FTD en genetica overzicht

Sporadische FTD
Bij ongeveer 60% van de mensen met de diagnose FTD is er niemand anders in de familie met FTD of een verwante aandoening. We noemen dit 'ogenschijnlijk sporadische FTD'. Bij deze personen is de oorzaak van hun FTD nog niet bekend. AFTD adviseert iedereen met de diagnose FTD om genetisch advies te krijgen met de mogelijkheid tot testen, ongeacht de familiegeschiedenis. Een kleiner, maar nog steeds aanzienlijk aantal mensen met genetische FTD heeft geen duidelijke familiegeschiedenis.

Familiale FTD
Ongeveer 40% van de mensen bij wie de diagnose FTD is gesteld, heeft een familiegeschiedenis van een of meer bloedverwanten waarbij de diagnose FTD of een daaraan gerelateerde aandoening (zoals ALS) is gesteld, een psychische aandoening zoals depressie of angst, progressieve problemen met taal of beweging, of een andere vorm van dementie. Dit wordt familiale FTD genoemd.

Bekijk de AFTD 2022 Education Conference-sessie op Navigeren door de onzekerheid van familiale FTD.

Genetische FTD
Wanneer FTD familiair is, is de kans groter dat een pathogene genetische variant (of mutatie) wordt geïdentificeerd. Ongeveer 20% van de mensen met de diagnose FTD heeft een onderliggende genetische oorzaak. Pathogene varianten in meer dan een dozijn genen kunnen FTD veroorzaken; de meest voorkomende genen zijn echter: C9orf72, GRN, En KAART. (De C9orf72 gen is ook geassocieerd met ALS.) Onderzoekers blijven nieuwe genen ontdekken die FTD kunnen veroorzaken.