Pracownicy AFTD niedawno dołączyli do lokalnych zwolenników FTD na wydarzeniach w Nowym Jorku i Kalifornii, aby wesprzeć ustawodawców stanowych w działaniach na rzecz zwiększenia świadomości i dostarczenia dokładnych danych na temat wskaźnika diagnoz FTD.
Dyrektor generalna AFTD Susan LJ Dickinson i zwolenniczka FTD Emma Heming Willis były obecne na obu wydarzeniach. W lutym 2023 r. pani Willis i jej rodzina ogłosiły, że jej mąż, aktor Bruce Willis, żyje z diagnozą FTD.
Senator stanu Nowy Jork Michelle Hinchey przedstawia mediom swój projekt ustawy o rejestrze FTD podczas wydarzenia 15 maja w Albany.
Ustawa o rejestrze FTD w Nowym Jorku
Senator stanu Nowy Jork Michelle Hinchey przedstawiła 15 maja podczas publicznego wydarzenia medialnego w Albany projekt ustawy wzywającej do utworzenia ogólnostanowego rejestru diagnoz FTD.
Podczas gdy ustawa została przyjęta przez stanowy Senat jednogłośnie 5 czerwca, sesja legislacyjna stanu zakończyła się przed głosowaniem Zgromadzenia. Odpowiednik ustawy Senatora Hincheya w Zgromadzeniu został przekazany do Komisji Zdrowia Izby pod koniec kwietnia i pozostał tam zatrzymany, gdy sesja legislacyjna wygasła.
Mimo to zwolennicy FTD twierdzą, że uchwalenie ustawy przez Senat jest zwycięstwem wartym świętowania. „To duży krok naprzód w staraniach Nowego Jorku o utworzenie rejestru FTD, który zapewniłby dokładniejsze dane na temat wskaźnika diagnoz FTD w stanie” — powiedziała dyrektor ds. rzecznictwa i zaangażowania wolontariuszy AFTD Meghan Buzby. „Dziękujemy wielu zwolennikom FTD w Nowym Jorku, którzy wspierali senatora Hincheya, namawiając swoich ustawodawców do doprowadzenia ustawy do tego punktu”.
Projekt ustawy Senatu nr 7874 wymagałby od dostawców usług opieki zdrowotnej w Nowym Jorku zgłaszania diagnoz FTD do rejestru zarządzanego przez stanowy Departament Zdrowia. Projekt ustawy nakazywałby również Departamentowi Zdrowia utworzenie komitetu doradczego ds. rejestru FTD w celu pomocy w ustanowieniu protokołów gromadzenia danych i pomocy w tworzeniu i publikowaniu rocznych raportów, aby informować ustawodawców i gubernatora o stanie FTD w całym Nowym Jorku.
„Nowy Jork jest na progu tworzenia historii w naszej walce o świat bez FTD” — powiedział senator Hinchey. „Ten projekt ustawy zamienił nadzieję w działanie dla tak wielu osób i rodzin dotkniętych FTD, a dynamika, którą zyskaliśmy, pomoże nam w następnej sesji, aby stworzyć pierwsze w kraju prawo dotyczące rejestru badań społeczności FTD w stanie Nowy Jork”.
Wybitny i pełen pasji orędownik rodzin dotkniętych FTD, senator Hinchey wygłosił przemówienie otwierające na konferencji edukacyjnej AFTD 2024 w Houston.
Ustawodawca Nowego Jorku zbiera się ponownie w styczniu. „Zwolennicy FTD w Nowym Jorku będą nadal wywierać presję na prawodawców, aby w dalszym ciągu wspierali to ważne ustawodawstwo” – powiedział Buzby. „Wierzymy, że gubernator będzie miał projekt ustawy na biurku w pewnym momencie w 2025 r.”
LR: Rzeczniczka FTD Wanda Smith, członek Zgromadzenia Stanowego Kalifornii Brian Maienschein, dyrektor generalny AFTD Susan LJ Dickinson, rzeczniczka FTD Emma Heming Willis, senator stanowy Kalifornii Brian Jones
Rezolucja z okazji Tygodnia Świadomości FTD w Kalifornii
Pracownicy AFTD udali się 30 maja do Sacramento, aby uczcić przyjęcie rezolucji proklamującej Tydzień Świadomości FTD w Kalifornii, który odbędzie się w dniach 22–29 września.
Rezolucję wniósł do Zgromadzenia Brian Maienschein, członek Zgromadzenia reprezentujący San Diego, a do Senatu stanowego przywódca mniejszości, Brian Jones.
Kalifornijski Tydzień Świadomości FTD zbiega się ze Światowym Tygodniem Świadomości FTD, wydarzeniem o zasięgu globalnym organizowanym co roku przez World FTD United, międzynarodową koalicję grup zajmujących się FTD, do której należy AFTD.
Podczas pobytu w Sacramento personel AFTD i pani Willis spotkali się z gubernatorem Gavinem Newsomem i innymi ustawodawcami stanowymi, aby omówić inne konkretne kroki, jakie Kalifornia może podjąć, aby wesprzeć rodziny żyjące z FTD, w tym dodanie rzecznika FTD do państwowego Komitetu Doradczego ds. Choroby Alzheimera i Pokrewnych Zaburzeń oraz włączenie FTD do Kalifornijskiego Rejestru Chorób Neurodegeneracyjnych, który śledzi diagnozy schorzeń neurodegeneracyjnych.
„FTD to wyniszczająca choroba, która pozbawia ludzi najlepszych lat życia i ma ogromny wpływ finansowy i emocjonalny na rodziny” – powiedziała pani Willis. „Naprawdę zachęcam lekarzy, decydentów i społeczeństwo do poznania FTD i wspierania wysiłków zmierzających do znalezienia metod leczenia i lekarstwa”.
