Geny powodujące FTD
Geny to segmenty DNA, które działają jak „przepisy” na produkcję białek. Białka pomagają naszemu organizmowi funkcjonować i utrzymywać komórki w zdrowiu. Warianty to zmiany w sekwencji DNA genu. Podobnie jak literówki w przepisie, warianty mogą zmienić instrukcje wytwarzania białka. W niektórych przypadkach FTD jest spowodowane wariantami genetycznymi, które zmieniają białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania i przeżycia komórek mózgowych.
Naukowcy zidentyfikowali kilkanaście genów powodujących FTD, a jest ich więcej. Trzy geny powodują większość genetycznego FTD – C9orf72, MAPA, I GRN (lub progranulina).
C9orf72 — najczęstszy gen powiązany z genetyczną chorobą FTD i ALS
Wariant genetyczny w C9orf72 gen jest zazwyczaj powtarzającym się odcinkiem DNA. U większości ludzi ten segment powtarza się do 24 razy, co jest oczekiwane. U osób z FTD lub ALS segment DNA powtarza się ponad 60 razy, co prowadzi do kaskady zdarzeń, które skutkują nieprawidłową akumulacją białka TDP-43 w mózgu. Kiedy u danej osoby występuje choroba powodująca ekspansję C9orf72, nie możemy przewidzieć, czy rozwinie się u nich FTD, ALS, czy jednocześnie FTD i ALS.
GRN (Progranulina)
The GRN Gen dostarcza instrukcji wytwarzania białka zwanego progranuliną, które bierze udział w przeżyciu komórek i regulacji stanu zapalnego. Warianty w GRN gen hamuje wytwarzanie progranuliny. Ludzie z GRN warianty wykazują nieprawidłowe nagromadzenie białka TDP-43 w mózgu. Związek pomiędzy GRN wariantów, obniżony poziom progranuliny i nieprawidłowa akumulacja TDP-43 nie są w pełni poznane.
MAPT (białko tau związane z mikrotubulami)
The MAPA Gen dostarcza instrukcji wytwarzania białka zwanego tau, które pomaga w składaniu i stabilizacji komórek nerwowych w mózgu. Warianty w MAPA powodują nieprawidłową akumulację białka tau w mózgu.
Inne geny związane z FTD
Inne geny, które mogą powodować FTD to m.in VCP, CHMP2B, TARDBP, FUS, SQSTM1, CHCHD10, TBK1, OPTN, CCNF, I TIA1 (Greaves i Rohrer, 2019). Naukowcy uważają, że istnieją dodatkowe geny, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Niektóre podtypy FTD są powiązane z wariantami określonych genów. Na przykład osoby, u których zdiagnozowano FTD-ALS, częściej mają: C9orf72 wariant. Bardzo trudno jest przewidzieć, w jaki sposób FTD będzie się prezentować na podstawie konkretnego genu zidentyfikowanego w rodzinie.
Polish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Danish 
Spanish (Spain)