Hvorfor lære min genetiske status?

FTD er svært at diagnosticere og ofte fejldiagnosticeret. Genetisk testning sammen med en evaluering af kliniske symptomer, hjernebilleddannelse og andre vurderinger kan bekræfte FTD jeger den rigtige diagnose. En nøjagtig diagnose vil hjælpe dig med at forstå, hvad du kan forvente, få adgang til tjenester, og potentielt kvalificere sig til klinisk forsøg fokusudg på et bestemt gen.

Kliniske forsøg er nødvendige for at udvikle nye terapier for FTD for at hjælpe fremtidige generationer med at leve et liv fri for FTD. Kliniske forsøg vil ikke lykkes uden nok deltagere. 

Forskere udvikler behandlinger, der er rettet mod specifikke FTD-fremkaldende gener. Mennesker med varianter af specifikke gener er entydigt kvalificerede til mange af de kliniske forsøg, der i øjeblikket er i gang. Det ultimative mål er, at når først en genspecifik behandling er vellykket, vil behandlinger for alle former for FTD (genetisk og tilsyneladende sporadisk) snart følge. Selvom det er vigtigt omhyggeligt at vurdere fordele og potentielle ulemper ved at lære din genetiske status, kan det at kende din status hjælpe dig med at tage ansvaret for din FTD-rejse, hvilket gør en forskel, der potentielt kan gavne dig, dine familiemedlemmer og fremtidige generationer. 

Klik her at se undersøgelser, der rekrutterer mennesker med FTD forårsaget af specifikke gener.

Klik her for at lære mere om genterapi og FTD.

I modsætning til de fleste andre medicinske tests kan genetiske tests afsløre information ikke kun om den person, der testes, men også deres pårørende. Familiemedlemmer kan have forskellige meninger om læring, hvis der er en genetisk årsag i familien. Familiediskussioner kan være komplicerede, hvis nogle familiemedlemmer vælger at lære deres genetiske status at kende, mens andre ikke gør det. Familieforhold kan blive anstrengt, hvis en person afslører genetiske testresultater, der har betydning for andre slægtninge. At tale med en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at overveje og navigere i disse og lignende situationer.

For nogle mennesker kan det være en udfordring at beslutte sig for, om de skal gennemgå genetisk testning. I sidste ende er det en personlig beslutning. At tale med en genetisk rådgiver kan afklare, om test er det rigtige valg for dig. Din genetiske rådgiver bør være en pålidelig ressource for den mest nøjagtige og aktuelle information til at hjælpe dig gennem beslutningsprocessen. Vigtigt, du er aldrig forpligtet til at fortsætte med genetisk testning. 

Folk, der ikke er klar til at blive testet, vil måske overveje DNA bank, som bevarer en DNA-prøve til fremtidig testning. DNA-banking kan lade fremtidige generationer kende deres genetiske risiko, selvom den berørte slægtning helst ikke vil kende deres egne resultater. 

Nogle mennesker kan have FTD i deres familie og være i genetisk risiko for det, men beslutter ikke at lære deres egen genetiske status. I disse situationer er der familieplanlægningsstrategier for par til at få børn uden en genetisk risiko for FTD. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at navigere i de mulige muligheder. Se afsnittet om familieplanlægning for mere information. 

Omkostningerne ved genetisk testning kan variere meget. I nogle tilfælde vil test blive dækket af dit forsikringsselskab, og du vil kun være ansvarlig for din egenbetaling, medforsikring eller selvrisiko. Hvis du vælger at betale ud af lommen for test, tilbyder nogle laboratorier økonomisk bistand eller reducerede gebyrer. 

Genetisk test uden omkostninger kan være tilgængelig gennem forskningsundersøgelser såsom ALLFTD-undersøgelsen eller gennem testprogrammer sponsoreret af farmaceutiske virksomheder. Klik her for at læse mere om gratis muligheder for genetisk testning. 

Personer, der er bekymrede over risikoen for deres fremtidige børn, har flere reproduktionsmuligheder: 

• Prænatal testning. Fosteret kan testes for den kendte genetiske variant i familien så tidligt som 10 uger ved hjælp af chorionic villus prøvetagning. 
• Præimplantations genetisk diagnose (PGD). Dette indebærer, at parret gennemgår in vitro fertilisering (IVF), hvor en kvindes æg udvindes og befrugtes af en partners sæd. Derefter udføres genetisk testning på embryonerne; kun de embryoner uden den genetiske variant bruges til en graviditet. For forældre, der vælger ikke at kende deres egen status, kan PGD være muligt uden at kræve, at forælderen lærer disse oplysninger. 
• Donation af sæd eller æg. Hvis den mandlige partner bærer en genetisk variant for FTD, kan parret vælge at blive gravid med en sæddonor. Omvendt, hvis den kvindelige partner har en FTD-forårsagende variant, kan parret vælge at blive gravid med en ægdonor. 
• Adoption. De, der bekymrer sig om at videregive en familiær tilstand, kan overveje adoption. 

Reproduktiv planlægning er en personlig beslutning. Imidlertid kan genetiske rådgivere hjælpe par med at udforske muligheder for at hjælpe med at finde det reproduktive valg, der er rigtigt for dem. 

Mange af de ovenfor beskrevne muligheder kræver planlægning, før man bliver gravid (før undfangelsen). Hvis du overvejer at stifte familie og har bekymringer om risikoen for fremtidige børn, opfordrer vi kraftigt til at konsultere en genetisk rådgiver. 