Orędowniczka FTD Wanda Smith również była obecna przy przyjęciu rezolucji. Jest niestrudzoną orędowniczką FTD od czasu diagnozy jej matki w latach 80.
Zwiększ świadomość FTD w swojej społeczności!
Każdy może być orędownikiem FTD. AFTD opracowało zestawy narzędzi zawierające wszystko, czego potrzebujesz, aby nakłonić swój stan, miasto lub miasteczko do formalnego uznania nadchodzącego Światowego Tygodnia Wiedzy o FTD za pośrednictwem rezolucji lub proklamacji. (Rezolucja to nielegalna deklaracja wyznaczająca okres czasu na upamiętnienie wydarzenia lub sprawy, podczas gdy proklamacja to oficjalne oświadczenie publiczne, które może nie wymagać głosowania ustawodawczego.)
Możesz to zrobić! Po pierwsze, daj nam znać, czy jesteś zainteresowany, kontaktując się z nami advocacy@theaftd.orgNastępnie odwiedź Centrum Działań Rzeczniczych AFTD (theaftd.org/get-involved/advocate) aby pobrać nasze zestawy narzędzi do sporządzania rezolucji i oświadczeń.
Czym różnią się rejestry FTD w poszczególnych stanach od rejestru zaburzeń FTD
Pomimo wspólnego słowa „rejestr”, proponowany nowojorski rejestr FTD znacznie różni się od istniejącego rejestru zaburzeń FTD. Pierwszy z nich wymagałby od lekarzy zgłaszania wszystkich nowych diagnoz FTD – ważny pierwszy krok do ustalenia faktycznej częstości występowania FTD w stanie. Rejestr zaburzeń FTD ma tymczasem zasięg globalny i opiera się na dobrowolnym udziale osób zdiagnozowanych i ich bliskich, zapewniając w ten sposób uwzględnienie ich doświadczeń życiowych w badaniach nad FTD. Dołącz do rejestru zaburzeń FTD, odwiedzając FTDregistry.org.
AFTD sponsoruje i bierze udział w inauguracyjnym szczycie Alter Dementia Summit
W kwietniu pracownicy AFTD wzięli udział w inauguracyjnym Alter Dementia Summit w Decatur w stanie Georgia, aby porozmawiać z kluczowymi liderami opinii – w tym afroamerykańskimi przywódcami religijnymi, osobami żyjącymi z demencją i ich partnerami opiekuńczymi, badaczami i pracownikami służby zdrowia – na temat sposobów zwiększenia świadomości FTD w społeczności afroamerykańskiej. Założona w 2019 r. organizacja Alter Dementia współpracuje ze zgromadzeniami wyznaniowymi w celu promowania lepszego zrozumienia chorób neurodegeneracyjnych, takich jak FTD, oraz w celu promowania inkluzywnych, przyjaznych demencji środowisk. Jej założyciel, dr Fayron Epps, pielęgniarka, jest członkiem Medical Advisory Council AFTD i przyczynił się do wydania AFTD z 2023 r. Partnerzy w FTD Care newsletter o czarnoskórych/afroamerykańskich Amerykanach i FTD. AFTD było społecznym sponsorem Alter Dementia Summit.
Rozpoczęcie strategicznego planowania AFTD na lata budżetowe 2025–2028
AFTD rozpoczęło proces planowania strategicznego na kolejne trzy lata fiskalne, od lipca 2025 r. do czerwca 2028 r. Przez następne 12 miesięcy pracownicy AFTD będą współpracować z kluczowymi interesariuszami, aby uzyskać ich wkład w to, jak organizacja może lepiej służyć naszej społeczności i dalej rozwijać naszą wizję przyspieszenia przyszłości wolnej od FTD. Ich wkład zostanie zsyntetyzowany w zestaw celów, które AFTD będzie starać się osiągnąć w ciągu najbliższych trzech lat; cele te zostaną szczegółowo opublikowane na stronie internetowej AFTD w przyszłym roku. AFTD wykorzystuje planowanie strategiczne do kierowania swoją pracą od 2009 r. Odwiedź theaftd.org/about-us/strategic-plan aby zapoznać się z poprzednimi dokumentami Planu Strategicznego AFTD.
„Najtrudniejsze jest to, że trzeba zarządzać wszystkimi tymi wiadrami rzeczy, zarówno wizyty u lekarza, jak i próby zachowania zdrowego umysłu”.
– Brian Dowden, który żyje z FTD
Brian (po lewej) ze swoim partnerem Tonym
W 2020 roku, gdy Brian Dowden dobiegał trzydziestki, zauważył zmiany w swoich zdolnościach poznawczych w trakcie przygotowań do egzaminów licencyjnych wymaganych w jego zawodzie. „To miał być w większości łatwy test” – powiedział. „Zacząłem się uczyć i od razu zacząłem walczyć. Po prostu nie mogłem zapamiętać tych informacji.
Ostatecznie Brian został zwolniony ze stanowiska menedżera operacyjnego, gdzie nadzorował menedżerów spraw i aktywa finansowe. Po przejściu do nowej firmy i na nowe stanowisko, gdzie kierował zespołem menedżerów i ponad 200 pracownikami, Brian w dalszym ciągu miał problemy z dotrzymywaniem terminów i zapamiętywaniem imion swoich współpracowników.
To frustrujące doświadczenie zmotywowało Briana do odwiedzenia lekarza pierwszego kontaktu, który skierował go do neurologa. „Przeszedłem wstępne testy, a po powrocie sześć miesięcy później moje wyniki uległy pogorszeniu. Zaleciła wykonanie rezonansu magnetycznego, w wyniku którego wykonano mi badanie PET i nakłucie lędźwiowe i wtedy się o tym dowiedziałam”.
