A estudo publicado na revista médica Alzheimer's & Dementia O estudo revela discrepâncias entre os diagnósticos de paralisia supranuclear progressiva (PSP) realizados em consultório e as autópsias cerebrais no conjunto de dados do Centro Nacional de Coordenação do Alzheimer (NACC), que inclui pessoas com DFT (Demência Frontotemporal). A discrepância entre o diagnóstico em vida e os achados da autópsia posterior não é exclusiva da PSP e ressalta a necessidade de melhores marcadores diagnósticos. Os autores sugerem que... Apresentação heterogênea da PSP e uma possível dependência de sintomas “clássicos” da doença, relacionados ao movimento, como possíveis causas dessa discrepância.

Estudos como este podem lançar as bases para a compreensão da relação entre os sintomas e a patologia cerebral, auxiliando no diagnóstico e tratamento.

O primeiro autor, Tanav Popli, MD, recebeu o prêmio de 2023. Bolsa de Treinamento em Pesquisa Clínica em FTD, uma parceria cofinanciada pelo AFTD Holloway Family Fund e pela American Brain Foundation e administrada pela Academia Americana de Neurologia.

Menos de 40% de pessoas com PSP diagnosticadas na clínica

O Dr. Popli e seus colegas analisaram dados de 230 pessoas no estudo; cada participante se enquadrava em uma das três categorias: pessoas diagnosticadas com PSP em um contexto clínico por um médico, pessoas que receberam o que é conhecido como diagnóstico neuropatológico por meio de autópsia cerebral e aquelas que receberam ambos os diagnósticos. Ao analisar os resultados, os autores observaram uma discrepância significativa entre o diagnóstico clínico e o neuropatológico. Cento e quinze pessoas receberam o diagnóstico apenas durante a avaliação neuropatológica, 42 foram diagnosticadas somente na clínica e as 73 restantes receberam o diagnóstico de PSP em ambos os casos.

O diagnóstico clínico envolve um médico realizando uma série de exames especializados para verificar sintomas e características típicas da DFT e de outras demências. Como os sintomas da PSP se sobrepõem aos de outros distúrbios de DFT e demências como Alzheimer e demência com corpos de Lewy (DCL), o diagnóstico clínico pode ser difícil. O exame neuropatológico revela a doença subjacente e suas proteínas relacionadas (como tau ou TDP-43), o que pode resultar em um diagnóstico final diferente daquele que foi dado anteriormente na clínica.

Tradicionalmente, a PSP tem sido associada a sintomas motores, mas atualmente reconhece-se que apresenta características que se sobrepõem a outros distúrbios da DFT, como embotamento afetivo ou dificuldade na resolução de problemas. Embora exista um subtipo de PSP conhecido como Síndrome de Richardson (PSP-SR), que está primariamente associado a sintomas motores clássicos, os autores observam que pesquisas anteriores sugerem que a PSP-SR representa menos da metade dos casos documentados. Os autores destacam tanto a sobreposição de sintomas quanto a dependência de sintomas motores clássicos da PSP como fatores que contribuem para os diagnósticos discrepantes.

Patologias concomitantes associadas a outros distúrbios estão presentes na maioria dos participantes.

Ao analisar os dados neuropatológicos dos participantes do NACC, o Dr. Popli e seus colegas descobriram que diferentes mecanismos de doença estavam ocorrendo simultaneamente à PSP em alguns participantes. Esses mecanismos concomitantes, conhecidos como “patologias”, foram detectados em 691 participantes do estudo. Patologias relacionadas a outro distúrbio da DFT conhecido como degeneração córtico-basal (CBD) foram detectadas, juntamente com demência com corpos de Lewy (DCL) e uma patologia específica de DFT conhecida como doença de pick. Além disso, quase metade da amostra apresentava alterações patológicas associadas à doença de Alzheimer, e a maioria apresentava alguma forma de patologia vascular.

A presença de diferentes mecanismos de doenças associados a diferentes proteínas na mesma pessoa é cada vez mais reconhecida como uma característica comum das doenças neurodegenerativas. Os autores especulam que a ocorrência simultânea de patologias pode refletir respostas sobrepostas a características da demência, como a neuroinflamação. O papel das doenças concomitantes nos sintomas, no entanto, requer mais pesquisas.

Pesquisadores utilizaram um amplo conjunto de dados nacionais no estudo.

Os autores utilizaram o Conjunto de Dados Uniformes (UDS) da NACC para conduzir seu estudo, que contém dados de pesquisa coletados desde 2005 em avaliações anuais em Centros de pesquisa da doença de Alzheimer em todos os Estados Unidos. No momento da análise, o NACCUDS continha dados de 42.661 participantes únicos, coletados em 150.744 visitas ao longo de 15 anos. Para serem incluídos na análise deste estudo, os participantes precisavam ter um diagnóstico clínico de PSP, um diagnóstico neuropatológico ou ambos.

Os dados das 230 pessoas selecionadas para o estudo incluíram os resultados de avaliações de triagem realizadas em centros de pesquisa e dados neuropatológicos coletados após o falecimento de um participante.

Saiba mais sobre o PSP

Pessoas com PSP podem apresentar uma combinação de sintomas motores semelhantes aos da doença de Parkinson, bem como sintomas comportamentais e cognitivos semelhantes a outros distúrbios da DFT. Você pode aprender mais sobre como a PSP se encaixa no espectro da DFT e como encontrar estudos clínicos para o tratamento da doença em [inserir link aqui]. Assistindo ao webinar da AFTD: Perspectivas na Pesquisa sobre DFT: Por que os Ensaios Clínicos de PSP e CBS são Importantes.

Tem dúvidas ou preocupações sobre o PSP? Entre em contato conosco. Linha de Apoio da AFTD no 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.