Partnerzy w FTD Care, Zima 2022
Pobierz cały numer (pdf)

Decyzja, czy dowiedzieć się, czy ktoś ma wariant genetyczny, który kiedyś doprowadzi do FTD, może być przytłaczająca. Na szczęście istnieją doświadczeni doradcy genetyczni, którzy mogą udzielić informacji,
wskazówki i zasoby, które ułatwią podjęcie tej decyzji. Poniżej znajdują się wskazówki i strategie, które mogą pomóc pracownikom służby zdrowia wskazać rodzinom skuteczne doradztwo genetyczne, a także lista kontrolna rzeczy, o których rodziny zmagające się z FTD powinny wiedzieć przed spotkaniem z doradcą.

Wytyczne dla pracowników służby zdrowia

• Poznaj znaczenie genetyki i statusu genetycznego dla osób i rodzin żyjących z FTD.
• Udostępnij link do Sekcja genetyczna FTD witryny AFTD z osobami, u których zdiagnozowano FTD oraz członkami ich rodzin, którzy chcą dowiedzieć się więcej o tym, czy FTD może być dziedziczne.
• Zalecamy, aby rodziny rozważyły skorzystanie z porady genetycznej jako pierwszego kroku w celu uzyskania odpowiedzi na pytania dotyczące statusu genetycznego.
• Warto wziąć pod uwagę, że doradca genetyczny może ocenić prawdopodobieństwo, że FTD ma podłoże genetyczne, pomóc rodzinom rozważyć korzyści i ryzyko związane z wykonaniem testów oraz wskazać sposoby, w jakie rodziny mogą porozmawiać z innymi członkami rodziny.
• Dowiedz się o dostępności doradców genetycznych w Twojej okolicy i bądź w stanie zapewnić wskazówki, które pomogą rodzinom znaleźć takiego doradcę. Strona internetowa Krajowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych umożliwia rodzinom i lekarzom poszukiwanie poradnictwa genetycznego (osobiście lub za pośrednictwem telemedycyny), w tym również w przypadku osób specjalizujących się w neurogenezie.
• Dowiedz się więcej o aktualnych możliwościach badań FTD za pośrednictwem Rejestr Zaburzeń FTD.
• Podziel się z rodzinami informacją, że obecnie istnieje powód do nadziei na potencjalne leczenie FTD. Wśród innych badań trwają próby mające na celu znalezienie leczenia zmieniającego chorobę na podstawie statusu genetycznego FTD.
• Należy pamiętać, że nie wszystkie sponsorowane testy genetyczne są takie same i nie obejmują koniecznie poradnictwa genetycznego przed i po wykonaniu testu. Oba te elementy są ważne, aby zapewnić osobom rozważającym wykonanie testu genetycznego lub poddającym się mu, wszelkie niezbędne informacje i wsparcie.
• Połącz osoby z FTD i ich rodziny ze źródłami informacji, które pomogą im zrozumieć różnice w bezpłatnych, sponsorowanych testach genetycznych, które są obecnie dostępne. AFTD i Rejestr Zaburzeń FTD dostarczać obiektywnych informacji dotyczących korzyści i ograniczeń obecnych bezpłatnych badań genetycznych
  testowanie.
• Warto rozważyć skierowanie do specjalisty zdrowia psychicznego, zwłaszcza takiego, który ma doświadczenie w leczeniu postępujących chorób neurodegeneracyjnych. Jest to przydatne osobom i rodzinom, które potrzebują wsparcia w omówieniu swoich obaw i lęków związanych z podjęciem decyzji o skorzystaniu z poradnictwa genetycznego.

Wskazówki dla osób z FTD i członków rodziny

• Rozważ poradnictwo genetyczne jako pierwszy krok w celu uzyskania odpowiedzi na pytania dotyczące statusu genetycznego FTD, niezależnie od tego, czy masz osobistą lub rodzinną historię FTD, czy też wcześniejsza błędna diagnoza może potencjalnie maskować FTD.
• Należy pamiętać, że osoba zainteresowana może udać się do doradcy genetycznego indywidualnie lub z członkiem rodziny lub przyjacielem.
• Należy pamiętać, że testy genetyczne nigdy nie są wymaganą częścią poradnictwa genetycznego.
• Zbierz, jak najlepiej potrafisz, dokładny wywiad rodzinny przed spotkaniem z doradcą genetycznym. Wiedz, że FTD może objawiać się szeroką gamą objawów i często jest błędnie diagnozowane, nawet dzisiaj.
• Skontaktuj się z innymi członkami rodziny, aby potwierdzić lub dowiedzieć się więcej na temat historii zdrowia Twojej rodziny.
• Należy pamiętać, że pełne zrozumienie historii rodzinnej powinno obejmować historię demencji, poważnych zaburzeń psychicznych lub postępujących trudności w poruszaniu się, które mogły zostać błędnie zdiagnozowane w przeszłości w rodzinie.
• Zapytaj doradcę genetycznego o Twoje osobiste ryzyko genetyczne i ryzyko rodzinne, o planowanie przyszłej rodziny, ubezpieczenia i kwestie związane z poufnością, a także o wskazówki dotyczące rozmów z innymi członkami rodziny.
• Należy pamiętać, że osoba z FTD, która jest w stanie udzielić świadomej zgody na zabieg medyczny, jest osobą, która sama decyduje, czy poddać się testowi genetycznemu.
• Należy pamiętać, że w przypadku każdej osoby z FTD, która nie jest już w stanie wyrazić świadomej zgody, zgodę na wykonanie testu genetycznego może wyrazić osoba przez nią wskazana jako jej pełnomocnik ds. opieki zdrowotnej lub osoba upoważniona do spraw opieki zdrowotnej.
• Dowiedz się, jak zarówno test genetyczny, jak i autopsja mózgu mogą dostarczyć cennych informacji w odniesieniu do diagnozy FTD. Chociaż samo badanie genetyczne nie może zdiagnozować FTD, może być wykorzystane — wraz z oceną objawów klinicznych, obrazowaniem i innymi badaniami — aby pomóc ustalić, czy ktoś ma FTD. Pozytywny wynik testu genetycznego na gen FTD niekoniecznie określi konkretne zaburzenie FTD.
• Jeśli jesteś zainteresowany wykonaniem badań genetycznych, zaplanuj je z wyprzedzeniem, ponieważ sekcja zwłok mózgu nie jest przeprowadzana rutynowo.
• Dołącz Rejestr Zaburzeń FTD aby dowiedzieć się o bieżących badaniach FTD i jak się zaangażować. Dołączenie do Rejestru nie wymaga uczestnictwa w badaniach.

Kliknij tutaj Więcej informacji na temat genetyki FTD znajdziesz tutaj.

Zobacz też:

• Czy to występuje w rodzinie?: Genetyka FTD
• Rola genetyki w FTD: przegląd
• Zapewnienie wsparcia osobom rozważającym wykonanie badań genetycznych: wytyczne dla pracowników służby zdrowia
• Z perspektywy opiekuna: decyzja o poznaniu swojego statusu genetycznego
• Co warto wiedzieć przed zleceniem badań genetycznych
• Pobierz cały numer (pdf)