Brian (po lewej) ze swoją matką, Dory Bailey Walton, która jest również jego opiekunką
W 2023 roku u Briana w wieku 45 lat zdiagnozowano FTD. „Mój neurolog dał mi paczkę, a ja wypełniłem kartę, aby dołączyć do listy dystrybucyjnej e-maili AFTD i w ten sposób zacząłem dowiadywać się więcej o FTD” – powiedział.
W miarę narastania objawów Brian zdał sobie sprawę, że musi „zmniejszyć obciążenie i zminimalizować stres”. Sprzedał swój dom w Ohio i przeprowadził się na Florydę, aby zamieszkać z mamą i ojczymem, Dory i Barrym Waltonami. Jako partnerzy opiekuńczy Briana pomagają mu stawić czoła wielu wyzwaniom związanym z chorobą. „To, co mogłem zrobić zaledwie miesiąc temu, w porównaniu z tym, co teraz, jest zupełnie inne. Miło jest móc słuchać i czytać historie innych osób, które przez to przechodziły”.
Oprócz korzystania ze strony internetowej AFTD w celu zdobywania wiedzy o chorobie, nasze dotacje na rzecz jakości życia Comstock i dotacje zastępcze Comstock zapewniły Brianowi i Dory istotne wsparcie i pomogły im „radzić sobie ze stresem i obciążeniem finansowym związanym z życiem z FTD”.
Czy zrobisz dzisiaj prezent, aby wesprzeć osoby żyjące z FTD, takie jak Brian?
Darowizna w wysokości $500 może sfinansować jeden grant Comstock, natomiast każda kwota pomoże poprawić jakość życia osób dotkniętych diagnozą, a także pobudzić badania nad lekarstwem. Użyj załączonej koperty, odwiedź theaftd.org i kliknij Przycisk Przekaż darowiznę+ na górze strony lub Kliknij tutaj.
Razem możemy wesprzeć wszystkich w tej podróży.
Razem jesteśmy upoważnieni do #endFTD.
Valerie Snow miała pracowity rok. W ciągu ostatnich 12 miesięcy wyszła za mąż, kupiła dom, a w maju pojechała do Houston na swoją pierwszą konferencję edukacyjną AFTD. Słuchanie wielu badaczy ciężko pracujących nad leczeniem FTD i nawiązywanie kontaktów z innymi, którzy rozumieją FTD, było „naprawdę energetyzujące” — powiedziała. „Sprawiło, że poczułam się o wiele mniej samotna i bardziej pełna nadziei, podczas gdy wcześniej nie miałam zbyt wiele nadziei”.
Snow osiągnęła kolejny kamień milowy w Houston, kiedy oficjalnie dołączyła do zarządu AFTD. „To jak nowy rozdział w moim życiu” — powiedziała. I chociaż Snow nie znalazła organizacji aż do 2023 roku — trzy lata po śmierci jej ojca, Jamesa T. Snowa, w wieku 68 lat — powiedziała: „Wiem, że zawsze będę wspierać AFTD”.
James był naukowcem zajmującym się trawami, który przed zdiagnozowaniem u niego pierwotnej postępującej afazji spędził 35 lat pracując dla United States Golf Association. Jako pasjonat przyrody i ekolog, spędził większość swojej kariery kierując działaniami USGA mającymi na celu uczynienie golfa bardziej zrównoważonym ekologicznie. „Jestem z tego dumna” — powiedziała Snow, sama będąc zapalonym przyrodnikiem, która zajęła się obserwacją ptaków podczas pandemii.
Snow była zaledwie nastolatką, gdy jej ojciec usłyszał diagnozę. „Czułam się, jakbym była zupełnie sama w tym wieku z rodzicem z demencją” — powiedziała. „To naprawdę trudna forma demencji — rozdzierająca serce dla osoby [z diagnozą] i dla jej rodziny”. James dużo podróżował służbowo; Snow powiedziała, że jej ulubionym wspomnieniem związanym z ojcem było towarzyszenie mu w podróży służbowej do Kalifornii — „naprawdę jedyny raz, kiedy spędziłam z nim sam na sam”, zanim zaczął wykazywać objawy, powiedziała. Przy biurku w swoim domowym biurze trzyma oprawione zdjęcie jej i jej taty z tej podróży, uśmiechniętych razem, z rozwijającą się za nimi Zatoką Monterey.
Snow, prawniczka w SeniorLAW Center w Filadelfii, gdzie świadczy bezpłatne usługi prawne osobom starszym w Pensylwanii, będzie zasiadać w komisjach ds. audytu, zarządzania oraz polityki i orędownictwa zarządu AFTD. Dołącza do AFTD, gdy organizacja rozpoczyna proces planowania strategicznego na okres trzech lat, począwszy od lipca 2025 r. Snow powiedziała, że nie może się doczekać, aby pomóc AFTD dojrzeć i „wrosnąć w nowe, większe spodnie”.
Snow powiedziała, że chciałaby wiedzieć o AFTD podczas podróży jej ojca z FTD; skorzystałaby z poczucia wspólnoty i nadziei, jakie oferuje AFTD, powiedziała. „Percepcja [FTD] jest taka, że zasadniczo nie można nic zrobić, a lekarze powiedzą o tym rodzinom i pozwolą ci iść dalej”, powiedziała. Ale dzięki AFTD, powiedziała, „nie musisz robić tego sama”.
(LR) Dyrektor generalna AFTD Susan LJ Dickinson, dr Bruce Miller, była przewodnicząca zarządu AFTD Beth Walter
Ósma coroczna akcja AFTD Hope Rising Benefit, która odbyła się 4 kwietnia w Ziegfeld Ballroom w Nowym Jorku, pozwoliła zebrać ponad $1,9 miliona na wsparcie misji AFTD polegającej na pomaganiu osobom dotkniętym FTD i kierowaniu badaniami w kierunku leczenia.
