I en artikel skrevet til Samtalen, Fen-Biao Gao, PhD, professor og stiftende direktør for FTD Research Center ved University of Massachusetts Chan Medical School, diskuterer, hvordan forskning i de genetiske aspekter af FTD har åbnet potentielle muligheder for behandling.

"Siden forskere identificerede de første genetiske mutationer, der forårsagede FTD i 1998, er mere end et dusin gener blevet forbundet med sygdommen," Dr. Gao, et medlem af AFTD Medical Advisory Council, siger. "Disse opdagelser giver et indgangspunkt til at bestemme de mekanismer, der ligger til grund for dysfunktionen af neuroner og neurale kredsløb i hjernen og bruge denne viden til at udforske potentielle tilgange til behandling."

Fordi gener indeholder de tegninger, der bruges af celler til at samle de proteiner, der udfører livets væsentlige funktioner, kan muterede varianter med ændrede tegninger resultere i proteiner, der ikke fungerer normalt eller bliver giftige. I årtier har forskere som Dr. Gao undersøgt, hvordan disse muterede proteiner bidrager til FTD.

Nogle gener og proteiner relateret til FTD kan også forårsage ALS. Dr. Gao bemærker, at de samme genvarianter, der forårsager FTD hos én person, kan forårsage ALS hos en anden, eller endda få symptomer på begge til at optræde sammen (omtalt som ALS-FTD spektrum forstyrrelse). "At identificere disse modificerende gener i FTD, ALS og andre neurodegenerative sygdomme kan føre til nye behandlingstilgange ved at øge aktiviteten hos dem, der beskytter mod sygdom eller undertrykke aktiviteten af dem, der fremmer sygdom," siger han.

Dr. Gao bemærker, at hjernens kompleksitet gør det vanskeligt at afgøre, hvad der forårsager de personligheds- og adfærdsændringer, der findes i FTD. "Yderligere forskning for at forstå de molekylære mekanismer og hjernekredsløb bag FTD giver håb om, at dets ødelæggende symptomer, herunder adfærds- og personlighedsændringer, vil kunne behandles i fremtiden," konkluderer Dr. Gao.

Der er mange gener, der er knyttet til FTD, som kan påvises gennem genetisk testning. AFTD anbefaler stærkt, at man først gennemgår genetisk rådgivning at overveje, om genetisk test er det rigtige for dig. Har du spørgsmål til gentest/rådgivning, så kontakt AFTDs hjælpelinje på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.