David M. to 52-letni starszy menedżer portfela w międzynarodowej firmie bankowej. Konsekwentnie chwalony za zmysł biznesowy i inteligencję finansową, David posiada doktorat i wiele stopni magisterskich, a także wspiął się po drabinie korporacyjnej. Dwa lata temu, podczas konferencji roboczej, po raz pierwszy doświadczył problemów z poruszaniem się. David, zapalony biegacz i zwykle szybko poruszający się na nogach, potykał się podczas wchodzenia po schodach, a nawet po prostu przemieszczając się z pokoju do pokoju. Wtedy tłumaczył swoje potknięcie brakiem snu, jednak kilka miesięcy później zauważył dodatkowe nieprawidłowości: lewa ręka zaczęła drżeć i sztywnieć przy zapinaniu koszul i wiązaniu butów, miał trudności z przyjęciem zmiany od kasjer przy zamawianiu porannej kawy.

Kilka miesięcy później, podczas biwakowania ze swoim bratem Jacobem, David nie był w stanie rano wydostać się ze śpiwora. Miał wrażenie, że utknął na ziemi i nie mógł poruszyć lewą nogą ani ręką. Po wielu próbach wstania zawołał Jacoba (który wcześniej zauważył, że David poruszał się niezdarnie podczas wędrówki). Coraz bardziej zmartwiony i pozbawiony partnera w domu, któremu mógłby się zwierzyć, David opowiedział bratu o wyzwaniach, przed którymi stał ostatnio. Nie wiedząc, jak postępować, Jacob zasugerował Davidowi wizytę u swojego lekarza pierwszego kontaktu, który być może będzie w stanie udzielić mu wglądu.

Ze względu na problemy z kończynami Davida lekarz podejrzewał chorobę Parkinsona i skierował go do neurologa, który oprócz innych badań fizycznych zlecił mu wykonanie testu równowagi i testu chwytu. Chociaż neurolog nie postawił formalnej diagnozy, powiedział Davidowi, że jego objawy zaliczają się do atypowego parkinsonizmu. Zalecił lek karbidopa-lewodopa, aby pomóc kontrolować objawy choroby Parkinsona.

Droga do diagnozy

David był niezadowolony z diagnozy lekarza, a leki nie pomagały w leczeniu sztywności i drżenia lewej ręki i nogi. Problemy z wykonywaniem niegdyś rutynowych czynności ręką, które początkowo objawiały się trudnościami w odbieraniu reszty od kasjerów, teraz pojawiały się coraz częściej: zaczął mieć trudności z chwytaniem i używaniem pilota od telewizora, przyborów kuchennych i klamek. Tymczasem jego lewa noga szarpnęła się w niekontrolowany sposób, pozornie poruszając się samodzielnie; stojąc, nie mógł go całkowicie wyprostować. (Później dowiedział się, że terminem opisującym to zjawisko jest „obca kończyna”). Zaczął też mieć większe problemy z zapamiętywaniem prostych równań matematycznych w pracy i coraz częściej polegał na kalkulatorze przy prostym dodawaniu i odejmowaniu.

Zdeterminowany, aby postawić diagnozę, która dokładnie wyjaśniłaby te postępujące zmiany, David zdecydował się udać do jeszcze jednego lekarza – neurologa specjalizującego się w zaburzeniach ruchowych. Oprócz rutynowych badań neurolog ten uważnie słuchał, jak David wyjaśniał swoje objawy i ich wpływ na jego codzienne funkcjonowanie. Na podstawie głównie symptomatologii neurolog zdiagnozował u Davida zespół korowo-podstawny (CBS), schorzenie neurologiczne, które wpływa przede wszystkim na ruch i jest związane ze zwyrodnieniem płatów czołowych i ciemieniowych mózgu. W szczególności neurolog oparł swoją diagnozę na problemach ruchowych stwierdzonych w lewej stronie Davida (co jest charakterystyczne dla CBS); jego problemy z chodem, koordynacją i chodzeniem; i jego niezdolność do wykonywania prostych obliczeń matematycznych.

CBS jest chorobą postępującą i neurolog oszacował, że Davidowi pozostało od czterech do sześciu lat życia. Pomimo ponurych prognoz David odczuł ulgę, że w końcu znalazł nazwę dla swojej choroby. Postanowił jednak zachować swoją diagnozę dla siebie, aby nie denerwować rodziny, przyjaciół ani współpracowników. Ustanowił rutynowe wizyty kontrolne u neurologa, który go zdiagnozował; ze wszystkich lekarzy, których spotkał, uważał, że najbardziej zwracał uwagę na występujące u niego objawy.