Bruce Miller, MD, dyrektor Memory and Aging Center na University of California w San Francisco, otrzymał nagrodę Susan Newhouse & Si Newhouse Award of Hope za karierę poświęconą wspieraniu wszystkich osób dotkniętych FTD. Dr Miller, członek założyciel AFTD Medical Advisory Council, jest uznanym na całym świecie ekspertem w diagnozowaniu FTD i zarządzaniu koordynacją opieki nad osobami zdiagnozowanymi i ich partnerami opiekuńczymi.
W swoim przemówieniu dr Miller skierował do ponad 400 uczestników Hope Rising nutę nadziei dotyczącą przyszłości badań nad FTD i rozwoju terapii.
Siostry Gonzalez-Morett, Diana i Sandra, wygłosiły przemówienie otwierające wieczór
„W ciągu nieco ponad 20 lat AFTD stało się potężną siłą, zmieniającą naukę i zmieniającą opiekę nad osobami z FTD” – powiedział dr Miller. „Z powodu rzadkiej i niemożliwej do zdiagnozowania choroby FTD jest dziś chorobą napędzającą świat neuronauki. Wierzę, że w naszej niezwykle kreatywnej i innowacyjnej dziedzinie pojawią się pierwsze skuteczne metody leczenia chorób neurodegeneracyjnych”.
Głównym przemówieniem wydarzenia były siostry Sandra i Diana Gonzalez-Morett, które w poruszający sposób mówiły o diagnozie FTD u ich zmarłej matki, jej wpływie na rodzinę oraz obecnie niezaspokojonym zapotrzebowaniu na wysokiej jakości, niedrogą opiekę dla osób z demencją.
„Większość rodzin zmagających się z FTD mierzy się ze średnim obciążeniem ekonomicznym wynoszącym $120 000 rocznie, prawie dwukrotnie większym niż obciążenie ekonomiczne związane z chorobą Alzheimera” — powiedziała Diana. „Wraz z faktem, że dostęp do programów, szkoleń, edukacji i opieki wytchnieniowej był trudny. A na dodatek FTD nadal było okrutne i nieprzejednane”.
Uczestnicy Hope Rising obejrzeli fragment filmu sióstr Pedacito De Carne, która została zainspirowana ich osobistymi
Lea Michele zapewniła wieczorną rozrywkę
doświadczenia z FTD. Sandra pełniła funkcję producenta pomocniczego, podczas gdy Diana napisała i zagrała w krótkim filmie.
Lea Michele zapewniła wieczorną rozrywkę. Jest to kontynuacja docenionego przez krytyków występu na Broadwayu w roli Fanny Brice Zabawna dziewczynaMichele wykonała utwór „Don't Rain on My Parade” z Zabawna dziewczyna, a także „If You Knew Susie”, która stała się tradycją Hope Rising. Napisana w 1925 r. „Susie” była śpiewana na każdym Hope Rising na cześć Susan Newhouse, zmarłej żony członka zarządu AFTD Donalda Newhouse’a.
Pan Newhouse pełnił funkcję przewodniczącego Benefit wraz z współprzewodniczącymi Anną Wintour (redaktor naczelną, Moda) i David Zaslav (CEO i prezes Warner Bros. Discovery). Joan Berlin i członkini zarządu AFTD Kathy Newhouse Mele pełniły funkcję wiceprzewodniczących.
Wszystkie fundusze zebrane w Hope Rising zostaną przeznaczone na wsparcie misji AFTD. Do czołowych zwolenników Hope Rising należą Bank of America, Judy i Leonard Lauder, Fundacja Samuela I. Newhouse i Warner Bros. Discovery.
„Jesteśmy wdzięczni za hojność naszych darczyńców, bez których nie bylibyśmy w stanie sfinansować kluczowych badań mających na celu znalezienie metod leczenia FTD” – powiedziała dyrektor generalna AFTD, Susan LJ Dickinson. „Wspólnie z naszymi fundatorami umożliwiamy badaczom lepsze zrozumienie podstaw tej wyniszczającej choroby i wspieramy rodziny w ich podróżach”.
Olga Uspenskaya, dr n. med., doktor filozofii, wiceprezes ds. rozwoju klinicznego w Prevail Therapeutics
Niedawno firma Prevail Therapeutics przedstawiła tymczasowe wyniki otwartego badania klinicznego fazy 1/2, oceniającego bezpieczeństwo i skuteczność terapii genowej w celu podniesienia poziomu progranuliny u osób z FTD-GRN. Leczenie było nie tylko ogólnie bezpieczne i dobrze tolerowane przez uczestników, ale także stężenie progranuliny w płynie mózgowo-rdzeniowym wzrosło natychmiast po jednorazowym podaniu i utrzymywało się na normalnym lub wyższym poziomie po 12 miesiącach.
Jednocześnie w badaniu oceniano także produkt lizosomalnego metabolizmu lipidów – procesu, który uważa się za powiązany z niedoborem poziomu progranuliny i mający znaczenie dla patologii FTD – jako wskaźnik lub biomarker skuteczności PR006 nie tylko w przywracaniu poziomu progranuliny, ale także poprawianiu dalszych procesów. Dane z prób pokazują, że ten biomarker, który można zebrać poprzez analizę moczu, może odzwierciedlać dysfunkcję lizosomów, a zatem wskazywać na chorobę. Konieczne są dalsze badania, aby zrozumieć, czy przywrócenie progranuliny i dalszych procesów znacząco wpływa na objawy FTD.
AFTD rozmawiało z wiceprezesem ds. rozwoju klinicznego Prevail Therapeutics Olgą Uspienską, doktor medycyny, na temat tej interwencji, wzmacniania pozycji społeczności FTD oraz obecnego stanu badań nad FTD. Poniższa rozmowa została zredagowana i skrócona.
