Tips en advies – Navigeren door FTD-ALS

23 mei 2025
hh Navigating FTD-ALS
In 2011 ontdekten onderzoekers dat varianten van het C9orf72-gen de meest voorkomende oorzaak zijn van zowel genetische FTD als amyotrofische laterale sclerose (ALS). Desalniettemin is het belangrijk om te erkennen dat de genetische overlap tussen FTD en ALS verder reikt dan alleen C9orf72. Er zijn verschillende andere genen die FTD kunnen veroorzaken. FTD, ALS of beide, evenals een gedeelde onderliggende pathologie die wordt veroorzaakt door een disfunctie van het eiwit TDP-43. Het vooruitzicht om zowel motorneurongerelateerde als gedragsmatige symptomen te moeten verwerken, is ontmoedigend voor families. Onderzoekers en clinici werken echter onvermoeibaar aan beter inzicht krijgen in FTD-ALS-spectrumstoornissen en hoe we de mensen die bij hen wonen het beste kunnen ondersteunen.

Inzicht in de genetische risico's van FTD-ALS

De diagnose FTD of ALS betekent niet per se dat beide aandoeningen zich ook daadwerkelijk ontwikkelen. Wanneer FTD en ALS echter in dezelfde familie voorkomen, is er waarschijnlijk een genetische oorzaak, hoewel zelfs in families met hetzelfde gen verschillende symptomen tot uiting kunnen komen. C9orf72 is de meest voorkomende genetische oorzaak Voor FTD-ALS zijn er waarschijnlijk nog geen andere genen ontdekt.

A Venn diagram showing genes associated with FTD, ALS, or both. | FTD: GRN and MAPT | Both: c9orf72, CCNF, CHMP2b, CHCHD10, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, VCP | ALS: ALS2, ANG, HNRNPA 1, NEK1, PFN1, SOD1

In sommige gevallen is de familiegeschiedenis geen betrouwbare manier om het risico op FTD en/of ALS te bepalen. Genetische tests kunnen families helpen bepalen of andere familieleden mogelijk risico lopen; de resultaten brengen echter een aanzienlijke emotionele belasting met zich mee en kunnen van invloed zijn op uw verzekerings- en werkmogelijkheden. Wet op non-discriminatie op het gebied van genetische informatie (GINA) van 2009 biedt enige bescherming, maar er zijn opmerkelijke uitzonderingen die een Een geneticus kan u helpen begrijpen.

De aanpak van FTD-ALS: van diagnose tot symptoombestrijding

Het diagnosticeren van FTD-ALS kan lastig zijn vanwege de symptomen die overlappen met verwante aandoeningen. Personen met FTD-ALS kunnen symptomen vertonen van een van de FTD-stoornissen vóór de symptomen van ALS, hoewel er nog steeds een kans is dat ALS-symptomen zich eerst ontwikkelen. Bovendien worden communicatiesymptomen gevonden in primaire progressieve afasie Kan zich ontwikkelen bij mensen met ALS. Sommige mensen met ALS die cognitieve/gedragsmatige symptomen ontwikkelen, voldoen niet aan de criteria voor een FTD-diagnose.

In de onderstaande tabel staan de symptomen waar families op moeten letten als bij een dierbare ALS of FTD is vastgesteld:

Als FTD-symptomen eerst optreden Als ALS-symptomen eerst komen
Verslechtering van de spraakkracht aan het einde van de dag. Ongebruikelijke gedragsveranderingen; kunnen bestaan uit onbeschofte opmerkingen, impulsiviteit of ongebruikelijke agressie
Zwakte in de benen waardoor u gemakkelijk kunt vallen, moeite met het optillen van uw armen, onhandigheid met uw handen of vingers. Onverklaarbare apathie: verlies van interesse in werk, hobby's en relaties
Regelmatige ongecontroleerde spierspasmen of spiertrekkingen. Moeilijkheden met probleemoplossing, het plannen van activiteiten en andere planningsgerelateerde taken
Moeilijkheden met spreken, slikken of het gevoel van een ‘zware tong’. Problemen met taal, zoals het gebruiken van de verkeerde woorden, het herinneren van de betekenis van woorden of problemen met lange zinnen
Als u vermoedt dat u of een geliefde met FTD symptomen ontwikkelt die overeenkomen met ALS, of andersom, AFTD's FTD-ALS diagnostische checklist kan u helpen deze symptomen te identificeren en bij te houden, zodat u ze met uw arts kunt bespreken. Houd er rekening mee dat deze checklist geen vervanging is voor een diagnose door een arts. Als uw arts vragen heeft, FTD-ALS-feitenblad van AFTD beschrijft beknopt de stoornis en de genetische risico's die daaraan verbonden zijn.

Er is momenteel geen genezing voor FTD of ALS. De behandeling is momenteel gericht op het aanpakken van de symptomen en het bieden van een hoge levenskwaliteit aan mensen met de diagnose. Medicijnen zoals riuzole of tofersen zijn goedgekeurd voor de behandeling van sommige ALS-symptomen, en medicijnen voor andere aandoeningen kunnen soms worden voorgeschreven om sommige symptomen van FTD en ALS te verlichten.

Het ontwikkelen van een regelmatige routine die mentale en fysieke stimuli omvat Kan helpen bij het beheersen van symptomen. Een voorspelbaar schema maakt het voor mensen met FTD-ALS gemakkelijker om hun symptomen te beheersen. Maaltijden kunnen bijvoorbeeld elke dag op hetzelfde tijdstip worden geserveerd met dezelfde verbale of non-verbale signalen, en huishoudelijke taken kunnen worden gedelegeerd naar specifieke momenten van de dag of week. Naarmate de symptomen van FTD en ALS verergeren, moet u activiteiten aanpassen om rekening te houden met eventuele nieuwe beperkingen.

Het behandelen van FTD-ALS is een intensieve bezigheid. Personen met de diagnose en hun zorgpartners hebben extra ondersteuning nodig tijdens het begeleiden van de diagnose. Het Comstock Grant-programma van AFTD kunnen toegang bieden tot broodnodige ondersteuning: Quality of Life Grants kunnen worden gebruikt door mensen bij wie de diagnose is gesteld om toegang te krijgen tot ondersteunende diensten, terwijl Respijt Grants zorgpartners in staat stellen een pauze te nemen om voor zichzelf te zorgen.

U hoeft FTD-ALS niet alleen te doorlopen; De hulplijn van AFTD kan al uw vragen beantwoorden en u in contact brengen met informatie en hulpmiddelen. Neem contact op met de HelpLine via 1-866-507-7222 of info@theaftd.org.

Per categorie

Onze nieuwsbrieven

BEKIJK DE EVENEMENTENKALENDER

Blijf geïnformeerd

color-icon-laptop

Meld u nu aan en blijf op de hoogte van het laatste nieuws met onze nieuwsbrief, evenementwaarschuwingen en meer...