David i jego neurolog zaczęli tworzyć zespół specjalistów. Lekarz stwierdził, że terapia będzie dla niego korzystna przez całą chorobę. Zalecił skorzystanie z pomocy logopedów, aby wspomóc procesy poznawcze, mowę i połykanie; fizjoterapeuci do pracy nad problemami związanymi z chodem i równowagą oraz pomoc w korzystaniu z urządzeń wspomagających; i terapeutów zajęciowych, aby pomóc Davidowi w wykonywaniu codziennych czynności, zachowując w ten sposób jego niezależność.

Zarządzanie objawami w pracy i w domu

Zdeterminowany, aby pracować tak długo, jak to możliwe, David wrócił do biura po postawieniu diagnozy i kontynuował swoją działalność jak zwykle. W międzyczasie zaczął chodzić na terapię zgodnie z zaleceniami neurologa. W miarę postępu choroby wykonywanie zadań wymagających umiejętności motorycznych stawało się coraz trudniejsze, ale terapia zajęciowa zapewniła mu kreatywne sposoby na wykonywanie codziennych zadań pomimo rosnącego upośledzenia. Fizjoterapia pomogła mu rozluźnić mięśnie, które boleśnie napięły się w ostatnich miesiącach, i pozwoliła na lepszą motorykę małą i dużą. Terapia logopedyczna wzmocniła jego struny głosowe, a nawet nieznacznie poprawiła połykanie.

Jednak w miarę upływu miesięcy wyniki w pracy Davida pogarszały się. Współpracownicy coraz częściej kwestionowali jego pracę, zarówno w zakresie budżetów, jak i portfeli inwestorów, a on miał trudności z pisaniem raportów finansowych i składaniem dokumentów. David stał się sfrustrowany i przyjął postawę defensywną, nie chcąc przyznać przed sobą, że te błędy były wynikiem jego diagnozy.

David często korzystał z samochodu służbowego, aby podróżować na spotkania poza siedzibą firmy. Po kilku przypadkach zwrotu samochodu z nowymi wgnieceniami i zadrapaniami David zaczął być przesłuchiwany przez swoich przełożonych. Współpracownik, który często towarzyszył mu na spotkaniach, wspomniał swoim przełożonym, że u Davida podczas jazdy wystąpiła tendencja do zjeżdżania na lewy pas i wielokrotnie niemal zderzał się z pojazdami nadjeżdżającymi z naprzeciwka. Kiedy jego przełożeni stanęli przed nim twarzą w twarz, rozwścieczony David odmówił oddania kluczyków, a za uszkodzenie samochodu służbowego obwiniał innych kierowców i ich niezdolność do bezpiecznego poruszania się po drodze.

W domu David w dalszym ciągu miał problemy z lewą ręką, co prawie uniemożliwiało mu sprzątanie, ponieważ brakowało mu kontroli motorycznej i siły chwytu, aby używać miotły lub odkładania ubrań lub naczyń. Pogorszyła się jego zdolność poruszania się po schodach. Wciąż martwiąc się, że wiadomość o jego diagnozie zdenerwuje jego rodzinę, zatrudnił specjalistów od sprzątania do pomocy w domu i zaczął spać na kanapie, aby uniknąć wchodzenia i schodzenia po schodach, co, jak wiedział z doświadczenia, może prowadzić do upadków.

W swoim biurze zamiast schodów korzystał z windy. Jednak pewnego dnia kolega, któremu towarzyszył na lunchu, zasugerował, aby ominęli kolejkę do windy i zeszli trzema piętrami na parter. David nie chciał wzbudzać żadnych podejrzeń, więc z wahaniem się zgodził. Jednak mniej więcej w połowie pierwszych schodów lewa noga Davida przestała współpracować, przez co spadł z pozostałej części klatki schodowej. Po ustaleniu, że David nie może stanąć na nogi, jego kolega natychmiast wezwał karetkę, a kierownik ds. zasobów ludzkich w jego firmie zadzwonił do Jacoba, osoby kontaktowej Davida w nagłych wypadkach.

Po upadku

Jacob spotkał swojego brata w szpitalu, gdzie David ujawnił swoją diagnozę CBS. Jakub nalegał, aby Dawid zamieszkał z nim i jego rodziną. Bracia zgodzili się również, że nadszedł czas, aby David powiedział o tym swojemu szefowi, który uznał, że najlepiej będzie, jeśli David przejdzie na wcześniejszą emeryturę.

Jakub był szczęśliwy, mogąc wspierać swojego brata; obserwowanie jego zmagań przez tak długi czas sprawiło, że poczuł się bezradny, więc sprowadzenie go do domu dało mu poczucie celu. Ale jak Jakub przyznał później swojej żonie, nie wiedział, w co się pakuje. Przez pozostałe lata życia David stał się mniej funkcjonalny, utracił zdolność chodzenia bez wsparcia oraz poruszania ustami i twarzą na polecenie, co drastycznie zmniejszyło jego zdolność do posługiwania się językiem mówionym. Dwaj bracia, którzy kiedyś tak swobodnie rozmawiali na różne tematy – sport, politykę, filmy – teraz w ogóle mieli trudności z porozumiewaniem się. Jacob zaczął czuć się mniej emocjonalnie związany ze swoim bratem, co ogromnie nadwyrężyło ich związek. Uczestnictwo – najpierw osobiście, gdy pandemia Covid-19 rozprzestrzeniła się wirtualnie – lokalnej grupy wsparcia dla opiekunów, którą znalazł za pośrednictwem AFTD, pomogło Jacobowi przepracować smutek, gdy powoli tracił brata, którego kiedyś znał.