Jakie podejście stosuje Twoja firma w leczeniu FTD?
Nasza interwencja PR006 ma na celu leczenie pierwotnej przyczyny FTD-GRN, która jest spowodowana mutacją powodującą niedobór progranuliny, poprzez dostarczenie zdrowego genu poprzez jednorazowe wstrzyknięcie przy użyciu dobrze znanej technologii wektorów wirusowych. Mamy nadzieję, że dzięki tej metodzie organizm pacjenta wytworzy i przywróci zdrowy poziom progranuliny – kluczowej dla prawidłowego funkcjonowania mózgu – zapobiegając w ten sposób lub spowalniając neurodegenerację. Nasze podejście jest ukierunkowane na źródło patologii choroby.
Jaką rolę, masz nadzieję, odegrasz Ty i Twoi współpracownicy we wzmacnianiu społeczności FTD?
Myślę, że możemy przyczynić się do edukacji ogółu społeczeństwa, społeczności pacjentów i personelu medycznego. Wszyscy musimy zrozumieć, że FTD wiąże się z wieloma napiętnowaniami i musimy wspólnie się z nimi uporać, aby umożliwić ludziom postawienie trafnej diagnozy i wcześniejsze zwrócenie się o pomoc.
Ponieważ istnieje większa współpraca między zainteresowanymi stronami, naszą misją powinna być również współpraca i wspieranie przedkonkurencyjnych partnerstw w celu odkrywania i rozwijania biomarkerów FTD, które otworzą drzwi do przyszłych metod leczenia i wczesnej diagnostyki sporadycznych postaci choroby. Uważam, że obecnie jesteśmy w dobrej formie, aby zdiagnozować osobę, gdy można znaleźć przyczynę genetyczną, ale bez solidnych biomarkerów dla podtypów nigdy nie będziemy w stanie poprawić diagnozy w przypadku sporadycznego FTD.
Co jest najbardziej zachęcające w dzisiejszym krajobrazie badawczym?
Jestem zdumiony, jak szybko wzrosły badania nad FTD, choć nie jestem pewien, czy dziedzina była przygotowana na ten wzrost. To wspaniale, ale musimy współpracować, aby pokonać wspólne wyzwania, takie jak rekrutacja pacjentów i dostęp do testów genetycznych. [AFTD zdecydowanie zachęca każdego, kto rozważa testy genetyczne, do skonsultowania się najpierw z doradcą genetycznym. Dowiedz się więcej na stronie theaftd.org/ftd-genetics/genetics-counselling.]
Obecnie, przy tak wielu dostępnych opcjach badań klinicznych, istnieje wiele strzałów w bramkę w przypadku FTD-GRN, co jest zachęcające, ponieważ to, co widzimy w przypadku osób dotkniętych jedną formą FTD, miejmy nadzieję, zostanie powtórzone w przypadku innych osób żyjących z tą chorobą. C9orf72 I MAPA wariantów, a także osoby ze sporadycznymi postaciami choroby.
Setki osób, których życie zostało dotknięte FTD, przybyły 3 maja do Houston w Teksasie na konferencję edukacyjną AFTD 2024. Spędziły tam cały dzień, ucząc się od innych osób, które rozumieją istotę FTD, i nawiązując z nimi kontakt.
Prezentowane przez szereg ekspertów FTD sesje konferencji obejmowały szeroki zakres obszarów misji AFTD: orędownictwo i świadomość, badania i wsparcie. Oprócz prawie 300 członków społeczności AFTD, którzy uczestniczyli osobiście (pomimo niesprzyjającej pogody w rejonie Houston), dodatkowe 700 osób uczestniczyło wirtualnie za pośrednictwem transmisji na żywo.
Członkowie Rady Doradczej AFTD ds. Osób z FTD rozpoczęli konferencję dyskusją na temat stygmatyzacji, której doświadcza wiele osób ze zdiagnozowanym FTD. Podkreślając potrzebę szerszej edukacji na temat FTD, współprzewodnicząca Rady Sandy Howe powiedziała: „Chciałabym, aby inni mogli zrozumieć, jak ciężko pracuję, aby nadążać za rozmowami, odpowiadać na pytania i utrzymywać „normalne” zachowanie”.
Senator stanu Nowy Jork Michelle Hinchey wygłosiła przemówienie otwierające tego dnia. Zapalona zwolenniczka FTD, której zmarły ojciec, były kongresmen USA Maurice Hinchey, został zdiagnozowany z pierwotną postępującą afazją, senator Hinchey opowiedziała o swojej
trwające wysiłki mające na celu wprowadzenie ustaw, które znacząco przyspieszą badania nad FTD i podniosą świadomość w stanie Nowy Jork. (Zobacz artykuł na okładce, aby dowiedzieć się więcej.)
„Dla mnie ta walka zawsze była osobista — zaczęła się w momencie, gdy mój tata usłyszał diagnozę — i jestem dumny, że mogę wykorzystać swoją platformę do podnoszenia świadomości i promowania ustawodawstwa, które pozwoli nam lepiej zrozumieć tę straszną chorobę w nadziei na jej ostateczne wyeliminowanie” — powiedział senator Hinchey.
Rozmowa między dyrektor generalną AFTD Susan LJ Dickinson i zwolenniczką FTD Emmą Heming Willis zakończyła dzień. Willis poruszająco mówiła o decyzji swojej rodziny, aby publicznie ogłosić diagnozę FTD u jej męża, aktora Bruce'a Willisa, w 2023 r.
„Nigdy nie chciałam, żeby nasze córki myślały, że to jakaś rodzinna tajemnica” – powiedziała. „Chciałam, żeby zobaczyły, jak podnosimy świadomość na skalę globalną, ponieważ taki zasięg ma ich ojciec. I wiem, że on chciałby, żebyśmy to zrobili”.
