Zapewnienie wsparcia osobom rozważającym wykonanie badań genetycznych: wytyczne dla pracowników służby zdrowia
Partnerzy w FTD Care, Zima 2022
Pobierz cały numer (pdf)
Dla wielu osób, u których występuje potencjalna FTD spowodowana wariantem genetycznym, zarówno u nich samych, jak i u członków rodziny, decyzja o poddaniu się badaniom genetycznym może być skomplikowana i wymagająca. Decyzja o poznaniu (lub nieznajomości) swojego genetycznego statusu FTD może wydawać się przytłaczająca i niezmiennie zapada w i tak już bezbronnym momencie życia. Należy zachęcać rodziny i wzmacniać ich pozycję, aby korzystały w tym czasie z poradnictwa genetycznego i usług w zakresie zdrowia psychicznego, aby pomóc w przepracowaniu złożonych emocji przed, w trakcie i po podjęciu decyzji. Niezależnie od tego, jak postąpią, rodziny nie powinny być zmuszone do prywatnego zmagania się ze swoją decyzją – powinny mieć łatwy dostęp do poradnictwa genetycznego, poradnictwa psychologicznego i innych narzędzi radzenia sobie, jeśli zajdzie taka potrzeba.
Zdecydowanie zaleca się, aby osoby i rodziny rozważające wykonanie badania najpierw spotkały się z doradcą genetycznym. Jeśli jednak wskażą, że chcą zrezygnować z tego kroku, rozważ skierowanie ich do specjalisty zdrowia psychicznego, który pracuje z rodzinami cierpiącymi na demencję. Rozmowa ze specjalistą na temat tego, dlaczego waha się on przed wizytą u doradcy genetycznego, może zmniejszyć niepokój związany z pierwszym spotkaniem. Upewnij się także, że rodziny rozumieją, że pierwsze spotkanie z doradcą genetycznym w celu omówienia ich obaw i pytań nie zobowiązuje ich do kontynuowania testu genetycznego.
Dla niektórych wiedza o wynikach testu genetycznego (nawet jeśli jest pozytywny pod względem wariantu genetycznego) jest mniej niepokojąca niż życie w niepewności. Badania wskazują, że większość badanych po kilku miesiącach wykazuje skuteczne umiejętności radzenia sobie i brak negatywnych reakcji psychologicznych, a badanie okazało się korzystne (Steinbart i in., 2001). Konieczne są dalsze badania na ten temat i długoterminowe skutki badań pod kątem demencji o wczesnym początku.
Oprócz pomocy w podjęciu decyzji dotyczącej badań genetycznych doradcy genetyczni mogą również pomóc rodzinom w zdobyciu umiejętności radzenia sobie i adaptacji. Może to obejmować koncepcję „rozwoju potraumatycznego”, definiowanego jako pozytywna zmiana lub zmiany wynikające z walki jednostki z traumą i jej konsekwencjami. Jednym z rodzajów terapii wspierającym te cele doradcze jest terapia poznawczo-behawioralna (CBT), która opiera się na związkach między naszymi myślami, zachowaniami i emocjami. Koncentruje się nie tylko na tym, co dana osoba wie na temat swojej choroby genetycznej lub ryzyka, ale także na tym, co myśli i w co wierzy, czyli na elementach wpływających na jej reakcję emocjonalną. Techniki terapii poznawczo-behawioralnej mogą pomóc w radzeniu sobie z wynikami testów genetycznych, a także w identyfikowaniu „zniekształconych myśli” i „irracjonalnych przekonań”, które często są źródłem niepokoju emocjonalnego (Biesecker i in., 2017). Rozważ skierowanie osoby lub rodziny do specjalisty terapii poznawczo-behawioralnej lub innego terapeuty z doświadczeniem w leczeniu demencji w celu leczenia stresu psychicznego.
Stałe wsparcie jest niezbędne. Proces testów genetycznych może powodować niepokój, depresję, strach i poczucie winy; pozytywny wynik testu może mieć znaczący wpływ na styl życia danej osoby, stawki ubezpieczenia i wybory dotyczące planowania rodziny. Dlatego ważne jest, aby rodziny wiedziały, że nie są same w obliczu możliwych skutków – istnieją wykwalifikowani specjaliści, którzy są w stanie zapewnić pomoc. Dzięki informacjom, wiedzy i wsparciu psychologicznemu doradcy genetyczni i dostawcy usług w zakresie zdrowia psychicznego mogą przygotować rodziny do stawienia czoła nadchodzącym decyzjom i, niezależnie od decyzji rodziny, służyć jako ważne źródło pomocy im w radzeniu sobie.
Źródła:
Biesecker B, Austin J, Caleshu C. Teorie psychoterapeutycznego poradnictwa genetycznego: teoria rozmytego śladu i teoria zachowań poznawczych. J. Genet Couns. 2017; 26(2):322-330. doi:10.1007/s10897-016-0023-1.
Lerman C, Croyle RT, Tercyak KP i in. Testy genetyczne: aspekty psychologiczne i implikacje. J Consult Clin Psychol 2002; 70:784–97.
Sexton, A, West K, Gill G, Wiseman A, Taylor J, Purvis R, Fahey M, Storey E, Walsh M, James P. Samobójstwo w otępieniu czołowo-skroniowym i chorobie Huntingtona: analiza danych rodowodowych przekazywanych przez rodzinę i implikacje dla genetyki Opieka zdrowotna dla bezobjawowych krewnych. Zdrowie psychiczne. 2020 listopad; 24:1-7. doi: 10.1080/08870446.2020.1849700. Wydanie elektroniczne przed papierowym. PMID: 33232178.
Steinbart EJ, Smith CO, Poorkaj P, Ptak TD. Wpływ testów DNA na rodzinną chorobę Alzheimera o wczesnym początku i otępienie czołowo-skroniowe. Arch Neurol. 2001 listopad; 58(11):1828-31.
Tibben A, Stevens M, de Wert GM, Niermeijer MF, van Duijn CM, van Swieten JC. Przygotowanie do przedobjawowego badania DNA w kierunku choroby Alzheimera o wczesnym początku, krwotoku mózgowego i dziedzicznej choroby Picka. J Med Geneta. 1997 styczeń; 34(1):63-72.
Zobacz też:
Według kategorii
Nasze biuletyny
Bądź na bieżąco
Zarejestruj się już teraz i bądź na bieżąco dzięki naszemu biuletynowi, powiadomieniom o wydarzeniach i nie tylko…
