W artykule napisanym dla RozmowaFen-Biao Gao, doktor, profesor i dyrektor założyciel Centrum Badawczego FTD na Wydziale Medycznym Chan Uniwersytetu Massachusetts, omawia, w jaki sposób badania nad genetycznymi aspektami FTD otworzyły potencjalne ścieżki leczenia.

„Od czasu, gdy w 1998 r. naukowcy zidentyfikowali pierwsze mutacje genetyczne powodujące FTD, z chorobą powiązano ponad tuzin genów” – powiedział dr Gao, członek Medyczna Rada Doradcza AFTD, mówi. „Te odkrycia stanowią punkt wyjścia do określenia mechanizmów leżących u podstaw dysfunkcji neuronów i obwodów nerwowych w mózgu i wykorzystania tej wiedzy do zbadania potencjalnych podejść do leczenia”.

Ponieważ geny zawierają plany używane przez komórki do składania białek, które wykonują podstawowe funkcje życiowe, zmutowane warianty ze zmienionymi planami mogą skutkować białkami, które nie funkcjonują normalnie lub stają się toksyczne. Przez dziesięciolecia badacze tacy jak dr Gao badali, w jaki sposób te zmutowane białka przyczyniają się do FTD.

Niektóre geny i białka związane z FTD mogą również powodować ALS. Dr Gao zauważa, że te same warianty genów powodujące FTD u jednej osoby mogą powodować ALS u innej, a nawet powodować jednoczesne występowanie objawów obu chorób (tzw. Zaburzenie ze spektrum ALS-FTD). „Identyfikacja tych genów modyfikujących w FTD, ALS i innych chorobach neurodegeneracyjnych może doprowadzić do nowych podejść terapeutycznych poprzez zwiększenie aktywności tych, które chronią przed chorobą lub stłumienie aktywności tych, które sprzyjają chorobie” – mówi.

Dr Gao zauważa, że złożoność mózgu utrudnia określenie, co powoduje zmiany osobowości i zachowania występujące w FTD. „Dalsze badania mające na celu zrozumienie mechanizmów molekularnych i obwodów mózgowych stojących za FTD dają nadzieję, że jego wyniszczające objawy, w tym zmiany behawioralne i osobowościowe, będą w przyszłości uleczalne” – podsumowuje dr Gao.

Jest ich wiele geny powiązane z FTD, które można wykryć za pomocą badań genetycznych. AFTD zdecydowanie zaleca najpierw poddanie się doradztwo genetyczne aby rozważyć, czy testy genetyczne są dla Ciebie odpowiednie. Jeśli masz pytania dotyczące testów genetycznych/doradztwa, skontaktuj się z Infolinia AFTD Na 1-866-507-7222 Lub info@theaftd.org.