Inne sesje w ciągu dnia koncentrowały się na tym, jak rozmawiać z członkami rodziny o genetyce FTD, jej zastosowaniach i ograniczeniach
neuroobrazowanie i związek między wyborami stylu życia a zdrowiem mózgu. Większość sesji została nagrana i jest dostępna do obejrzenia na kanale YouTube AFTD (youtube.com/theAFTD).
Osoby uczestniczące osobiście mogły wziąć udział w szeregu zajęć, w tym w wydarzeniach towarzyskich dla młodych dorosłych i osób zdiagnozowanych oraz ich opiekunów, a także w specjalnej wystawie „FTD i sztuka”.
Spośród 1017 uczestników (osobiście i wirtualnie) około jedną trzecią stanowili pracownicy służby zdrowia. Ponadto 74 uczestników stwierdziło, że żyją z diagnozą FTD. Uczestnicy pochodzili z 49 stanów plus Waszyngton DC, a także z 12 krajów spoza USA
Konferencja edukacyjna AFTD 2025 ma się odbyć 2 maja poza Denver, Kolorado. Bądź na bieżąco ze stroną internetową AFTD i kanałami mediów społecznościowych, aby uzyskać więcej informacji.
W ostatnich miesiącach AFTD przyznało granty naukowcom pracującym na najnowocześniejszych stanowiskach w zakresie badań nad FTD w ramach trzech inicjatyw: programu pilotażowego Pathways for Hope, programu Accelerating Drug Discovery for FTD we współpracy z Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) oraz programu Digital Assessment Tools for FTD and ALS we współpracy z ALS Association.
Ścieżki grantów pilotażowych Hope ukierunkowane na młodych badaczy, którzy prowadzą badania odkrywcze, stanowiące pierwszy krok w rozwoju obiecującej nauki z laboratorium do kliniki. W maju AFTD ogłosiło dwóch nowych beneficjentów grantu. Zevik Melamed, doktor, lider grupy w katedrze neurobiologii medycznej na Uniwersytecie Hebrajskim w Jerozolimie, wykorzysta nowatorskie podejście zwane biologią syntetyczną do badania zakłóceń w sposobie, w jaki geny są tłumaczone na białka w komórkach mózgowych niosących wariant genu powodujący FTD C9orf72. A Zachary McEachin, doktor, adiunkt na Emory University, przeanalizuje cały zestaw białek wytwarzanych przez komórki mózgowe – znany jako proteom – aby zidentyfikować „sygnatury” białkowe w genetycznych formach FTD spowodowanych nadmiernym gromadzeniem się TDP-43, określonego typu białka. Grant pilotażowy dr. McEachina jest współfinansowany przez AFTD i Milburn Foundation.
Od 2007 roku AFTD i ADDF współpracują w celu wspierania badań przedklinicznych nad obiecującymi nowymi lekami na FTD poprzez Przyspieszenie odkrywania leków na FTD inicjatywa. Jej najnowszym beneficjentem grantu jest Jeffrey Rothstein, MD, PhD, profesor neurologii i dyrektor Robert Packard Center for ALS na Johns Hopkins University.
Dr Rothstein i jego zespół ocenią nową terapię mającą na celu naprawienie problemu leżącego u podstaw FTD, związanego z gromadzeniem się białka TDP-43 – nieprawidłową relokacją TDP-43 z jądra komórek mózgowych do otaczającej macierzy komórkowej.
Wreszcie w 2023 r. AFTD i Stowarzyszenie ALS nawiązały współpracę, aby zaoferować nowy program grantowy, Cyfrowe narzędzia oceny FTD i ALSi z dumą ogłaszają przyznanie dwóch nagród wspartych tą okazją do finansowania. Adam Staffaroni, doktor, adiunkt w Centrum Pamięci i Starzenia Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco – wraz ze współpracownikami z UCSF, Columbia, Massachusetts General Hospital i Washington University w St. Louis – oceni aplikację na smartfony opracowaną do wykorzystania w badaniu historii naturalnej ALLFTD u uczestników zapisanych do badania PREVENT ALS dotyczącego genetycznego ALS. Połączony zestaw danych pozwoli zespołowi potwierdzić niezawodność i trafność aplikacji w ALS oraz określić korzyści ze zdalnego zbierania danych w celu wczesnego wykrywania i monitorowania postępu choroby u osób z wariantami genów związanymi z chorobą.
Ashkan Vaziri, PhD, który kieruje firmą technologii cyfrowych BioSensics, będzie współpracować z przewodniczącym-elektem AFTD Medical Advisory Council, Chiadi Onyike, MD z Johns Hopkins, aby przetestować opatentowany przez Biosensics czujnik PAMSys do noszenia i towarzyszącą mu platformę danych, BioDigital Home, u osób z otępieniem czołowo-skroniowym i zespołem korowo-podstawnym. Dane z jego badania pomogą zidentyfikować cyfrowe środki najlepiej nadające się do monitorowania postępu choroby w FTD i ALS.
Spotkania AFTD Meet & Greet zapewniają rzadką i cenną okazję do interakcji z innymi osobami, które rozumieją FTD. Zazwyczaj organizowane przez niesamowitych wolontariuszy AFTD, spotkania Meet & Greet odbywają się osobiście lub wirtualnie i mogą pomóc w walce z uczuciem izolacji i samotności, które tak często towarzyszą diagnozie FTD.
Izolacja FTD może być szczególnie wyraźna w przypadku osób, które należą do bardziej zmarginalizowanej grupy demograficznej, z mniejszą liczbą dostępnych form wsparcia, aby sprostać ich szczególnym wyzwaniom. Wyzwania te mogą wynikać z nierówności społeczno-ekonomicznych, braku dostępnych opcji opieki zdrowotnej oraz stygmatyzacji kulturowej i społecznej.
