In een artikel geschreven voor Het gesprekFen-Biao Gao, PhD, hoogleraar en oprichter van het FTD Research Center aan de University of Massachusetts Chan Medical School, bespreekt hoe onderzoek naar de genetische aspecten van FTD potentiële behandelmogelijkheden heeft geopend.

"Sinds onderzoekers in 1998 de eerste genetische mutaties identificeerden die FTD veroorzaken, zijn er meer dan een dozijn genen aan de ziekte gekoppeld", aldus Dr. Gao, een lid van de AFTD Medische Adviesraad, zegt. "Deze ontdekkingen bieden een startpunt om de mechanismen te bepalen die ten grondslag liggen aan de disfunctie van neuronen en neurale circuits in de hersenen en die kennis te gebruiken om mogelijke benaderingen voor behandeling te verkennen."

Omdat genen de blauwdrukken bevatten die cellen gebruiken om de eiwitten te assembleren die de essentiële functies van het leven uitvoeren, kunnen gemuteerde varianten met gewijzigde blauwdrukken resulteren in eiwitten die niet normaal functioneren of giftig worden. Al tientallen jaren bestuderen onderzoekers zoals Dr. Gao hoe deze gemuteerde eiwitten bijdragen aan FTD.

Sommige genen en eiwitten die gerelateerd zijn aan FTD kunnen ook ALS veroorzaken. Dr. Gao merkt op dat dezelfde genvarianten die FTD bij de ene persoon veroorzaken, ALS bij een ander kunnen veroorzaken, of zelfs symptomen van beide tegelijk kunnen veroorzaken (aangeduid als ALS-FTD-spectrumstoornis). “Het identificeren van deze modificerende genen bij FTD, ALS en andere neurodegeneratieve ziekten zou kunnen leiden tot nieuwe behandelingsmethoden door de activiteit van de genen die beschermen tegen de ziekte te stimuleren of de activiteit van de genen die de ziekte bevorderen te onderdrukken”, zegt hij.

Dr. Gao merkt op dat de complexiteit van de hersenen het moeilijk maakt om te bepalen wat de persoonlijkheids- en gedragsveranderingen veroorzaakt die bij FTD worden aangetroffen. "Verder onderzoek om de moleculaire mechanismen en hersencircuits achter FTD te begrijpen, biedt hoop dat de verwoestende symptomen, waaronder gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen, in de toekomst behandelbaar zullen zijn", concludeert Dr. Gao.

Er zijn er veel genen die verband houden met FTD, die kan worden opgespoord door genetische tests. AFTD raadt ten zeerste aan om eerst een erfelijkheidsadvisering om te overwegen of genetische testen geschikt voor u zijn. Als u vragen hebt over genetische testen/counseling, neem dan contact op De hulplijn van AFTD bij 1-866-507-7222 of info@theaftd.org.