Gènes responsables de la FTD
Les gènes sont des segments d’ADN qui agissent comme des « recettes » pour produire des protéines. Les protéines aident notre corps à fonctionner et à maintenir les cellules en bonne santé. Les variantes sont des modifications dans la séquence d'ADN d'un gène. Comme les fautes de frappe dans une recette, les variantes peuvent modifier les instructions de fabrication de la protéine. Dans certains cas, la FTD est causée par des variantes génétiques qui altèrent les protéines essentielles au fonctionnement normal et à la survie des cellules cérébrales.
Les chercheurs ont identifié plus d’une douzaine de gènes responsables de la FTD, et il en reste encore d’autres à découvrir. Trois gènes sont à l’origine de la majorité des FTD génétiques – C9orf72, MAPT, et NRG (ou progranuline).
C9orf72 — le gène le plus couramment associé à la DFT génétique et à la SLA
La variante génétique dans le C9orf72 Le gène est généralement un segment répété d’ADN. Chez la plupart des gens, ce segment se répète jusqu'à 24 fois, ce qui est attendu. Chez les personnes atteintes de DFT ou de SLA, le segment d'ADN est répété plus de 60 fois, entraînant une cascade d'événements entraînant une accumulation anormale de protéine TDP-43 dans le cerveau. Lorsqu'une personne présente une expansion pathogène de C9orf72, nous ne pouvons pas prédire s’ils développeront une FTD, une SLA ou à la fois une FTD et une SLA.
GRN (Progranuline)
La NRG Le gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée progranuline, qui participe à la survie cellulaire et à la régulation de l'inflammation. Des variantes dans le NRG Le gène supprime la production de progranuline. Gens avec NRG les variantes présentent des accumulations anormales de protéine TDP-43 dans le cerveau. La relation entre NRG les variantes, la diminution des niveaux de progranuline et l’accumulation anormale de TDP-43 ne sont pas entièrement comprises.
MAPT (protéine tau associée aux microtubules)
La MAPT Le gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée tau, qui aide à assembler et à stabiliser les cellules nerveuses du cerveau. Variantes dans MAPT entraîner une accumulation anormale de protéine tau dans le cerveau.
Autres gènes associés au FTD
D'autres gènes pouvant causer la FTD comprennent PCV, CHMP2B, TARDBP, FUS, SQSTM1, CHCHD10, TBK1, OPTN, CCNF, et TIA1 (Greaves et Rohrer, 2019). Les scientifiques pensent qu’il existe d’autres gènes qui n’ont pas encore été identifiés.
Certains sous-types FTD sont associés à des variantes de gènes spécifiques. Par exemple, les personnes diagnostiquées avec la SLA-FTD sont plus susceptibles d'avoir un C9orf72 une variante. Il est très difficile de prédire comment la FTD se présentera en fonction du gène spécifique identifié dans la famille.
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