W końcu problemy z połykaniem stały się bardziej dotkliwe i David trafił do hospicjum. Jacob obiecał zapewnić wsparcie i edukację osobom stojącym przed CBS i FTD, zapisując się jako współprzewodniczący swojej lokalnej grupy wsparcia. Ma nadzieję, że łącząc się z innymi rodzinami i osobami, u których zdiagnozowano chorobę, będzie mógł rzucić światło na CBS, aby poprawić diagnozę i wzbudzić poczucie nadziei u osób podążających podobnymi ścieżkami. David zaaranżował oddanie mózgu po swojej śmierci. Sekcja zwłok potwierdziła, że cierpiał na CBS, i dała Davidowi możliwość wniesienia wkładu w badania nad CBS, dzięki czemu inne osoby żyjące z tą chorobą mogły pewnego dnia przeżyć inne doświadczenia.

Pytania do dyskusji:

1. David wytrwale dąży do postawienia diagnozy klinicznej pasującej do jego objawów. Co nam to mówi o atypowym parkinsonizmie, szczególnie o CBS?
Podobnie jak wszystkie zaburzenia FTD, CBS wiąże się ze zwyrodnieniem płatów czołowych i skroniowych mózgu. Dotkniętych jest także kilka obszarów położonych głębiej w mózgu, które odgrywają ważną rolę w inicjowaniu, kontrolowaniu i koordynowaniu ruchu. Atypowa choroba Parkinsona, CBS, jest chorobą postępującą, która objawia się niektórymi objawami i objawami choroby Parkinsona, ale na ogół nie reaguje dobrze na lewodopę, najczęściej przepisywany lek na chorobę Parkinsona. Podobnie jak klasyczna choroba Parkinsona, atypowe zaburzenia parkinsonowskie powodują sztywność mięśni, drżenie oraz problemy z chodzeniem, równowagą i koordynacją ruchową. Osoby z atypowym parkinsonizmem często mają pewne trudności z mówieniem lub połykaniem; ślinienie może stanowić problem. Zmiany poznawcze i behawioralne mogą wystąpić w dowolnym momencie choroby. Specyficzna diagnoza kliniczna może stanowić wyzwanie dla klinicystów, zwłaszcza że objawy CBS postępują i zmieniają się z czasem, a we wczesnych stadiach mogą nakładać się na inne zaburzenia ruchowe.

2. Jaką rolę odegrała fizjoterapia w podróży Davida do CBS?
CBS charakteryzuje się wieloma problemami z chodem i funkcjami motorycznymi, takimi jak sztywność kończyn, bradykinezja, niestabilność postawy i upadki. Celem fizjoterapii osób z CBS nie jest przywrócenie funkcji, ale pomoc w funkcjonowaniu w ramach nowych ograniczeń. W przypadku Davida fizjoterapia zbudowała siłę w mięśniach, pozwalając mu zachować koordynację przez pewien czas. Chociaż literatura na temat rehabilitacji osób cierpiących na CBS jest ograniczona, sugeruje ona, że fizjoterapia odgrywa rolę w leczeniu apraksji, a także pomaga w utrzymaniu równowagi i chodu.

3. Wymień trzy formy apraksji, których doświadczył David w tym przypadku i podaj przykład każdej z nich.
Apraksja to niemożność wykonywania ruchów, których nauka zazwyczaj wymagała pewnej praktyki. Zadania ręczne lub gesty stają się niezdarne, a chodzenie może zostać „zamrożone” na kilka sekund. Poniżej znajdują się trzy formy apraksji, których doświadcza David podczas swojej podróży do CBS.

1. Apraksja kończyn— Niemożność zmuszenia ręki, ramienia lub nogi do wykonania pożądanego ruchu, mimo że siła mięśni potrzebna do wykonania tej czynności zostaje zachowana. David często potykał się podczas spaceru i miał trudności z ubieraniem się, używaniem pilota od telewizora i zaciskaniem palców na podawanych mu przedmiotach.
2. Konceptualna apraksja— Osoby z tym objawem nie są w stanie wykonywać zadań obejmujących wiele podzadań. W miarę nasilania się objawów David zaczął borykać się z zadaniami arytmetycznymi i administracyjnymi w miejscu pracy.
3. Apraksja twarzowo-ustna— Niemożność poruszania twarzą i ustami na polecenie. Z biegiem czasu David stracił zdolność połykania i mowa.