En en-dag C9orf72 FTD/ALS Prevention Trial Workshop blev afholdt i juni 2024. Workshoppen blev ledet af Dr. Adam Boxer (UCSF) og Dr. Michael Benatar (University of Miami) og muliggjort af AFTD og ALS Association. Mere end 30 videnskabelige eksperter deltog i mødet fra den akademiske verden, biopharma, advokater, nonprofitorganisationer og US Food and Drug Administration.

Målet med workshoppen var at diskutere nøgleelementer, der er nødvendige for at designe en C9orf72 forebyggende kliniske forsøg. Dagsordenen fokuserede på afgørende komponenter, der er nødvendige for at implementere en C9orf72 FTD/ALS forebyggelsesforsøg, herunder biomarkører, statistisk sygdomsmodellering, kliniske forsøgs endepunkter. Mange samtaler fremhævede den aktuelle forskningsstatus om disse emner, og hvad der skal opnås, før vi kan lancere et forsøg for at teste en forebyggende behandling for C9 ALS/FTD. Gail Andersen, AFTD, og Jean Swidler, End the Legacy, delte bemærkelsesværdige historier om deres levede oplevelse af C9orf72 FTD og ALS og gav vital feedback til forskere om, hvad der er vigtigt for samfundet.

En mutation i C9orf72 genet er en kendt genetisk risikofaktor for udvikling af FTD og ALS. Mens FTD og ALS er forbundet med neurodegeneration i forskellige områder af nervesystemet, C9orf72 mutation kan forårsage udbrud af en eller begge sygdomme. Til dato er forskere og klinikere ikke i stand til at forudsige, hvilken sygdom eller kombination af sygdomme, der vil opstå hos hvilken person. Da forskere fortsætter med at udvikle behandlinger for at forhindre eller forsinke sygdomsdebut, er der behov for samtidig arbejde for at sikre, at værktøjerne er på plads til at teste effektiviteten og sikkerheden af en potentiel forebyggende behandling. Styrkelse af samarbejdet mellem FTD- og ALS-forskere vil være afgørende for, at disse værktøjer kan udvikles, især da der ikke er mulighed for at forudsige, hvilke personer med C9orf72 vil udvikle hvilken sygdom eller kombination af sygdomme. AFTD fortsætter med at slå til lyd for tværfagligt samarbejde gennem deltagelse i initiativer som AMP-ALS.

AFTD's støtte til denne workshop blev muliggjort af Samuel I. Newhouse Foundation og deres generøse støtte til FTD Biomarkers Initiative.