AFTD pracuje nad zaspokojeniem potrzeb tych społeczności. W ostatnich miesiącach pracownicy i wolontariusze AFTD przeprowadzili trzy krajowe wydarzenia Meet & Greet dla członków naszej społeczności, którzy mówią po hiszpańsku, są w wieku studenckim i identyfikują się jako LGBTQIA+.
15 maja czterech wolontariuszy AFTD zorganizowało pierwsze w historii AFTD Meet & Greet, które odbyło się całkowicie po hiszpańsku. Uczestnicy dołączyli do wirtualnego wydarzenia z Miami do San Francisco, aby wziąć udział w ożywionej dyskusji. Po Meet & Greet ambasadorka AFTD Sandra Gonzalez-Morett, jedna z gospodyń wydarzenia, przekazała komentarz, który otrzymała od Yasmín, uczestniczki z Portoryko:
„Acerca de la conferencia, debo felicitarlos. Fue muy interesante y de mucha ayuda conocer los recursos disponibles a través de AFTD. Fue gratificante identificarse con las experiencias por las que han pasado o están pasando otras personas en diferentes partes del mundo. Espero que pronto se pueda repetir.*
15 czerwca dwie wolontariuszki AFTD w wieku studenckim, Julia Mitchell i Liz Matthews, ułatwiły ogólnokrajowe spotkanie Meet & Greet, aby porozmawiać o szczególnych wyzwaniach, z jakimi mierzą się młodzi ludzie, których rodzic zdiagnozował FTD. Młodzi dorośli w takiej sytuacji często czują się przytłoczeni, ponieważ są zajęci chodzeniem do szkoły i rozpoczynaniem kariery, jednocześnie zmagając się z zapewnieniem opieki osobom z FTD. Uczestnicy rozmawiali również o tym, jak dorastanie z rodzicem, u którego zdiagnozowano FTD, wpłynęło na ich własny rozwój. Julie i Liz mają na celu utworzenie ogólnokrajowej grupy wsparcia AFTD przeznaczonej specjalnie dla młodych dorosłych.
Wreszcie, dwie członkinie personelu AFTD, koordynatorka ds. usług wsparcia Erin Ficca i asystentka ds. rzecznictwa i zaangażowania wolontariuszy Lauren Pelaia, poprowadziły krajowe spotkanie powitalne dla społeczności LGBTQIA+ 20 czerwca. Podczas gdy FTD wiąże się z własnym piętnem, osoby identyfikujące się jako LGBTQIA+ muszą walczyć ze stygmatyzacją związaną z ich tożsamością.
AFTD obiecuje, że będzie nadal wspierać wszystkich, którzy zmagają się z FTD. Jesteśmy dumni z naszych hojnych wolontariuszy, którzy oferują pomoc. Jeśli jesteś zainteresowany zorganizowaniem Meet & Greet – czy to dla konkretnej grupy, czy dla całej społeczności FTD – skontaktuj się z nami! Chętnie Cię wysłuchamy. Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź stronę theaftd.org/get-involved/volunteers-network.
AFTD uhonorowało swoich wolontariuszy na specjalnym przyjęciu w Houston w Teksasie, które odbyło się wieczorem przed konferencją edukacyjną AFTD w 2024 r.
Pracownicy i zarząd AFTD spotykali się z wolontariuszami AFTD z całego kraju, delektując się smacznymi przystawkami i napojami. Podczas przyjęcia Michael Mullan, kierownik ds. usług wolontariackich AFTD, zaprezentował specjalny film, w którym podkreślono niesamowity wpływ, jaki wolontariusze AFTD wywarli w ciągu ostatniego roku – zwiększając świadomość, edukując pracowników służby zdrowia, orędując za lepszym wsparciem FTD i zbierając fundusze, aby przyspieszyć realizację wizji AFTD dotyczącej przyszłości wolnej od FTD.
„AFTD nie funkcjonowałoby bez naszych zdeterminowanych, ambitnych wolontariuszy” – powiedział Mullan. „Ich entuzjazm i determinacja w obliczu FTD inspirują nasz personel do cięższej pracy każdego dnia.
Nasi wolontariusze robią tak wiele, aby służyć naszej społeczności i realizować naszą wspólną misję. Możliwość osobistego ich rozpoznania była prawdziwym zaszczytem”.
Przed przyjęciem wolontariusze-ambasadorzy AFTD zebrali się na szczycie, gdzie rozmawiali o sposobach dalszego rozwijania misji AFTD. Ambasadorzy to wolontariusze-liderzy AFTD; pracują w swoich społecznościach, aby zwiększyć świadomość FTD na temat FTD poprzez nawiązywanie kontaktów, działalność informacyjną i wystąpienia publiczne, a także poprzez reprezentowanie AFTD na różnych wydarzeniach i konferencjach.
Każdy wolontariusz AFTD wykazuje godną podziwu odwagę i pasję. Do wszystkich naszych niezwykłych wolontariuszy: dziękujemy!
Niezależne wydarzenia:
Wysyłka do Bostonu:
Bennett Raphel zdobył ciężko wywalczone wejście na pożądany Boston Marathon, który odbył się 15 kwietnia, za pośrednictwem swojego pracodawcy, Point32Health. Zbierał fundusze na misję AFTD jako swojej wyznaczonej organizacji charytatywnej ku pamięci swojej teściowej, Carol Finkle, u której zdiagnozowano FTD i która zmarła w październiku 2023 r. Zebrał łącznie $2911 między darowiznami na wyścigi i wydarzeniem zbierania funduszy w Hopothecary Ales, lokalnym browarze.