En genetisk rådgiver vil anbefale dig at gennemgå din nuværende økonomiske situation. Hvis testresultaterne er positive, hvilket betyder, at du er i risiko for at udvikle FTD i fremtiden, er det vigtigt at planlægge fremtidige medicinske behov og plejemuligheder. En genetisk rådgiver kan ikke tilbyde økonomisk rådgivning. Din rådgiver kan dog råde dig til at søge professionel vejledning til muligheder såsom planlægning af tidligere pensionering, opnåelse af langtidsplejeforsikring eller opsparing til lægeudgifter og hjemmepleje.  

Nogle personer med FTD har vanskeligheder med at styre økonomien korrekt. Det bør overvejes at udpege en betroet person til at hjælpe med økonomiske spørgsmål. 

Sundhedsudbydere er forpligtet til at beskytte privatlivets fred for dine helbredsoplysninger i henhold til en lov kaldet HIPAA (den Health Insurance Portability and Accountability Act af 1996). Denne lov forhindrer sundhedsudbydere i at dele dine helbredsoplysninger med andre uden din tilladelse, medmindre oplysningerne deles med en anden sundhedsudbyder (eller laboratorium) som en del af din pleje. 

En lov i USA kaldet Lov om ikke-diskriminering af genetisk information (GINA) forhindrer arbejdsgivere og sygeforsikringsselskaber i at bruge genetisk information og familiehistorie til at træffe dæknings- eller omkostningsbeslutninger. GINA beskytter ikke livsforsikring, invalideforsikring eller langtidsplejeforsikring. Udbydere af sådanne forsikringer kan frit overveje din familie og genetiske oplysninger, når de beslutter sig for, om de vil yde dækning til dig. GINA beskytter heller ikke personer, der arbejder for virksomheder med færre end 15 ansatte, personer, der modtager militære sundhedsydelser, og dem, der modtager pleje gennem det indiske sundhedsvæsen. 

En lov i USA kaldet tloven om ikke-diskriminering af genetisk information (GINA) forhindrer arbejdsgivere og sygeforsikringsselskaber i at bruge genetisk information og familiehistorie til at træffe dæknings- eller omkostningsbeslutninger. GINA beskytter ikke livsforsikring, invalideforsikring eller langtidsplejeforsikring. Udbydere af sådanne politikker kan frit overveje din familie og genetiske oplysninger, når de beslutter sig for, om de skal give dækning for dig. GINA beskytter heller ikke folk, der arbejder for virksomheder med færre end 15 ansatte, personer, der modtager militære sundhedsydelser, og dem, der modtager pleje gennem det indiske sundhedsvæsen.

En genetisk rådgiver kan hjælpe med at besvare spørgsmål om forsikringsdækning og privatliv. Du kan også download dette faktaark på GINA for at lære mere. 

Genetisk testning kan hjælpe enkeltpersoner med at lære, om deres familie har en kendt FTD genetisk variant.  

Resultaterne er mere afgørende, hvis familiemedlemmet med symptomer på FTD testes først. Når den genetiske årsag til deres FTD er kendt, kan andre slægtninge beslutte at teste for den specifikke genetiske variant. Hvis personen med FTD er uvillig eller ude af stand til at blive testet, kan familiemedlemmer uden symptomer stadig blive testet for alle de kendte gener forbundet med FTD, men resultaterne er muligvis ikke afgørende. 

En familiehistorie med FTD eller relaterede tilstande er en stærk indikation af en genetisk årsag. Imidlertid har et lille antal mennesker uden familiehistorie med FTD en identificerbar genetisk årsag, som kan overføres til næste generation. Dette kan ske, hvis: 

• Familiens historie er begrænset eller ikke kendt 
• Tidligere tilstande i familien blev diagnosticeret forkert 
• Oplysninger om familieforhold er unøjagtige eller ufuldstændige 
• En pårørende døde, før symptomer udviklede sig, eller der blev stillet en diagnose 
• Personen med FTD er den første person i familien, der har en genetisk variant. Dette er kendt som ende novo variant. Selvom det ikke er arvet,de novo varianter kan stadig overføres til næste generation. Derfor anbefaler AFTD, at personer diagnosticeret med FTD, som ikke har nogen familiehistorie, overvejer genetisk rådgivning 

Alle kendte former for genetisk FTD er nedarves på en autosomal dominant måde, hvilket betyder, at hvert barn (eller søskende) til en berørt person har en 50% chance for at arve den FTD-forårsagende genetiske variant. (Mens diagrammet ovenfor viser et par med fire børn - to upåvirkede, to berørte - er det vigtigt at bemærke, at hvert barn er en ny "begivenhed" med lige stor chance for at arve eller ikke arve den FTD-forårsagende variant. Med andre ord, hver gang en person med genetisk FTD får et barn, er der en 1 ud af 2 chance for at overføre den FTD-forårsagende variant til det barn.) 

AFTD tilbyder støttegrupper specifikt rettet mod behovene hos personer med genetisk risiko:

• Støttegruppen Personer i Genetisk Risiko er for asymptomatiske personer, der har gennemgået prædiktiv testning og fået et positivt resultat. I denne gruppe diskuterer medlemmerne typisk at leve med viden om fremtidig risiko, håndtere angst og finde forbindelser med andre, der forstår deres oplevelse.
• Støttegruppen for familiær FTD er for dem, der ved, at FTD er genetisk i deres familie, men som enten er uafklarede med hensyn til at teste eller har valgt ikke at teste. Denne gruppe fokuserer mere på generationsaspektet ved FTD, med muligheden for, at flere slægtninge er berørt og har brug for pleje, samtidig med at der er forståelse for, at der også kan være en personlig risiko for at udvikle FTD.

Kontakt AFTD HelpLine at lære mere.