Forskningslandskabet inden for FTD står på tærsklen til store udviklinger. For første gang er et fase 3-forsøg blevet afsluttet med en potentielt sygdomsmodificerende behandling af genetisk FTD, og resultaterne forventes i de kommende måneder, og en række andre forsøg er under udarbejdelse. Efterhånden som dataudlægningen for dette studie nærmer sig, ved vi, at mange familier vil have spørgsmål til deres sundhedspersonale.

Omtrent 40% af FTD-tilfældene menes i øjeblikket at være familiære eller have en genetisk baggrund. Der gøres betydelige fremskridt i lægemiddeludviklingen til genetisk FTD, hvilket vil give erfaringer med sporadisk FTD. AFTD-webstedet har mere Information om FTD-genetik og genterapi.

Mange aktuelle forsøg omhandler progranulinhypotesen – ideen om, at for personer med FTD forårsaget af GRN-varianter, vil genoprettelse af progranulinniveauer reducere FTD-patofysiologi og -symptomer. Mens der er andre vigtige gener, der bidrager til FTD, er GRN det genetiske mål, der er længst fremme i forsøgene. Derfor fokuserer vi på GRN-forskning her. Der er også forsøg med andre gener og afvigende proteiner, som testes hos personer med relaterede sygdomme som ALS og Alzheimers, og som også kan være lovende for FTD.

Efter et fase 3-forsøg er afsluttet, gennemgår forskerne resultaterne for at se, hvordan lægemidlet klarede sig i forhold til det samlede forsøgs "endepunkter" eller de kriterier, der blev valgt før forsøget for at evaluere behandlingen. Endepunkter kan omfatte, om lægemidlet resulterede i biologiske ændringer eller forbedrede deltagernes livskvalitet. Forskerne afgør også, om lægemidlet forårsagede negative helbredseffekter, og hvor alvorlige de var.

Efter et forsøg er afsluttet, og resultaterne er blevet fuldt analyseret, offentliggøres de ofte på ClinicalTrials.gov, et websted, der vedligeholdes af det amerikanske sundhedsministerium. Det biofarmaceutiske firma, der udførte forsøget, vil typisk også udsende en pressemeddelelse med de endelige resultater; AFTD vil dele opdateringer efter behov.

Ved afslutningen af et klinisk forsøg kan forskerne konstatere, at lægemidlet ikke signifikant påvirkede forsøgets endepunkter i den tilsigtede retning. Men selv når et forsøg ikke når sine mål, giver det stadig en stor mængde information, såsom hvad der virker og ikke virker til at behandle FTD.

Resultaterne kan også være ufyldestgørende – hverken klart positive eller negative – og kræver derfor yderligere undersøgelse og/eller yderligere input fra lokalsamfundet.

Men resultaterne kan bringe gode nyheder for familier, der står over for FTD – faktiske positive eller lovende resultater. I så fald kan den virksomhed, der udførte forsøget, formelt anmode den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) om godkendelse inden indsendelse af en ansøgning om nyt lægemiddel eller en Ansøgning om licens til biologiske lægemidlerFDA evaluerer derefter alle data om lægemidlets eller behandlingens sikkerhed og terapeutiske fordele, før de beslutter, om de skal godkende det.

Hvis lægemidlet godkendes, fastlægger FDA lægemidlets etiket, som indeholder oplysninger om, hvordan lægemidlet skal anvendes, hvem det er til, og hvilket sygdomsstadium det er godkendt til behandling. I mange tilfælde vil FDA bede sponsoren om at gennemgå det igen, før det giver godkendelse, hvilket kan kræve yderligere undersøgelser og/eller dataindsamling. FDA's hjemmeside indeholder flere oplysninger om lægemiddelgennemgangs- og godkendelsesproces.

Mennesker, der er berørt af FTD, er en afgørende brik i det videnskabelige puslespil. Uanset om en familie er berettiget til eller interesseret i at deltage i et klinisk forsøg, er der en række andre måder, de kan hjælpe feltet med at bevæge sig fremad mod en behandling. Her er flere måder at deltage i videnskaben om FTD og mere om samfundets rolle i lægemiddeludvikling.

