Osoby zagrożone lub potencjalnie zagrożone rozwojem FTD z powodu mutacji genetycznej podzieliły się swoimi spostrzeżeniami na temat potencjalne skutki, jakie wyniki badań predykcyjnych biomarkerów będą miały na ich życie w niedawnym badaniu przeprowadzonym w Holandii.

Współautorka, dr Eline Bunnik, otrzymała Dotacja pilotażowa na rzecz dobrego samopoczucia w ramach AFTD w 2023 roku.

Wyniki testów będą miały wpływ na decyzje dotyczące udziału w badaniach klinicznych i planowania opieki, twierdzi kohorta badawcza

Chwila wiedza o tym, czy jesteś nosicielem konkretnej mutacji genu może zapewnić wgląd w ryzyko wystąpienia FTD w późniejszym okresie życia, wyniki badań genetycznych Nie można przewidzieć, kiedy wystąpi FTD. Jednak wraz z postępem badań nad biomarkerami istnieje nadzieja, że procesy związane z FTD będą mogły być wykrywane coraz wcześniej. Dlatego wykorzystanie biomarkerów w badaniach klinicznych może identyfikować występowanie procesów biologicznych związanych z FTD lub niespecyficznych, ale potencjalnie powiązanych procesów biologicznych, a także początek objawów FTD. Predykcyjne biomarkery specyficzne dla FTD są obecnie przedmiotem aktywnych badań, ale ważne jest, aby rozważyć potencjalny wpływ, jaki wyniki testów biomarkerów mogą mieć na życie ludzi.

Kohorta, z którą dr Bunnik i współpracownicy przeprowadzili wywiady w ramach holenderskiego badania, obejmowała zarówno osoby, które przeszły testy genetyczne i u których stwierdzono ryzyko rozwoju FTD, jak i osoby, które mogą być obciążone ryzykiem genetycznym, ale jeszcze nie przeszły testów genetycznych. Ogólnie rzecz biorąc, kohorta wskazała, że informacje zawarte w wynikach testów będą dla nich przydatne.

„Wydaje mi się niezwykle cenne, gdybyś [mógł] wiedzieć z wyprzedzeniem, że zachorujesz w ciągu najbliższych kilku lat” – powiedziała badaczom kobieta będąca nosicielką mutacji genu związanego z FTD. Według badania, większość osób zagrożonych nosicielstwem genu FTD lub już będących nosicielami była „chętna, a nawet chętna” do udziału w predykcyjnych testach biomarkerów, a tylko niektórzy uczestnicy byli niepewni, czy się na nie zdecydują.

Uczestnicy podzielili się różnymi sposobami, w jakie pozytywne wyniki testów byłyby dla nich korzystne, na przykład jako sposób na stopniowe przechodzenie na emeryturę przed wystąpieniem objawów lub jako motywacja do realizacji większej liczby celów życiowych i spędzania większej ilości czasu z bliskimi. W przypadku uzyskania pozytywnych wyników priorytetowo traktowano planowanie opieki długoterminowej; wielu uczestników opiekowało się wcześniej członkiem rodziny z FTD i chciało zmniejszyć wpływ tej sytuacji na swoją rodzinę, podejmując wczesne działania. Uczestnicy stwierdzili również, że pozytywne wyniki przed wystąpieniem objawów dadzą im czas na ustalenie wcześniejszych zaleceń dotyczących opieki.

Uczestnicy podkreślają potencjalne negatywne skutki wyników testów

Uczestnicy badania zwrócili również uwagę na szereg niedogodności związanych z otrzymywaniem wyników wskazujących na rozwój FTD, zwłaszcza na przewidywane obciążenie psychiczne. Członkowie kohorty wymienili kilka emocji, których mogli doświadczać, od szoku i paniki po depresję i rezygnację. Większość uczestników uważała, że poradzi sobie z tą wiedzą, ale podkreślali stres, jaki powtarzane testy będą miały na nich samych i ich bliskich.

„[Myśli się]: no cóż, w tym roku znowu robimy test. [To wywołuje] napięcie” – powiedział badaczom mężczyzna zagrożony odziedziczeniem genu FTD. „U niektórych osób to dostają się do organizmu, może nie u mnie, ale myślę, że u [mojej partnerki] to nastąpi, nieświadomie, w stylu: 'trzymajmy kciuki, miejmy nadzieję, że [wynik będzie prawidłowy]'”.

Obraz siebie również został uznany za negatywny wpływ, a niektórzy uczestnicy obawiali się, że wyniki mogą zmienić ich postrzeganie siebie i innych. Pozytywne wyniki generowałyby również niepewność: co do szybkości postępu choroby i charakteru objawów, ponieważ testy predykcyjne biomarkerów mogą ujawnić jedynie przewidywany czas wystąpienia. Inni obawiali się wpływu na swoje sprawy osobiste; na przykład jedna z uczestniczek powiedziała autorom, że chce poczekać z testami predykcyjnymi do momentu spłaty kredytu hipotecznego, obawiając się potencjalnego wpływu pozytywnego wyniku.

Większość uczestników mimo wszystko wyraziła chęć poddania się testom, gdyż korzyści przeważały nad wspólnymi niedogodnościami.

Osoby z grupy ryzyka 50% rekrutowane na rozmowę kwalifikacyjną

Aby uzyskać jak najpełniejszy obraz potencjalnych korzyści z predykcyjnych testów biomarkerów, autorzy zwrócili się do dwóch grup osób: osób z ryzykiem 50% odziedziczenia mutacji genu powodującego FTD oraz osób, u których potwierdzono już obecność mutacji. Osoby z historia rodzinna genetycznej FTD po co najmniej jednej stronie rodziny oznacza ryzyko dziedziczenia genu 50% od chorego rodzica.

Uczestników badania rekrutowano z Katedry Genetyki Klinicznej i długoterminowej Badanie FTD-RisC w Centrum Medycznym Uniwersytetu Erazma w Rotterdamie. Członkowie kohorty badawczej zostali przesłuchani przez głównego autora badania, a transkrypcje wywiadów przeanalizowano w celu zidentyfikowania tematów.

Dowiedz się więcej o genetyce FTD

Około 40% przypadków FTD jest powiązanych z historią rodzinną FTD lub innych demencji, przy czym podzbiór tych przypadków to powiązany ze znaną mutacją genetyczną powodującą FTDBadania genetyczne mogą pomóc rodzinom zidentyfikować potencjalne geny ryzyka, z którymi mogą się mierzyć, ale AFTD silnie zaleca poradnictwo genetyczne jako pierwszy krok w celu oceny potencjalnych zagrożeń i korzyści.

Jeśli masz pytania lub wątpliwości dotyczące genetycznego FTD, skontaktuj się z nami Infolinia AFTDMożesz skontaktować się z infolinią pod numerem 1-866-507-7222 Lub info@theaftd.org.