Når en elsket får diagnosticeret FTD, spekulerer pårørende ofte på, om de står over for den samme risiko. Størstedelen af FTD er ikke arvelig. Dog har omkring 40% af de personer, der er diagnosticeret med FTD, en familiehistorie med FTD og/eller relaterede tilstande, såsom ALS, en anden demens, progressive sprogudfordringer, en psykiatrisk diagnose eller en Parkinsons-lignende bevægelsesforstyrrelse. I disse familier er vi mere tilbøjelige til at identificere en genetisk årsag til deres FTD.

Selvom familiehistorie kan give spor om, hvorvidt FTD er arvelig, er der ofte mere i historien. Genetisk FTD kan synes at være sporadisk, fordi andre slægtninge kan være blevet fejldiagnosticeret. Nogle gange forårsager misforståelser og konflikter flossede familieforhold og dårlig kommunikation mellem slægtninge, eller en slægtning kan være gået bort tidligt af en uafhængig årsag, før symptomerne udviklede sig. Forståelse af en genetisk risiko i familien hjælper folk med at forudse, hvem der ellers kan være i risikozonen, og forberede sig på fremtidige plejebehov. I nogle tilfælde kan en genetisk diagnose åbne op for vigtige forskningsmuligheder(Du kan lære mere ved at se sessioner fra AFTD's indledende Genetisk FTD symposium, afholdt i maj 2025.)

Når en person har symptomer på FTD, kan genetisk testning bekræfte, at diagnosen er korrekt, og give yderligere indsigt til den udvidede familie. Dette er kendt som diagnostisk testning. Når en person har en familiehistorie med FTD, men selv er uden symptomer, anser vi dette for at være forudsigende afprøvning.

AFTD anbefaler kraftigt genetisk rådgivning før genetisk testning, især for personer, der overvejer prædiktiv genetisk testning.

Inden du booker en aftale, anbefaler vi at du ser det nylige AFTD-uddannelseswebinar, “Navigering af sociale og juridiske udfordringer i familiær FTD", som gennemgår nogle overvejelser før testning, herunder trin til at begrænse risici. Den diskuterer også Lov om ikke-diskriminering af genetisk information (GINA), en føderal lov, der har til formål at forhindre genetisk diskrimination. Webinaret hjælper dig med at forstå dine rettigheder, gennemgår begrænsninger i lovens beskyttelse og forklarer, hvilke trin der kan være nyttige, før du anmoder om en genetisk evaluering.

Endnu et AFTD-uddannelseswebinar, “Sådan finder du en genetisk rådgiver", forklarer de forskellige veje til at finde en genetisk rådgiver, der kan støtte dig i at træffe en velinformeret beslutning om, hvorvidt genetisk testning er det rigtige valg for dig på nuværende tidspunkt.

Et af de mest personlige aspekter ved familiær eller genetisk FTD er, hvordan man griber det an at stifte familie. Uanset om man har fået foretaget prædiktiv testning eller ej, komplicerer en potentiel risiko for at udvikle FTD beslutninger omkring familieplanlægning, ligesom familiens, samfundets og sundhedspersonalets meninger. Download AFTD's oversigt over reproduktionsmuligheder når FTD går i familien.

På AFTD's hjælpelinje hører vi ofte fra folk, der har brug for fællesskab og støtte. FTD er kompliceret og isolerende. AFTD-støttegrupper tilbyder forbindelser med andre, der virkelig forstår FTD og dens indvirkning på familien. AFTD tilbyder over 90 støttegrupper, herunder dem, der er specifikt for folk, der er påvirket af genetisk FTD. Kontakt AFTD's hjælpelinje på info@theaftd.org eller 866-507-7222 for at finde ud af, om en af disse støttegrupper kan være nyttige for dig.

Der er i øjeblikket en række kliniske forsøg afprøvning af eksperimentelle behandlinger, der kan stoppe eller bremse progressionen af FTD hos personer, der er påvirket af genetisk FTD. Den bedste måde at finde forskningsmuligheder, der matcher dine interesser, er ved at deltage i FTD Disorders RegistryAFTD og Bluefield Project to Cure FTD administrerer i fællesskab registeret, som deler forskningsmuligheder inden for FTD med vores fællesskab. Personer, der er diagnosticeret, nuværende og tidligere plejepartnere, familiemedlemmer og venner er alle velkomne til at deltage. Input fra registerdeltagere bidrager til en bedre forståelse af FTD's indvirkning på enkeltpersoner og deres familier. Med en sjælden lidelse som FTD er det afgørende at have et enkelt arkiv med information fra så mange mennesker som muligt. Registret fremhæver fællesskabets behov og fremmer yderligere forskning. Større deltagelse forstørrer fordelene ved registeret.

Det kan føles overvældende at erfare, at ens familiemedlems FTD er genetisk, med brede konsekvenser for relationer, planlægning af fremtiden og mange store livsbeslutninger. Men viden er også magt. Når familier forstår, hvad de står over for, er de bedre rustet til at træffe informerede og gennemtænkte valg.

Det AFTD HelpLine er her for at støtte dig og forbinde dig med genetiske rådgivere, læger og et fællesskab, der forstår.