Shana Dodge, PhD, direktør for forskningsengagement i AFTD, præsenterede på et AFTD-værtet brancherådgivende panel under National Organization of Rare Disorders (NORD) Breakthrough Summit Lightning Round i 2025. Dr. Dodges abstract og poster blev blandt de få præsentationer fra snesevis af ansøgere udvalgt til at deltage i lynrunden.

Samler professionelle og dem på FTD-rejsen

Mennesker med levet erfaring med FTD er en afgørende del af forskningsprocessen, og selvom mange udtrykker åbenhed over for deltagelse i kliniske forsøg, er der adskillige barrierer for deltagelse, som virksomheder måske ikke er opmærksomme på. AFTD's pilotprojekt med flere sponsorer for rådgivningspaneler, ledet af Dr. Dodge og støttet af AFTD's videnskabelige direktør Penny Dacks, PhD, blev designet til at hjælpe folk, der designer kliniske forsøg, med at forstå barriererne og oplevelserne hos personer med levet erfaring med FTD, herunder personer, der er diagnosticeret, familiemedlemmer og plejepartnere. Paneler afholdt af patientorganisationer, som AFTD, sikrer, at den genererede indsigt kan fortsætte med at flytte feltet fremad, selvom en enkelt virksomhed afslutter deres FTD-program.

Der blev afholdt et enkelt, privat virtuelt møde, efterfulgt af yderligere en-til-en-møder mellem sponsorer og deltagere. En diskussionsguide indeholdt spørgsmål om den diagnostiske proces, deltagernes perspektiver på gentestning og deres synspunkter på kliniske forsøg. Deltagerne behandlede disse emner ved at dele deres erfaringer og identificere de barrierer, de stod over for, herunder:

• Problemer med at få adgang til præcis og rettidig diagnose
• Mangel på omfattende genetisk rådgivning
• Vanskeligheder med at tilmelde sig kliniske forsøg, selvom de ønskede at deltage

Samlet set udtrykte deltagerne en meget positiv mening om deres oplevelse i pilotprojektet. Personer med levet erfaring bemærkede også, at de var i stand til at dele deres erfaringer effektivt. Pilotprojektet demonstrerede effektiviteten af paneler som dette og den rolle, som grupper som AFTD kan spille i at fremme samarbejdet mellem berørte familier og forskere, der arbejder med behandlinger. Ikke alene kan familier direkte adressere de udfordringer, de står over for, men virksomheder kan også mere effektivt høre deres input og stille opfølgende spørgsmål, hvilket giver mulighed for at foretage passende ændringer.

Samarbejde mellem interessenter

På NORD-topmødet præsenterede Dr. Dodge studiets resultater for forskere, sundhedspersonale, fortalere, personer med sjældne sygdomme og deres plejepartnere samt tilsynsmyndigheder under lynrunden. Pilotpanelet og andre finalister blev valgt, fordi de "afspejler presserende og udviklende prioriteter, lige fra at adressere systemiske barrierer for genetisk testning og udnytte data fra den virkelige verden til hurtigere terapeutisk opdagelse til at skabe samarbejdsbaserede plejemodeller, der sætter patienter i centrum for innovation," ifølge NORD.

Det årlige topmøde fremmer netværk og samarbejde mellem forskellige grupper i fællesskabet for sjældne sygdomme for at adressere presserende problemstillinger, der påvirker forskellige grupper og det bredere felt af sjældne sygdomme. Mindre almindelige sygdomme, som f.eks. for tidlig sygdom (FTD), får mindre opmærksomhed og står derfor over for flere barrierer for forskning i behandlinger og diagnostiske værktøjer. Samarbejde mellem interessenter inden for sjældne sygdomme er afgørende for at sikre, at værdifuld indsigt deles, og at vanskeligheder kan håndteres i fællesskab.

Hold dig opdateret om de seneste FTD-forskningsopdateringer

Selv med sociale medier og nyhedsadvarsler kan det være udfordrende at holde sig opdateret om den seneste udvikling inden for FTD-forskning. FTD Science Digest udgives af AFTD for at holde medlemmer af fællesskabet informeret om den seneste udvikling inden for forskning og for at dele muligheder for at deltage i studier og spørgeskemaundersøgelser, der driver forskningen hen imod en FTD-fri fremtid.

Er du interesseret i at deltage i studier for FTD? Tilmeld dig på FTD Disorders Registry at lære om rekruttering af studier, der matcher dine interesser. Du kan også være berettiget til online Registry Research Study for at dele indsigt i diagnoser, familiehistorie, levede erfaringer, genetiske test, patientjournaler og mere. Tal har magt. Jo flere deltagere, jo mere kan vi hjælpe forskere med at designe studier, som folk er klar og villige til at deltage i.