Em uma entrevista recente com A estação WUNC, membro da NPR, para seu podcast “Embodied”, Os irmãos Ansel Dow, 31, e Cosmo Hinsman, 26, discutiram o impacto devastador da DFT genética em sua família e como suas vidas mudaram com o conhecimento de que eles também carregam a mutação do gene MAPT, uma das três variantes genéticas comuns associadas à DFT hereditária.

Os irmãos assistiram à morte de cinco de suas tias maternas, e finalmente de sua mãe, Peggy, pela DFT. Peggy, ex-professora de química e física, perdeu gradualmente a capacidade de trabalhar, manter a empatia e realizar tarefas diárias básicas.

Em 2017, na Clínica Mayo, os irmãos receberam a confirmação de um conselheiro genético de que eram portadores da mutação genética que causava a DFT. Aquele momento dividiu para sempre suas vidas em "antes" e "depois".

A primeira reação de Ansel foi de descrença. Para Cosmo, as emoções foram inicialmente reprimidas, mas ele se lembra de ter "uma vontade muito forte de jogar pôquer" — talvez como uma forma de se envolver com a sorte e o risco quando o resultado final parecia predeterminado. "Você fica tão paranoico", explica Cosmo sobre conviver com esse conhecimento. "Qualquer tipo de pensamento desordenado ou esquecimento das coisas, você pensa: 'Ah, é isso'."

Essa descoberta influenciou profundamente as escolhas dos irmãos. Ambos decidiram não ter filhos biológicos, não querendo correr o risco de transmitir a mutação para outra geração. Ansel recentemente fez uma vasectomia para garantir que essa decisão seja permanente.

O diagnóstico moldou sua abordagem à educação e à carreira. Cosmo, sabendo que a DFT afeta as habilidades linguísticas, dedicou-se à carreira acadêmica, concluindo recentemente um mestrado em escrita de ficção. Ele disse que era movido pelo "desejo de ser uma pessoa plena e real no mundo antes que isso me fosse tirado".

Para Ansel, o conhecimento levou a uma urgência diferente: experimentar alegria e construir relacionamentos significativos enquanto ainda pode. "Há coisas que consigo aproveitar de uma maneira diferente, mesmo sabendo que nem sempre poderei aproveitá-las", explica.

Ambos os irmãos enfrentam desafios únicos nos relacionamentos, mas descobriram que a antiga abordagem da família, que eles descreviam como segredo e vergonha, não precisa definir sua experiência. "Todos receberam [essa notícia] de uma forma muito graciosa", observa Ansel.

Ansel encontrou propósito no trabalho de advocacy por meio da Cure MAPT FTD, uma equipe global de famílias que foram afetadas pela MAPT FTD; ele faz parte da equipe executiva da organização.

"Foi muito transformador para mim", explica ele. "Pela primeira vez, conheci pessoas de fora da minha família que passaram pela mesma experiência."

Cosmo permanece mais reservado, concentrando-se em seu trabalho artístico e descobrindo que ser "muito bom nas coisas" proporciona alívio do desespero.

Apesar da herança genética, os dois irmãos mantêm um relacionamento com a mãe, encontrando novas maneiras de se conectar por meio de atividades que ela ainda gosta. Eles estão aprendendo a conviver com o que Ansel chama de "relógio conhecido", sem deixar que esse conhecimento ofusque o presente.

À medida que avançam entre o final dos vinte e o início dos trinta anos, a história de Ansel e Cosmo ilustra que, mesmo enfrentando uma perda quase certa, há espaço para esperança, crescimento e contribuição significativa por meio de advocacy, arte e conexão.

Você está avaliando seu risco para FTD? AFTD encoraja fortemente o aconselhamento genético antes de passar por um teste genético. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender melhor seu risco genético potencial e educá-lo sobre os benefícios e riscos do teste genético para FTD: você pode aprender mais em nossa página de genética.

Se tiver dúvidas sobre genética, testes ou aconselhamento para DFT, entre em contato com a Linha de Ajuda da DFT. Você pode entrar em contato pela Linha de Ajuda em1-866-507-7222ouinfo@theaftd.org.