Ein eintägiger C9orf72 Der FTD/ALS-Präventionsstudienworkshop fand im Juni 2024 statt. Der Workshop wurde von Dr. Adam Boxer (UCSF) und Dr. Michael Benatar (University of Miami) geleitet und von AFTD und der ALS Association ermöglicht. Mehr als 30 wissenschaftliche Experten aus der akademischen Welt, der Biopharmaindustrie, Interessenvertretern, gemeinnützigen Organisationen und der US-amerikanischen Food and Drug Administration nahmen an dem Treffen teil.

Ziel des Workshops war die Diskussion der wichtigsten Elemente für die Gestaltung eines C9orf72 Präventionsstudie. Die Agenda konzentrierte sich auf entscheidende Komponenten, die für die Bereitstellung einer C9orf72 FTD/ALS-Präventionsstudie einschließlich Biomarkern, statistischer Krankheitsmodellierung, Endpunkten klinischer Studien. In vielen Gesprächen wurde der aktuelle Stand der Forschung zu diesen Themen hervorgehoben und was erreicht werden muss, bevor wir eine Studie zur Prüfung einer vorbeugenden Behandlung für C9 ALS/FTD starten können. Gail Andersen, AFTD, und Jean Swidler, End the Legacy, erzählten bemerkenswerte Geschichten aus ihrem Leben mit C9orf72 FTD und ALS und lieferte den Forschern wichtiges Feedback zu den Themen, die für die Gemeinschaft wichtig sind.

Eine Mutation in der C9orf72 Gen ist ein bekannter genetischer Risikofaktor für die Entwicklung von FTD und ALS. Während FTD und ALS mit Neurodegeneration in verschiedenen Bereichen des Nervensystems verbunden sind, C9orf72 Mutation kann den Ausbruch einer oder beider Krankheiten verursachen. Bis heute können Forscher und Kliniker nicht vorhersagen, welche Krankheit oder Kombination von Krankheiten bei welcher Person auftreten wird. Während Forscher weiterhin Behandlungen entwickeln, um den Ausbruch der Krankheit zu verhindern oder zu verzögern, muss gleichzeitig daran gearbeitet werden, sicherzustellen, dass die Werkzeuge vorhanden sind, um die Wirksamkeit und Sicherheit einer potenziellen vorbeugenden Behandlung zu testen. Die Stärkung der Zusammenarbeit zwischen FTD- und ALS-Forschern wird für die Entwicklung dieser Werkzeuge von entscheidender Bedeutung sein, insbesondere da es keine Möglichkeit gibt, vorherzusagen, welche Menschen mit C9orf72 welche Krankheit oder Kombination von Krankheiten sich entwickeln wird. AFTD setzt sich weiterhin für eine fachübergreifende Zusammenarbeit durch die Teilnahme an Initiativen wie AMP-ALS ein.

Die Unterstützung von AFTD für diesen Workshop wurde ermöglicht durch die Samuel I. Newhouse Foundation und ihre großzügige Unterstützung der FTD-Biomarker-Initiative.