For at få den mest opdaterede information om FTD-forsøg, overvej at foreslå, at patienter og familier tilmeld dig FTD-lidelsesregisteret, som kan holde dem informeret om nye og kommende forskningsmuligheder. Du kan også henvis dem til AFTD's hjælpelinje (info@theaftd.org, 866-507-7222) eller clinicaltrials.gov.

Nedenfor er en liste over statusopdateringer pr. august 2025 fra seks aktive genetiske FTD-forsøg. (AFTD er en informationsressource og opfordrer eller fraråder ikke specifikt patienters deltagelse i et specifikt klinisk forsøg.)

Sponsor: Alector (med GSK)
Studie: INFRONT-3 (Fase 3)
Lægemiddel: AL001 (latozinemab) – monoklonalt antistof mod sortilin; blokerer sortilin-medieret granulin-nedbrydning
Leveringsvej: Intravenøs
Opdatering: Fase 3-tilmeldingen er afsluttet og resultaterne forventes inden udgangen af kalenderåret 2025. Fase 2-opdateringer blev tidligere leveretog FDA tildelt AL001-betegnelsen Breakthrough Therapy i 2024.
Clinicaltrials.gov: NCT04374136

Sponsor: AviadoBio
Studie: ASPIRE-FTD (Fase 1/2)
Lægemiddel: AVB-101 – GRN AAV9 genterapi, øger progranulinniveauer ved at levere et sundt GRN-gen til hjernen
Leveringsvej: Intrathalamisk injektion
Opdatering: Dosering er afsluttet for en anden kohorte i fase 1/2, og dosering af en tredje kohorte er planlagt i 3. kvartal 2025, med forventning om at dele tidlige biomarkørdata i 2026.
Clinicaltrials.gov: NCT06064890

Sponsor: Denali Therapeutics & Takeda Pharmaceuticals
Undersøgelse: Fase 1/2
Lægemiddel: TAK-594/DNL593 – rekombinant progranulin kombineret med transportmiddelteknologi øger progranulinniveauerne ved at transportere progranulinproteinet over blod-hjerne-barrieren
Leveringsvej: Intravenøs
Opdatering: Fase 1 del A data dosering af sundhedsfrivillige blev tidligere rapporteret og del B dosering af personer med GRN-relateret FTD er i gang
Clinicaltrials.gov: NCT05262023

Sponsor: Passage Bio
Studie: upliFT-D (Fase 1/2)
Lægemiddel: PBFT02 – GRN AAV1 genterapi, øger progranulinniveauer ved at levere et sundt GRN-gen til hjernen
Leveringsvej: Intracisternal injektion
Opdatering: Der er blevet annonceret foreløbige data fra dosis 1. og foreløbige data fra dosis 2 forventes i andet halvår af 2025. Planlægger snart at inkludere deltagere med FTD-C9orf72.
Clinicaltrials.gov: NCT04747431

Sponsor: Prevail Therapeutics, et helejet datterselskab af Eli Lilly 
Undersøgelse: PROCLAIM (Fase 1/2)
Lægemiddel: PR006 – GRN AAV9 genterapi, øger progranulinniveauer ved at levere et sundt GRN-gen til hjernen
Leveringsvej: Intracisternal injektion
Opdatering: Tidligere modtaget Orphan Drug-status (US FDA og Europa-Kommissionen) og Amerikansk hurtigsporsbetegnelse, foreløbige resultater for Fase 1/2 blev offentliggjort i 2024 og rekrutteringen er i gang.
Clinicaltrials.gov: NCT04408625

Sponsor: Vesper Biotechnology
Studie: SORT-IN-2 (fase 1/2)
Lægemiddel: VES001 – lille molekyle, hæmmer sortilin-medieret granulin-nedbrydning
Leveringsrute: Oral
Opdatering: Fase 1-data fra raske frivillige blev tidligere rapporteret og Fase 1b/2a er påbegyndt hos asymptomatiske patienter med GRN-relateret FTD, som rekrutterede seks personer med forventede resultater i andet halvår af 2026.
Clinicaltrials.gov: NCT06705192