elementach niezbędnych do wdrożenia C9orf72 Badanie dotyczące zapobiegania FTD/ALS obejmujące biomarkery, statystyczne modelowanie chorób, punkty końcowe badania klinicznego. W wielu rozmowach podkreślano obecny stan badań na te tematy oraz to, co należy osiągnąć, zanim będziemy mogli rozpocząć badanie mające na celu przetestowanie leczenia zapobiegawczego ALS/FTD C9. Gail Andersen z AFTD i Jean Swidler z End the Legacy podzielili się niezwykłymi historiami na temat swoich życiowych doświadczeń C9orf72 FTD i ALS oraz dostarczył badaczom istotnych informacji zwrotnych na temat tego, co jest ważne dla społeczności.

Mutacja w C9orf72 gen jest znanym genetycznym czynnikiem ryzyka rozwoju FTD i ALS. Chociaż FTD i ALS są powiązane z neurodegeneracją w różnych obszarach układu nerwowego, C9orf72 mutacja może spowodować wystąpienie jednej lub obu chorób. Jak dotąd badacze i klinicyści nie są w stanie przewidzieć, która choroba lub kombinacja chorób wystąpi u której osoby. Ponieważ naukowcy w dalszym ciągu opracowują metody leczenia zapobiegające lub opóźniające wystąpienie choroby, konieczna jest jednoczesna praca, aby zapewnić dostępność narzędzi umożliwiających testowanie skuteczności i bezpieczeństwa potencjalnego leczenia zapobiegawczego. Wzmocnienie współpracy między badaczami FTD i ALS będzie niezbędne do opracowania tych narzędzi, zwłaszcza że nie ma możliwości przewidzenia, które osoby z C9orf72 rozwinie się jaka choroba lub kombinacja chorób. AFTD nadal opowiada się za współpracą międzydyscyplinarną poprzez udział w inicjatywach takich jak AMP-ALS.

Wsparcie AFTD dla tych warsztatów było możliwe dzięki Fundacji Samuela I. Newhouse'a i jej hojnemu wsparciu Inicjatywa dotycząca biomarkerów FTD.