Wyścig o nagrodę:
Naomi Reynolds była gospodynią CB dla CBD 5K 12 sierpnia 2023 r. w Horsham Park w Pensylwanii na cześć swojego ojca, Boba Fausta, który obecnie mieszka z CBD. Dzięki wsparciu przyjaciół i współpracowników zebrała $2198, aby kontynuować misję AFTD.
Wojownik (Poza):
Michelle Greco poprowadziła charytatywne zajęcia jogi w Peace Power Soul Fitness w Easton, Mass. w październiku 2023 r. Wydarzenie to odbyło się ku pamięci matki Michelle, Pam Duncan, u której zdiagnozowano FTD i która zmarła w wieku 69 lat. Michelle zebrała $2,112 na realizację misji AFTD.
Taniec na ulicy:
Angelique Bolding uczciła pamięć swojej matki, Madonny Bailey, poprzez jedną z największych radości w jej życiu: muzykę Motown. „Motown Memories: A Soulful Night for Dementia Support” odbyło się w listopadzie 2023 r. Pośród śmiechu i miłości zebrano $2,005 na wsparcie misji AFTD, a także rozprzestrzeniono niemierzalną ilość świadomości.
Jestem kobietą:
Meredith Burns zorganizowała w lutym w Nowym Jorku panel dyskusyjny poświęcony pamięci swojej matki Ellen. Podczas wydarzenia „Czy kobiecość mieszka w ciele czy w mózgu?” kilku pracowników służby zdrowia specjalizujących się w zdrowiu kobiet podzieliło się swoją wiedzą, a także edukacją i świadomością FTD. Podczas wieczoru zebrano $2000 na dalsze wspieranie misji AFTD.
Uderz mnie swoim najlepszym strzałem:
Kimberly Stasa zaangażowała swoich współpracowników i uczniów z Nazareth Area High School w Pensylwanii, rzucając im wyzwanie, aby wzięli udział w Hot Shot Challenge ku pamięci jej męża, Jeffreya, który zmarł w 2020 r. po zdiagnozowaniu u niego FTD-ALS. Łącznie zebrano $1,531, aby kontynuować misję AFTD podczas tego wydarzenia w grudniu 2023 r.
Elektryczne odczucie:
Rich Nesin zorganizował przyjęcie urodzinowe dla swojego wieloletniego przyjaciela, Scotta Kempnera, w Bowery Electric w Nowym Jorku w lutym. Przyjaciele i fani z całego świata przyszli i świętowali w prawdziwie rockandrollowym stylu, zbierając $1500 na rzecz misji AFTD.
Czerwone czerwone wino:
Brooke Sepelak wzięła udział w Maratonie Wineglass w Corning w stanie Nowy Jork 1 października 2023 r., aby uczcić pamięć swojej matki, Kelly, u której zdiagnozowano FTD i która zmarła w 2021 r. Brooke zebrała $1,104, aby kontynuować misję AFTD i szerzyć niemierzalną świadomość na całej trasie o długości 26,2 mili.
Rockin' Around w Nowym Jorku:
Syn dr Stephanie Fagin-Jones, Alexander, zorganizował serię małych koncertów w całym Nowym Jorku i Central Parku w marcu, aby zebrać pieniądze na AFTD na cześć swojego dziadka, Richarda, u którego zdiagnozowano pierwotną postępującą afazję. Alexander śpiewał i grał na pianinie; ich koncerty przyniosły łącznie $1000.
Podziękowania od Działu Wydarzeń AFTD
Jesteśmy głęboko wdzięczni i zadowoleni, że możemy ogłosić, że w ciągu naszego roku fiskalnego 2024 (od 1 lipca 2023 r. do 30 czerwca 2024 r.) nasi wolontariusze zbierający fundusze zebrali łącznie $840 000 na realizację misji AFTD! To niesamowite osiągnięcie i dowód oddania, pasji i ciężkiej pracy naszych wolontariuszy zbierających fundusze, którzy niestrudzenie poświęcali się tej sprawie.
W ciągu ostatniego roku byliśmy świadkami wielu wyjątkowych i wpływowych wydarzeń fundraisingowych. Od ekscytujących maratonów i pełnych zapału turniejów golfowych po kameralne imprezy tematyczne i wydarzenia wirtualne, nasi wolontariusze fundraisingowi wykazali się wyjątkową kreatywnością i determinacją. Każde wydarzenie znacząco przyczyniło się do wpływu, jaki możemy wywrzeć jako organizacja, zbierając fundusze na naszą misję i zwiększając świadomość FTD.
Z Działu Wydarzeń AFTD – i w imieniu nas wszystkich w AFTD i społeczności, której służymy – chcemy wyrazić nasze najszczersze podziękowania wszystkim naszym niesamowitym wolontariuszom zbierającym fundusze, którzy realizują naszą misję. Wasze niezachwiane poświęcenie i ciężka praca są naprawdę inspirujące i nie moglibyśmy być tam, gdzie jesteśmy dzisiaj, bez Was! Dzięki Waszym wysiłkom nie tylko pomogliście zebrać niezbędne fundusze, ale także zaszczepiliście poczucie wspólnoty i nadziei wśród osób dotkniętych FTD. Wasze wysiłki miały namacalny wpływ, przybliżając nas do świata bez tej strasznej choroby. To zaszczyt i przywilej pracować z Wami i z niecierpliwością oczekujemy wszystkich niesamowitych osiągnięć, które przyniesiecie swoim przyszłym zbiórkom funduszy.
Patrząc w przyszłość nadchodzącego roku, jesteśmy pełni optymizmu i ekscytacji. Wiemy, że dzięki Waszemu ciągłemu wsparciu i poświęceniu wspólnie osiągniemy jeszcze większe kamienie milowe. Dziękujemy, że jesteście sercem i duszą naszej misji. Razem jesteśmy w stanie zakończyć FTD.
